A veleszületett amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) egyike az örökölt csontvelő-elégtelenségi szindrómák egy nagyobb csoportjának, mint például a Fanconi anaemia vagy a veleszületett dyskeratosis. Bár a kifejezés egy szájüregi kifejezés, akkor a legjobban megértettük, ha megnézzük a nevében szereplő minden szót. A veleszületett azt jelenti, hogy az illető az állapotával született. A trombocitopénia az alacsony vérlemezkeszámra vonatkozó orvosi kifejezés.
Az amegakaryocytic leírja a thrombocytopenia okát. A vérlemezkéket a csontvelőben megakaryocyták alkotják. Az amegakaryocytás thrombocytopenia azt jelenti, hogy az alacsony thrombocytaszám másodlagos a megakariocita sejtek hiányában.
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia tünetei
A legtöbb CAMT-vel rendelkező csecsemő gyermekkorban, általában rövid idővel a születés után azonosítja őket. Az egyéb trombocitopéniás állapotokhoz hasonlóan gyakran a vérzés az első tünet. A vérzés tipikusan a bőrben (ún. Purport), a szájban, az orrban és a gyomor-bélrendszerben fordul elő. A CAMT-szel diagnosztizált gyerekek szinte minden bőrtájékoztatóval rendelkeztek. A leggyakoribb vérzés az intracranialis (agyi) vérzés, de sajnos ez nem gyakran történik meg.
A legtöbb örökölt csontvelő-elégtelenségi szindróma, mint a Fanconi anaemia vagy dyskeratosis congenita, nyilvánvaló születési rendellenességeket mutat. A CAMT-vel szoptatott csecsemőknek nincs specifikus születési rendellenességük.
Ez segíthet megkülönböztetni a CAMT-t egy olyan állapottól, amelyet születéskor trombocitopénával (thrombocytopenia absence radius syndrome, TARS) jelent. Ez az állapot súlyos trombocitopénia, de rövidített alkarokkal jellemezhető.
Diagnózis
A teljes vérvétel (CBC) egy közös vérvizsgálat, amelyet valaki ismeretlen okok miatt vérzik.
A CAMT-ben a CBC súlyos thrombocytopeniát mutat, a vérlemezkeszám általában kevesebb, mint 80 000 sejt / mikroliter anémia (alacsony vörösvérsejtszám) vagy a fehérvérsejtszám változása. Az újszülöttnek számos oka van a thrombocytopenia kialakulásában, így a felépülés valószínűleg magában foglalja a többszörös fertőzések, például a rubeola, a citomegalovírus (CMV) és a sepsis (súlyos bakteriális fertőzés) kizárását. A thrombopoietin (más néven megakaryocytic growth and development factor) egy olyan fehérje, amely stimulálja a thrombocyta-termelődést. A CAMT-ben szenvedő személyek trombopoietin szintje emelkedett.
A trombocitopénia gyakoribb okainak kizárása után csontvelő biopszia szükséges lehet a vérlemezke-termelés értékeléséhez. A csontvelő biopszia a CAMT-ben a megakariocita sejtek szinte teljes hiányát tárja fel, a vérlemezkéket termelő vérsejt. A súlyosan alacsony thrombocytaszám és a megakariocita sejtek kombinációja a CAMT diagnosztikája. A CAMT-t az MPL gén (thrombopoietin receptor) mutációi okozzák. Ez egy autoszomális recesszív módon öröklődik, így mindkét szülőnek magának kell hordania a gyermeke számára az állapot kialakulását. Ha mindkét szülő hordozó, akkor 1-es 4-es esélyük van arra, hogy gyermeke legyen CAMT-vel.
Kívánt esetben genetikai vizsgálatot lehet küldeni az MPL gén mutációinak megkeresésére, de ez a tesztelés nem szükséges a diagnózis felállításához.
Kezelés
Az első kezelés a vérlemezke transzfúzió vérzésének megállítására vagy megelőzésére irányul. A vérlemezkék transzfúziója nagyon hatásos lehet, de a kockázatokat és előnyöket óvatosan kell mérlegelni, mivel a vérlemezkék transzfúzióban szenvedő betegeknél vérlemezke-ellenes antitestek alakulhatnak ki, amelyek csökkentik a kezelés hatékonyságát. Bár a trombocitopénia bizonyos formái kezelhetők thrombopoietinnel, mivel a CAMT-ben szenvedő betegeknek nincs elég megakaryocytája a vérlemezkék megfelelő ellátásához, ezért nem reagálnak erre a kezelésre.
Bár csak a vérlemezkék érintettek eredetileg, idővel anémia és leukopénia (alacsony fehérvérsejtszám) alakulhat ki. Mindhárom vérsejt típusának ezt a csökkenését pancytopeniának nevezik, és súlyos aplasztikus anémia kialakulásához vezethet . Ez általában 3-4 éves kor között fordul elő, de néhány betegnél idősebb korban fordulhat elő.
Az egyetlen gyógyító kezelés jelenleg egy őssejt (vagy csontvelő) transzplantáció. Ez az eljárás szorosan illeszkedő donorokból származó őssejteket (általában testvérek, ha rendelkezésre áll) használ a vérképző sejtek termelésének újraindítására a csontvelőben.
Egy Word From
Ha kiderül, hogy a baba krónikus betegsége röviddel a születés után, pusztító lehet. Szerencsére vérlemezkék transzfúziók alkalmazhatók vérzéses epizódok megelőzésére, és az őssejt-transzplantáció gyógyhatású lehet. Beszéljen gyermeke orvosával az aggodalmakkal kapcsolatban, és győződjön meg arról, hogy megértette az összes kezelési lehetőséget.
> Források:
> Olson TS. Öröklődő aplasztikus anaemia gyermekeknél és serdülőknél. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Igen DL. Gyermekek thrombocytopenia okai. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.