A Von Willebrand-betegség a leggyakoribb örökletes vérzési rendellenesség , amely a lakosság mintegy 1% -át érinti.
Mi a Von Willebrand tényező?
A Von Willebrand faktor olyan vérprotein, amely a VIII-as faktort (koagulációs faktor) kötődik. Ha a VIII-as faktor nem kötődik a Von Willebrand-betegséghez, akkor könnyen lebomlik. A Von Willebrand-betegség segít a vérlemezkéknek a sérülési helyekhez való ragaszkodáshoz.
Mi a tünetek?
Egyes betegek soha nem tapasztalnak jelentős vérzést. A Von Willebrand-betegség összefüggésben áll:
- Könnyű sérülés
- Hosszú orrvérzés
- Vérzés az ínyből
- Elhúzódó vérzés fogtörés vagy sérülés után
- Vér a székletben
- Hematuria (vér vizeletben)
- Menorrhagia (túlzott menstruációs vérzés)
- Gyakori vérzés vagy lágyszöveti vérzés fordulhat elő súlyos formában, mint a hemofília
Von Willebrand-betegség típusai
- 1. típus: Ez a leggyakoribb forma, amely a betegek körülbelül 75% -ában fordul elő. Az autoszomális domináns daganatokban átadják azokat a családokat, amelyek csak egy szülőre vonatkoznak, hogy a betegség lehessen. Ez a normálnál alacsonyabb Von Willebrand faktorszintből ered. A vérzés enyhe vagy súlyos lehet.
- 2. típus: A 2. típus akkor fordul elő, ha a Von Willebrand-faktor nem működik megfelelően.
- 2A típus: Autoszomális domináns divatban. Mérsékelt vagy közepesen súlyos vérzés.
- 2B típus: Autoszómális domináns divatban. Mérsékelt vagy közepesen súlyos vérzés. A thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám) nem ritka.
- 2M típus: Nem gyakori típus autoszomális domináns módon.
- 2N típus: Nem gyakori típus autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy az érintett páciens a mutált gén két másolatát kapja, az egyiket minden szülőből. A VIII-as faktor szintje rendkívül alacsony lehet. A vérzés súlyos lehet, és összetéveszthető az A hemophilia-val.
- 3. típus: Ez egy ritka típusú Von Willebrand-betegség. Ez az autoszomális domináns divat. A vérzés súlyos lehet. Az ilyen típusú betegek rendkívül alacsony mennyisége vagy hiányoznak a Von Willebrand faktorok. Ez viszont a VIII-as faktor hiányát és jelentős vérzést okoz.
- Megszerzett: A Von Willebrand-betegség ezen formáját valami más dolog okozza, mint a rák, az autoimmun rendellenességek, a szív anomáliái (pl. Kamrai septális defektus, aorta stenosis), gyógyszerek vagy hipotireózis.
Hogyan diagnosztizálható a von Willebrand-betegség?
Először is, orvosának gyanúsnak kell lennie, hogy a fenti tünetek alapján vérzési rendellenességgel rendelkezik. A hasonló tünetekkel bíró többi családtag hasonlóan gyanítja a Von Willebrand-betegség gyanúját, különösen akkor, ha mind a hímek, mind a nők érintettek (ellentétben a hímekre jellemző túlérzékenységgel).
A Von Willebrand-betegséget diagnosztizálják egy vérmintákkal, amelyek mind a Von Willebrand faktor vérben, mind a funkciójában (ristocetin cofactor aktivitás) tekintettek. Mivel a Von Willebrand-betegség számos fajtája csökkentheti a VIII-as faktort, ezen véralvadási fehérje szintjét is elküldjük. A Von Willebrand multimerek, amelyek a Von WIllebrand faktor szerkezetét vizsgálják, és hogyan oszlik meg, különösen fontosak a 2. típusú betegség diagnosztizálásában.
Mi a kezelés a Von Willebrand-betegség kezelésére?
Az enyhén érintett betegek soha nem igényelnek kezelést.
- DDAVP: A DDAVP (más néven desmopressin) egy szintetikus hormon, amelyet orrspray (vagy alkalmanként IV-en keresztül) adagolunk. Ez a hormon segít a szervezetnek felszabadítani az erekben tárolt Von Willebrand faktort.
- Von Willebrand faktorcsere: A hemofíliában alkalmazott helyettesítő faktorhoz hasonlóan Von Willebrand faktor infúziója is adható a vérzés megelőzésére vagy kezelésére. Ezek a termékek tartalmazzák a VIII-as faktort is.
- Antifibrinolitikumok: Ezek a gyógyszerek (az Amicar és a Lysteda márkanevek), általában orálisan, segítik a vérrögképződés stabilizálását. Ezek különösen hasznosak lehetnek az orrnyálkahártyák, a szájvizek és a menstruációs vérzés szempontjából.
- Fogamzásgátlók: A Von Willebrand-betegségben szenvedő nőknél és a súlyos menstruációs vérzésnél hormonális fogamzásgátlók, például fogamzásgátló tabletták vagy méhen belüli eszközök használhatók a vérzés csökkentésére / megszüntetésére.