2004-ben azonosították
1989-ben gyermek jött Dr. Katherine W. Timothy irodájába az Utah-i Egyetemen. Dr. Timothy megjegyezte, hogy a gyermeknek szívritmuszavar és hevederek és lábujjai vannak. Ezt a gyermeket Timothy-szindrómának nevezték el, Dr. Timothy drámai karrierjének tiszteletére nevezték el, mint tudós, aki a szabálytalan szívritmusok okait vizsgálta.
2004-ben egy nemzetközi kutatócsoport kiemelte a Timothy-szindrómáért felelős genetikai mutációt egy CACNA1C nevű génben, és formálisan azonosította a szindrómát az orvosi szakirodalomban. A szindrómát okozó mutáció spontán következik be, és nem öröklődik.
Nem ismert, hogy hány gyermeket érint a Timothy-szindróma. A kutatók 17 gyermeket azonosítottak, és úgy gondolják, hogy más gyermekek a szindrómával diagnosztizálják, ahogy az orvosi közösség megtudja a rendellenességet.
Tünetek
A Timothy-szindrómás gyermekeknél problémát jelent a kalcium áramlása a testsejtekben. A kalcium a szervezet egyik legfontosabb molekulája, és az áramlás zavarása számos tünetet okozhat. Ezek a következők lehetnek:
- Potenciálisan halálos szívritmuszavarok
- Szívhibák
- Köpenyes ujjak és lábujjak (syndactyly)
- Elnyomott immunrendszer
- Kognitív nehézségek
- Autizmus
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
Diagnózis
Bármelyik ujjal vagy lábujjjal született gyermek ellenőrizni fogja, hogy van-e genetikai rendellenessége . Az elektrokardiogram (EKG) felismeri az abnormális szívritmust. Az echokardiogram (a szív ultrahangja) észlel bármilyen szívhibát. Az autizmus összetett rendellenesség, és nehéz lehet kimutatni.
A hevederes ujjak és lábujjak kombinációja és a rendellenes szívritmus valószínűleg a Timothy-szindróma diagnózisát sugallja.
Kezelés
A jó hír az, hogy a kalcium kóros áramlását a szervezetben kalciumcsatorna blokkoló szerekkel, például Calan (verapamil) vagy Procardia (nifedipin) kezeléssel lehet kezelni. A kutatók Timothy-szindrómával kezelik a gyermekeket az ilyen típusú gyógyszerekkel, abban a reményben, hogy a gyógyszerek csökkentik a szabálytalan szívritmust és javítják a kognitív funkciókat.
A kutatás folytatódik
A kutatócsoport folytatja munkájukat, értékelve, hogy a kalciumcsatorna blokkoló gyógyszerek milyen hatással vannak a Timothy-szindrómára. Ők továbbra is keresnek olyan géneket, amelyek szabálytalan szívritmusokat okoznak, és hogy a testben előforduló abnormális kalcium áramlás összefüggésben lehet az autizmussal.
Forrás:
> "Ritka gyermekkori genetikai szindróma azonosított". Hírek. 2004. szeptember 30. Gyermekkórház Boston.
> "Timothy-szindróma." Ritka betegségek indexe. 2007. április 04. Ritka betegségek Országos Szervezete.