Örökített vérzavarok
A hemofília - a hímek öröklődő tendenciája a vérzésre - egy ősi betegség, amelyet csak az elmúlt 50 év alatt irányítottak. A második század zsidó szövegei azokról a fiúkról szólnak, akik a körülmetélés után halálra léptek, és az arab orvos Albucasis (1013-1106) szintén azt írta le, hogy egy családban a kisebb sérülések után haldoklik.
A legutóbbi történelem során Viktor királynője, a brit fia, Leopold hemofília volt, és két lánya, Alice és Beatrice voltak a gén hordozói.
Ezeken keresztül a hemofíliát a spanyolországi és oroszországi királyi családokba vitték, ami a betegség egyik leghíresebb fiatal embere, II. Miklós egyetlen fiú, Alekszej.
A hemofília A-val kb. 10 000-en szenvednek. Körülbelül 1 emberből 50 000 ember született, hemofília B.
Okai és típusai
Bár a betegségről ismert és írták a betegségeket, a múltban fiatal férfiak egyszerűen meghalták, mert az orvosok nem tudták, mi okozta, vagy hogyan kezelje. Az 1800-as években az orvosok úgy vélték, hogy a vérzés azért történt, mert az erek törékenyek voltak. 1937-ben egy anyagot találtunk a normális vérben, amely hemofil vérrögöt okozott, amelyet "hemofil anti-globulin" -nak neveztek el.
1944-ben a kutatók egy esetben azt találták, hogy ha két különböző hemofilikából származó vér keveredik, mindkettő vérrögképződést okozhat. Senki sem tudta ezt megmagyarázni 1952-ig, amikor Angliában a kutatók rájöttek, hogy kétféle hemofília létezik.
Egy 10 éves kisfiút tanulmányozták, akit Stephen Christmas nevű hemofíliával láttak el, aki úgy tűnik, nem rendelkezik "tipikus" betegséggel. A hemofília B változatát, vagy a "karácsonyi betegséget", és a legelterjedtebb típusú A típusú hemofíliát, vagy a "klasszikus hemofíliát" nevezték. A karácsonyi betegség csak a hemofíliás betegek 15-20% -át érinti.
Koagulációs faktorok
Az A és B típusok felfedezésével jött a felismerés, hogy különböző típusú "hemofil anti-globulin" -nak kell lennie az alvadási folyamatban. A neveket ezeknek a különböző "koagulációs faktoroknak" nevezték el egy nemzetközi bizottságban 1962-ben. Az A hemofília a VIII. Faktor hiánya, és a hemofília B a IX. Faktor hiányossága.
Kezelés
Miután világossá vált, hogy a hemofíliát koagulációs faktor hiánya okozza, a hiányzó faktor pótlása a kezelés módja lett. Az 1950-es évek elején állati plazmát használtunk. Az 1970-es évek elején rendelkezésre álltak a humán plazmából készült koagulációs faktorkoncentrátumok. Sajnos a tudósok ma már tudják, hogy ezek a koncentrátumok olyan vírusokat hordoznak, mint a hepatitis és a HIV, és sok betegnek fertőződött meg ezekkel a betegségekkel.
Napjainkban a véralvadási tényezők rekombináns (genetikailag módosított) változatait állítják elő, ami kiküszöböli a vírusok kockázatát. A hemofíliás gyermekek krónikus vérzést csökkentő megelőző kezelésben részesülnek véralvadási faktorként, és hosszú, egészséges és aktív életet élveznek.
Forrás:
"A vérzéses betegségek története." Milyen vérzési rendellenességek? 2006. Nemzeti Hemofília Alapítvány.
2008. december 17
Shord, SS, és CM Lindley. "Koagulációs termékek és felhasználásuk". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.