A tünetek, diagnosztikai tesztek és kezelés rövid áttekintése
A Shwachman Diamond szindróma (SDS) az egyik örökletes csontvelő-elégtelenségi szindróma, amely a neutropenia és a hasnyálmirigy-diszfunkció miatt társul. Ezt néha Shwachman Bodian Diamond vagy Shwachman Diamond Oski szindróma néven említik. Autoszomális recesszív módon örökölt; az érintett gyermeknek mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént.
Melyek a bemutató tünetek?
- Hasmenés, különösen a steatorrhea nevű olajos hasmenés. Ez azt eredményezi, hogy a hasnyálmirigy nem képes olyan hasnyálmirigy-enzimeket létrehozni, amelyek szükségesek ahhoz, hogy az élelmiszerben lévő tápanyagokat lebontsák, hogy felszívódjanak.
- A neutropénia másodlagos fertőzései
- Alacsony termetű
- A májenzimek emelkedése
- Skeletális rendellenességek
- Anémia
- thrombocytopenia
Hogyan diagnosztizálják?
Az SDS kihívást jelenthet a diagnosztizáláshoz, mivel az összes jel és tünet nem egyidejűleg jelentkezik. A Steatorrhea lehet az első tünet a neutropenia kialakulásával hónapokkal később. A betegek több szakembert (gasztrointesztinális, hematológiai, endokrinológiai) látnak a megfelelő diagnózis érdekében.
Nem ritka, hogy a steatorrhea és a fogyatékosság képtelensége (más néven a növekedés sikertelensége) az állapot első tünetei. Ez a prezentáció nagyon hasonlít a cisztás fibrózisra , ezért izzadási teszt végezhető.
A cisztás fibrózishoz képest SDS-ben az izzadási teszt negatív lesz. A további vizsgálatok közé tartozhat a széklet elasztáz (laboratóriumi vizsgálat a székleten) és a tripszin (vérmunka), mindkettő a hasnyálmirigy funkciót mérő. Ezt a típusú hasnyálmirigy-diszfunkciót exokrin hasnyálmirigy-diszfunkciónak nevezik (szemben a cukorbetegséggel, ami endokrin hasnyálmirigy-diszfunkció).
A neutropeniát teljes vérképben (CBC) azonosítják . Általában csak a neutrofilszám csökkenése esetén lesz alacsony. Idővel azonban egyes betegek pancytopeniát (anémia és thrombocytopenia a neutropénia mellett) alakulhatnak ki. Csontvelő aspirátumra és biopsziára lesz szükség, hogy kizárják a neutropénia egyéb okait. Az SDS-ben szenvedő betegek kockázatosak a myelodysplasiás szindróma vagy az akut myeloid leukémia ( AML ) kifejlődésére, ezért a csontvelő-értékelések rendszeres időközönként zajlanak e feltételek figyelemmel kísérése érdekében.
Az SDS klinikai diagnózisa citopéniás (neutropenia, anaemia vagy trombocitopénia) és hasnyálmirigy-diszfunkció jelenlétén alapul. A diagnózis megerõsítésére genetikai vizsgálatot lehet küldeni, de erre nincs szükség.
Mi a kezelés?
A kezelések az érintett két fő szervezetre összpontosítanak: a hasnyálmirigy és a csontvelő.
A hasnyálmirigy-diszfunkciót a cisztás fibrózishoz hasonlóan kezelik.
- Az orális hasnyálmirigy-enzimeket étellel (és néha snack-ekkel) hozzák, hogy javítsák a tápanyagok felszívódását az étrendből. Páciens korban a hasnyálmirigy funkció javulhat, és a hasnyálmirigy enzimek már nem szükségesek.
- Ezenkívül a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) szintje alacsony lehet és cserére szorul.
Csontvelő-elégtelenség:
- Antibiotikumok: A neutropeniával járó egyéb betegségekhez hasonlóan a láz orvosi vészhelyzet. A láz orvoshoz, vérmunka elvégzéséhez (teljes vérkép és vérkultúrák) minimálisra van szükség, és legalább egy dózisú intravénás (IV) antibiotikumot. Ha a neutropenia súlyos (az abszolút neutrophilszám <500), az IV-es antibiotikum felvételét a fertőzésig kizárhatjuk.
- Filgrasztim (granulocita kolónia stimuláló faktor): Ezt napi szubkután (a bőr alatt) injekció formájában adhatjuk az ANC növeléséhez és a fertőzések megelőzéséhez.
- Vérátömlesztés: Vérvérsejtek vagy vérlemezkék transzfúziók adhatók anémia és / vagy thrombocytopenia kialakulásában szenvedő betegek számára.
- Csontvelő-átültetés: Ha a neutropenia a pancytopénia felé halad, a csontvelő-átültetés az egyetlen gyógyító terápia. Optimális esetben a csontvelő-átültetésnek az AML kialakulása előtt kell bekövetkeznie, mivel a prognózis jelentősen csökken az AML kialakulásakor.
Forrás:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond szindróma. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.