A vesék genetikai rendellenességeinek szövődményei és kezelése
Áttekintés
Ahogy a név is sugallja, a patkányvese rendellenes, ahol a két vesék összekapcsolódnak egy patkó alakjában. Azonban nem csak a vese alakja és szerkezete, amely abnormális. Helyük rendellenes is.
Ahelyett, hogy jelen lenne a felső hasban, a borda alatt és a gerincénél, a patkány veséje jellemzően sokkal alacsonyabb a medencében.
Ez nem az egyetlen genetikai rendellenesség a vesék elhelyezkedése vagy szerkezetében. Egy másik gyakori példa az úgynevezett " ektópiás vese ". Mielőtt megértenénk, miért alakul ki a patkányvese és annak következményei, szükséges megérteni az emberi vese normális képződését a méh fejlődésében.
Egy normális emberi vese kialakulásának megértése
Ha embrionális stádiumban vagyunk, és teljes értékű emberré fejlődünk, akkor a veseteink három fejlődési szakaszon mennek keresztül, mielőtt teljesen működőképes és érett vese alakulna ki:
- Pronephros
- Mesonephros
- Metanephros
Képzeljük el a sejtek és a primitív struktúrák primordiális levest, amely egy teljesen funkcionálisan kifejlődött vese konglomerációjává válik. A metanephros stádium körülbelül 6 hétig tart. Ez az úgynevezett "metanephric mesenchyme" és a "ureteral bud". Ezek a struktúrák végül kialakítják a vesét és az uretert.
Miért kell megértenünk ezt a formáló folyamatot? Nos, miután nagyra értékeljük, hogy az emberi vese bizonyos strukturális és helyzetbeli változásokon megy keresztül, amíg végső formájuk végül nem ér véget, könnyebb megérteni a rendellenességet, mint a patkóvíz. Érdemes tehát megjegyezni, hogy a fentebb leírt metanephros szakasz (amely egy fejlett vese előtti állapotba kerül) tulajdonképpen a medencéinkben helyezkedik el, és nem ott, ahol érett vese fekszik (felső has)!
Amint egy embrióból egy csecsemővé érünk, a testünk növekedése megváltoztatja a fejlődő vese relatív helyzetét úgy, hogy a medencéből elmozdul és fokozatosan a végső pozícióba emelkedik (a borda alatt és a gerincoszlop mellett ). Nem csak a vesék felemelkednek, úgymond, ténylegesen belül forognak, úgyhogy az úgynevezett "vese medence" most már a gerincoszlopot szembefordítja. Ezt a folyamatot rotációnak nevezik, míg a vese a végső helyére való emelkedését vándorlásnak hívják. Ez a folyamat akkor fejeződik be, amikor egy embrió 8 hetes.
Most, hogy áttekintenénk az emberi vesék kialakulását, elkezdhetjük felismerni, hogy a rotációval vagy migrációs folyamatokkal kapcsolatos bármilyen zavarok azt jelentik, hogy nemcsak a veseink találhatók rossz helyen, hanem talán végül is összevonva egy tömegbe, nem pedig különálló jobb és bal vesék.
Képződés
A patkányvese a "fúziós anomália". Amint azt a szó sugallja, egy fúziós anomália fordulhat elő, amikor egy vese kapcsolódik a másikhoz. Ez a vesék szokásos migrációs folyamatának bármilyen megzavarása miatt következik be. Egy kicsit ritka olyan jelenség, ahol a rendellenes migráció csak egy vesét érint, nem pedig a másikat, ami mindkét vese jelen van a gerincoszlop egyik oldalán.
Ezt nevezzük "keresztre fonott ectopiás vese" -nek.
A szokásos patkóvízben a vesék alsó pólusa összeolvad és ezért tipikus patkó alakot eredményez. A tubusok, amelyek elvezetik a vizeletünket a vesékből (ún. Ureterek), még mindig jelen vannak, és külön-külön lemaradnak. A vese összekapcsolt részét "isthmusnak" nevezik.
Ez a gerinc szimmetrikusan fekszik a gerinc fölött. Ha az egyik oldalra több, mint a másik, akkor "aszimmetrikus patkóvíz" -nek nevezzük. A funkcionális vese szövet alkothatja vagy nem képezheti az isthmust, ezért nem szokatlan, ha csak látni akarod a két vesét, amelyet egy nem működő szálas szövetszalag rögzített.
Előfordulás
Átlagosan tanulmányok jelentették a patkányvese jelenlétét minden olyan esetben, ahol 0,4-1,6 beteg, minden 10 000 élőszülésnél. Ez azonban csak a bejelentett incidencia. A tényleges incidencia magasabb lehet, mivel a patkányvese jelenléte gyakran ismeretlen az érintett beteg számára.
