A genetikai szindróma tünetei, okai és kezelése
A Schwartz-Jampel-szindróma (SJS) egy ritka, örökletes rendellenesség, amely a vázizmok rendellenességeit okozza.
A rendellenesség által okozott rendellenességek közül néhány a következő:
- Myotoniás myopathia (izomgyengeség és merevség)
- Csont dysplasia (amikor a csontok nem fejlődnek rendesen)
- Csuklós kontraktúrák (az ízületek helyben rögzülnek, a mozgás korlátozása)
- Dwarfism (rövid termetű)
Az SJS-t többnyire autoszómális recesszív állapotnak tekintik, ami azt jelenti, hogy egy egyednek két szomszédos hibás gént kell öröklődnie a szindróma kialakulásához.
A Schwartz-Jampel-szindróma típusai
A Schwartz-Jampel-szindróma több altípusát jelenti. Az I. típusú, tekintve a klasszikus típusnak két altípusa van, amelyek az 1-es kromoszómán található hibás génre vonatkoznak:
- Az IA típus későbbi gyermekkorban nyilvánul meg, és kevésbé súlyos.
- Az IB típus azonnal megjelenik születéskor, és súlyosabb tünetei vannak.
A II. Típusú Schwartz-Jampel-szindróma azonnal születéskor nyilvánvaló. Némileg más tüneteket mutat, mint bármelyik IA vagy IB, és nincs az egyik kromoszómán génhiba.
Ezért sok szakértő úgy véli, hogy a II. Típus valójában ugyanaz a betegség, mint a Stuve-Wiedermann-szindróma - ritka és súlyos vázizmusa, amely az élet első néhány hónapjában magas halálozással jár, leginkább légzési problémák miatt.
Így az I. típusú lesz a jelen cikk középpontjában.
Az SJS tünetei
A Schwartz-Jampel-szindróma fő tünete az izommerevség. Ez a merevség hasonló a Stiff-személyi szindróma vagy az Isaacs-szindrómaéhoz , de a Schwartz-Jampel-szindróma merevségét nem könnyíti meg gyógyszeres kezelés vagy alvás. Az SJS további tünetei lehetnek:
- Egy rövid termetű
- Összecsomagolt arcvonások, szűk sarkok a szemek és egy kis alsó állkapocs
- Az olyan közös deformitások, mint a rövid nyak, a gerinc kifelé görbülete (kyphosis), vagy kiálló mellkas (pectus carinatum, más néven "galamb mellkas")
- A csont- és porcnövekedés rendellenességei (ez a chondrodystrophia)
- Sok SJS-vel rendelkező ember is több szem (okuláris) rendellenességgel rendelkezik, ami különböző mértékű látáskárosodást okoz
Fontos megérteni, hogy minden egyes SJS-eset egyedülálló, és változik a kapcsolódó tünetek tartományában és súlyosságában, a rendellenesség típusától függően.
Az állapot diagnosztizálása
Az SJS rendszerint az élet első néhány évében, leggyakrabban születéskor észlelhető. Például a szülők észrevehetnek egy csecsemő merev izmait. Ez a merevség és a szindrómával közös arcvonások gyakran utalnak a diagnózisra .
További vizsgálatok, mint a röntgensugarak, az izombiopszia, az izomenzimek vérvizsgálata és az izom- és idegvezetési vizsgálatok a gyermekben kerülnek végrehajtásra az SJS-szel összhangban lévő rendellenességek megerősítésére. A hibás gén genetikai vizsgálata az 1. kromoszómán (a HSPG2 gén) szintén megerősítheti a diagnózist.
Néhány ritka esetben az SJS prenatális (születés előtti) diagnózisának lehetősége ultrahang segítségével lehetséges annak megállapítására, hogy a magzatnak olyan jellemzői vannak-e, amelyek SJS-re vagy egyéb fejlődési rendellenességekre utalnak.
A Schwartz-Jampel-szindróma okai
Mivel az SJS leginkább autoszomális recesszív módon öröklődik, ha egy személy szülött szülötte, mindkét szülei a hibás gén hordozói. Minden egyes jövőbeli gyermek, akinek ezek a szülők rendelkeznek, 1-es négy esélye lesz a szindrómával való születésre. Ritkán úgy vélik, hogy az SJS egy autoszomális domináns mintában öröklődik. Ezekben az esetekben csak egy hibás gént kell öröklődni ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon.
Összességében elmondható, hogy az SJS egy ritka rendellenesség, melynek mindössze 129 feljegyzett esete van, az Advanced Biomedical Research egyik jelentése szerint. Az SJS nem csökkenti az élettartamot, a férfiakat és a nőstényeket ugyanúgy érintik a betegség.
A II. Típusú SJS (a továbbiakban: Stuve-Wiedermann szindróma) a leggyakoribb az Egyesült Arab Emírségek származású egyénekben.
Schwartz-Jampel-szindróma kezelése
A Schwartz-Jampel-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés a rendellenesség tüneteinek csökkentésére összpontosít. Hasznos lehet olyan gyógyszerek, amelyek hasznosak lehetnek más izomrendellenességekben, például a Tegretol (karbamazepin) és az arrhythmiás gyógyszeres mexiletin kezelésében.
Azonban az izommerevség Schwartz-Jampel-szindrómában lassan romolhat az idő múlásával, ezért a gyógyszertől eltérő eszközök alkalmazása előnyösebb lehet. Ezek közé tartozik az izommasszázs, melegítés, nyújtás és felmelegedés a testmozgás előtt.
Egyes SJS-betegek számára lehetőség van a vázizomrendszeri betegségek kezelésére vagy kijavítására, például csontköri kontraktúrák, kyphoscoliosis (ahol a gerinc görbék abnormálisan) és csípő diszplázia lehet. Néhány esetben a fizikoterápiával kombinált műtét elősegítheti a más mozdulatok önálló működését és mozgását.
Vizuális és szemproblémák esetén a műtét, a javító szemüvegek, a kontaktlencsék, a Botox (a szemhéj görcse) vagy más támogató módszerek segíthetnek a látás javításában.
Forrás:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel-szindróma.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. A Schwartz-Jampel szindróma: Esettanulmány és az irodalom áttekintése. Adv Biomed Res. 2015-ig; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann-szindróma: csontozott dysplasia, melyet meghajolt hosszú csontok jellemeznek. Ultrahang Obstet Gynecol. 2011 nov; 38 (5): 553-8.
Ritka betegségek Országos Szervezete. (2016). Schwartz-Jampel-szindróma.