A rendellenességet a vérsejtek hibája okozza
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy megszerzett őssejt-rendellenesség. Eredetileg a sötét színű vizelet (hemoglobinuria) tüneteiről kapta a reggel. Úgy vélték, hogy a vörösvértestek ( hemolízis ) kóros bomlása, amely a sötét vizeletet okozta, éjszaka fellépő burstokban (paroxizmák) fordult elő. A kutatások azonban kimutatták, hogy a biokémiai hiba által okozott hemolízis a PNH-ben a nap folyamán történik, és nem bomlik ki.
A vizelet színe megváltozhat bármikor, de a koncentrált éjszakai vizeletben a legdrámaibb.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria jobb megértése újraszabályozta a rendellenességet hemolízis, vénás vérrögök (trombózis) formájában, és minden típusú vérsejt termelésének hiányát ( hematopoiesis ). A PNH mind az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti, és bármely korban előfordulhat, de leginkább a fiatal felnőttek körében tapasztalható.
Tünetek
Sokan PNH-val nem rendelkeznek tünetekkel. A PNH tünetei attól függenek, hogy jelen van-e hemolízis, trombózis vagy hiányos hematopoiesis.
- Hemolízis - kóros színű vizelet (hemoglobinuria), hemolítikus vérszegénység
- Trombózis - ahol a vérrög történik, meghatározza a tüneteket. Ha a vérrög a máj vénájába kerül, akkor lehet sárgaság és megnagyobbodott máj. A hasban a vérrög okozhat hasi fájdalmat; fejében fejfájás. A bőrön lévő vérrögök felemelt, fájdalmas, vörös csomókat okoznak a bőr nagy területein, például a háton.
- Hiányos hematopoiesis - vérszegénység (nem elég vörösvérsejt), fertőzésre való hajlam (nem elég fehérvérsejt) és rendellenes vérzés (nem elég vérlemezkék).
Diagnózis
Számos laboratóriumi vizsgálatot végeznek, amelyek segíthetnek a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnosztizálásában. A legpontosabb a vérvizsgálat a CD55 és a CD59, két fehérje kimutatására.
Ezen fehérjék hiánya a vörösvérsejteken megerősíti a PNH diagnózisát. A diagnózis során további vérvizsgálatokat kell végezni, beleértve a teljes vérsejtszámot (CBC), a retikulocitaszámot, a szérum laktát dehidrogenáz (LDH), a bilirubin és a haptoglobin. A csontvelő mintáját (biopszia) mikroszkóppal lehet bevenni és megvizsgálni.
Kezelés
A kezelés alapja a tünetek jelenléte. Sok felnőtt naponta kezel szteroidokkal (prednizon), ha hemolízist jelent, és alternatív napokká változik a remisszió alatt. A vas- és folsav-kiegészítők segítik a hemolízis miatti veszteségeket. Egyes betegek az androgén hormonokat kaphatnak a vörösvérsejt-termelés stimulálásához. Súlyos vérszegénység esetén vérátömlesztésre lehet szükség. Vérhígítók alkalmazhatók a vérrögök kialakulásának csökkentésére. A hiányos hematopoiézist antithymocyta globulin (ATG) kezelésével lehet kezelni.
A csontvelő (őssejt) transzplantáció a PNH-ben lévő hibás vérsejteket normáléval helyettesítheti. A PNH-val szinte mindegyiknek szüksége lesz egy átültetésre, hogy hosszabb ideig élhessen. Ha a transzplantáció későn jár le a betegség során, az eredmények nem olyan jóak, mert az egyén nagyon beteg volt.
Az első gyógyszer a PNH jóváhagyására
2007. március 16-án az US Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a Soliris (eculizumab) kezelést a PNH kezelésére. A jóváhagyás több olyan vizsgálat eredményén alapult, amelyek azt mutatták, hogy az eculizumab-kezelés hatására a hemolízis drámai csökkenést mutatott, és a hemoglobinuria napjai csökkentek minden hónapban.
Forrás
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria diagnosztizálása és kezelése". Blood 106 (2005): 3699-3709.