Tünetek
A többség nem fog. Tény, hogy a patkó vesék gyakran előfordulnak olyan képalkotó vizsgálatokon, amelyeket más okok miatt végeznek. Azonban, ha tünetek jelentkeznek, általában a vese rendellenes helyzete és iránya miatt kialakuló vizeletáramlásokban jelentkeznek. Néhány tünet:
- A vizelettel történő égés, a húgyúti gyakoribb gyakoriság, a húgyúti sürgősség - mindez azért jött létre, mert fokozott a húgyúti fertőzések kialakulása. Ez a tendencia az optimális vizeletelvezetés miatt nyilvánul meg. Ez a statikus vizelet zsebéhez vezet, ami kiváló eszköz a baktériumok növekedéséhez és növekedéséhez
- Fájdalom vagy medencei fájdalom a vizelet áramlásának akadályozása miatt
- A vesekövek fokozott kockázata. Ezek viszont a fent leírtak szerint fájdalmat vagy kismedencei fájdalmat okoznak, de vér jelenhetnek meg a vizeletben is. A kőzetek önmagukban húgyúti fertőzésekhez is vezethetnek
- A vizelet refluxja a húgyhólyagtól a húgyhólyagokig terjed, ami a húgyúti fertőzések fokozott kockázatához, valamint a vesék hegesedéséhez vezethet. Ezt nevezzük VUR (vesicoureteral reflux)
- Hydronephrosis - ez a kibővített, akadályozott vizeletelvezető rendszerre utal a vesében. Ez az elzáródás vese- vagy uretáló kövekkel, valamint a húgyhólyagok külső szerkezetek általi összenyomásával hozható létre.
- Más nemi genetikai rendellenességek - mivel a patkányvese a szélesebb genetikai rendellenességek részévé válhat, az urogenitális traktus más malformációi is megfigyelhetők. Ezek közé tartoznak a fiúk leeresztetlen testesei vagy a lányok rendellenes méhszerkezete.
szövődmények
A legtöbb komplikáció a patkányvese fent említett tüneteiből és jeleiből ered, gyakran a húgyúti elzáródáshoz társulva.
Érdekes, hogy a patkányvese-betegeknél fokozott a kockázata egy bizonyos típusú vese tumornak, a "Wilms-daganatnak". Ennek a kockázatnak az okait nem teljesen értik. Ezt először a jól ismert National Wilms tumor tanulmány hozta létre, amely majdnem 30 éve futott, és 41 beteget azonosítottak Wilms-tumorral, akiknél patkóvese is volt.
Talán a napi alapokon nyugvó aggodalomra ad okot az a tény, hogy a patkósvese érzékenyebb a tompa hasi trauma sérülésére. Például egy gépjárműbalesetben bekövetkezett sérülés esetén a biztonsági öv az alvadék tartalmát, beleértve a patkó vese a gerinc ellen, elcsípheti a hasat. A normál emberi vesék, amelyek magasabbra helyezkednek és nem kapcsolódnak egymáshoz, általában nem annyira veszélyesek.
Diagnózis
Mint már említettük, a patkányvese rendszerint felmerül a véletlen hasi képalkotás során. További vizsgálatokra általában szükség van, ha a fent leírt tünetek, jelek vagy szövődmények észlelhetők. Például, ha ismétlődő húgyúti fertőzésekkel küzdöttek a patkányvese kialakításakor, a vese orvosának tipikusan valamilyen ürítési cystourethrogramot (VCUG) kell eldöntenie annak megállapítására, hogy van-e vizelet-reflux. További megrendelendő tesztek a következők:
- A vesefunkció tesztjei : ezek tipikusan olyan vérvizsgálatokat tartalmaznak, mint a BUN és kreatinin szintek, valamint a GFR becslés. A fehérje vagy vér vizeletvizsgálata szintén hasznos. Kérjük, nézze meg itt a részleteket.
- Veseáramlás-vizsgálat az elzáródás megerősítésére
- CT Urogram
Kezelés
Ha nincsenek komplikációk vagy tünetek, és a vesefunkció normális, további kezelésre nincs szükség. A pácienst azonban még mindig figyelmeztetni kell a vese fogékonyságára, hogy homályos hasi trauma legyen. Ha a vizelet áramlását akadályozzák, a beteget szakemberrel (nefrológus és urológus) kell értékelni annak érdekében, hogy meghatározza a további beavatkozást és ellenőrizze, hogy a műtéti korrekció enyhítheti-e az elzáródást. A legtöbb beteg esetében a hosszú távú prognózis jó.
Egy Word From
Ne feledje, hogy a patkányvese viszonylag ritka rendellenessége a vesék helyzetének és szerkezetének. Míg a legtöbb betegnek nincsenek tünetei és a patkányvese vesznek részt a képalkotás során, ügyeljen arra, hogy a betegek kisebb részében tünetek jelentkezhetnek, és általában a vizelet, a vesekövek vagy a húgyúti fertőzések elzáródásához kapcsolódnak.
Ha tünetek jelentkeznek, szükségessé válhat a kezelés, beleértve az elzáródás enyhítésére szolgáló sebészeti beavatkozást is, de a legtöbb beteg biztonságosan monitorozható, és további értékelésre vagy kezelésre nincs szükség. Noha tisztában kell lenni azzal, hogy a patkányvese (különösen a tompa hasi trauma) fizikai sérülésének fokozott kockázata van, ne feledje, hogy a hosszú távú prognózis kedvező!
> Források:
> Fekak H, et al. A patkányvese kezelése 36 esetből. Prog Urol. 2004 szept., 14 (4): 485-8.
> O'Brien J al. Patkós vesék képalkotása és szövődményei.J Med Imaging Radiat Oncol. 2008 június; 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M, et al. A patkó vese kidudorodása. Actas Urol Esp. 2006. ápr., 30 (4): 424-8.
Neville H et al. A Wilms tumor előfordulása patkóban lévő vesékben: a National Wilms Tumor Study Group (NWTSG) jelentése .J Pediatr Surg. 2002 Aug; 37 (8): 1134-7.