A piruvát-kináz felülvizsgálata: a vérszegénység ritka oka
Megtanulva magát vagy a szeretett emberét PK-hiányos lehet ijesztő. Elgondolkodhatsz, hogyan szereztem ezt? Vagy mi a kezelési lehetőségek? Remélhetőleg ez az állapotfelmérés válaszol néhány ilyen kérdésre.
A piruvát-kináz (PK) hiány a vérszegénység ritka örökölt formája. A piruvát-kináz egy olyan enzim vagy vegyi anyag, amely a vörösvértestekben megtalálható az energia előállításához.
E nélkülözhetetlen enzim nélkül a vörösvérsejt gyorsabban lebomlik. Ezt a vörösvérsejt-lebontást hemolízisnek nevezik, és a PK hiánya hemolítikus anémiának minősül.
Azok a betegek, akiknél PK hiány van, ezzel a feltétellel születnek. Ez öröklődik egy autoszomális recesszív mintázatnak, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek kell a rendellenesség hordozója. Ha mindegyik szülő a PK hiányosságának hordozója, 1-es 4-es esélyük van arra, hogy gyermekük PK-hiányos legyen.
Tünetek
A PK hiányának tünetei az élet korai szakaszában kezdődhetnek. Nem ritka, hogy a PK-hiányos újszülöttek az élet első napján sárgaságot (a bőr sárgulását) fejlesztenek. Ez a sárgaság általában súlyosabb, mint a fiziológiás sárgaság, amely szerint az újszülöttek általában az élet 2. és 5. napja között fejlődnek. A sárgaság orvosi kifejezése a hyperbilirubinémia. A bilirubin a vörösvérsejtekben található pigment. A vörösvérsejtek gyors pusztulása a PK hiányban növeli a forgalomban lévő bilirubin mennyiségét.
Szerencsére ez a sárgaság kezelhető fototerápiával (a pigment lebontására használt kék fény) és / vagy vérátömlesztéssel.
Ellenkező esetben a PK hiányban szenvedők vérszegénység tünetei: halvány bőr, fáradtság vagy fáradtság, gyors szívverés vagy légszomj. Egyes PK-hiányos betegeknél fokozott lépet alakítanak ki, melyet splenomegáliának neveznek.
Néhány ember, akik enyhe PK-hiányos formáit diagnosztizálják később az életben, mivel kevés tünet jelentkezhet.
Diagnózis
A vérszegénység egyéb formáihoz hasonlóan a teljes vérvétel (CBC) az első jel. A PK hiányosságához társuló anémiás betegség súlyos lehet, ami nagyon alacsony hemoglobin és / vagy hematokrit eredményezhet. Mint más hemolitikus anémia, a retikulocitaszám (a közelmúltban készült vörösvértestek) emelkedik, ami a vörösvérsejt-termelés növekedését jelzi.
A PK hiányosságát megerősíthetjük úgy, hogy a vértesteket a vörösvérsejtek alacsony PK-szintjének kimutatására speciális laborokba küldjük. Alternatív megoldásként a genetikai vizsgálatok, amelyek mutációt keresnek, egyre gyakoribb diagnosztikai tesztekké válnak.
szövődmények
A korábban ismertetettek szerint a vörösvérsejtek lebontása a bilirubin szintjének emelkedését eredményezi. A PK-hiányban szenvedő gyermekeknek fototerápiás kezelésre lehet szükségük. Később az életben a megnövekedett bilirubin iszap keletkezhet az epehólyagban, és végül az epekő kialakulásához vezet.
A PK-hiányban szenvedő emberek szintén vas-túlterhelést okozhatnak. Ez a szövődmény a leggyakoribb azoknál az embereken, akik gyakori vérátömlesztést igényelnek súlyos vérszegénységük kezelésére. Ez azonban előfordulhat azokban az emberekben is, akiknek nincs jelentős transzfúziós szükséglete is.
Vannak olyan gyógyszerek, amelyek segítik a testet megszabadulni a kelátoroktól kapott extra vastól.
Mint minden hemolitikus anémia esetében, a PK hiányban szenvedő emberek veszélyeztetik a tranziens aplasztikus válságot . Ezt egy parvovírus B19 fertőzés okozza (amely ötödik betegséget okoz a gyermekeknél). A parvovírus megakadályozza, hogy a csontvelő új vörösvértesteket készítsen 7-10 napra. A gyorsan elpusztult vörösvérsejtek helyettesíthetősége nélkül súlyos anémia alakulhat ki, és transzfúzióra lehet szükség, amíg a termelés vissza nem tér.
A PK hiányossághoz társuló súlyos vérszegénység még a születés előtt is előfordulhat gyermekekben.
Ezt az állapotot vénás fetalisnak nevezik. A Hydrops fetalis egy általános kifejezés, amelyet az ultrahangra vonatkozó eredmények leírására használnak. A hemolitikus anémiák, mint például a PK hiány, okozhatják ezt a szövődményt. A súlyosságtól függően ez méhen belüli (méhen keresztül) transzfúzióval kezelhető a magzatra.
Kezelés
Egyes orvosok tanácsot adhatnak napi folsav bevitelére. A folsav olyan vitamin, amely új vörösvérsejtek létrehozásához szükséges. Szerencsére az Egyesült Államokban sok élelmiszerünket folsavval is megerősítik.
Tipikusan a súlyos vérszegénységet vérátömlesztéssel kezelik. Néhány PK-hiányban szenvedő ember 3-4. Más emberek csak alkalmanként transzfúziót igényelhetnek betegség vagy stressz idején, de mások soha nem igényelnek transzfúziót.
Ha a bilirubin szintje eléri az újszülöttek kritikus szintjét, szükségessé válhat transzfúzió. Ebben az eljárásban a csecsemőből eltávolítják a vért (ez is eltávolítja a bilirubint), és ezt a vért transzfúziós vérrel helyettesítik. Ez az eljárás nagyon hatásos a túlzott bilirubin eltávolítására a vérből.
A PK-hiány okozta köhögéscsillapításokat el kell távolítani kolecisztektómia, az epehólyag sebészeti eltávolítása. A spenectomia , a lép lélegezõ eltávolítása történhet az anémia súlyosságának csökkentése érdekében, különösen azoknál, akik gyakori transzfúziót igényelnek. Sajnos a splenectomia nem működik mindazok számára, akik PK hiányban vannak.
Egy Word From
A tanulás vagy a gyermeke PK hiányossága riasztani fog. Szerencsére vannak kezelési lehetőségek, és a legtöbb PK-hiányos ember jól teljesít. Folyamatos kutatások folynak a PK deficienciában, és remélhetőleg a jövőben több kezelési lehetőség fog megjelenni.