A hemoglobin és az újszülött monitorok áttekintése
A gyermekének hallása abnormális hemoglobin az újszülött képernyőjén lehet ijesztő. Vegyünk mély lélegzetet, és vessünk egy közelebbi pillantást arra, hogy ez mit jelent neked és gyermeke számára.
Az újszülött szűrés drámai módon javította számos gyermek életét az újszülöttek életveszélyes betegségeinek azonosításával, hogy a kezeléseket a komplikációk előtt elindíthassák.
Ezt a szűrővizsgálatok továbbfejlesztésével folytatták. Amellett, hogy fontos egészségügyi körülményeket azonosítanak, néha ezek a vizsgálatok a gyermekeket a feltételek hordozójaként azonosítják.
A vérképzőszervi megbetegedésekre jellemző, újszülött szűrést alkalmaznak a sarlósejtes betegség és a thalassemia (alfa és béta) gyermekek azonosítására. Az újszülött képernyő ezen területe a hemoglobinopátiákat, a hemoglobin rendellenességeket jelöli. Ezeknek a feltételeknek az azonosítása lehetővé teszi a hematológushoz való korai beutalást és a bonyodalmak előtti életmentő kezelést. A végzett vizsgálat azonban nem specifikus az ilyen rendellenességek szempontjából.
Mi a hemoglobin?
A hemoglobin egy fehérje, amely a vörösvérsejt belsejében helyezkedik el. A hemoglobin oxigént hordoz a vörös vértestben a test összes szövetéhez. Ha nincs elegendő hemoglobin jelenléte, akkor anemiával rendelkeznek. A hemoglobin kétféle rendellenessége van.
A hemoglobinopátiák a hemoglobin szerkezeti változásai által okozott rendellenességek. A sarlósejtes betegség a leggyakoribb hemoglobinopátia. Talasémia, a hemoglobin diszfunkcionális termeléséből eredő rendellenességek is előfordulnak. Ezek közül a két leggyakoribb az alfa talasszémia és a béta talasszémia .
Mit keres az újszülött képernyő?
Röviddel a születés után, a csecsemőknek kétféle hemoglobin, hemoglobin F (magzati) és hemoglobin A (felnőtt).
Születéskor a szervezetnek több hemoglobin F-t kell termelnie, mint a hemoglobin A. A hemoglobinopátia nélküli csecsemő újszülött képernyőjén az eredmény FA-t fog olvasni, jelezve, hogy csak a két hemoglobint észlelték. Az FA-tól eltérő eredményeket abnormálisnak tekintik, de nem jelenti azt, hogy a baba hemoglobinopátia van. Az újszülött képernyő szintén azonosítja az ilyen rendellenességek hordozóit, amit vonási állapotnak is neveznek.
Melyek az újszülött szűrés lehetséges eredményei?
Rengeteg lehetőség van. A leggyakoribbak az alább felsoroltak a hemoglobin által érintett csoportok.
Hemoglobin S (sarló hemoglobin)
- Az FAS jelöli a sarlósejtek tulajdonságait.
- FS jelöli a sarlósejtes betegségeket, vagy a hemoglobin SS-t vagy a sarlósejtes béta-zéró talasszémiát.
- Az FSA a sarlósejtes béta-plusz thalassémiát, a sarlósejtes betegség általánosan enyhébb formáját jelzi.
- Az FSC egy sarlósejtes betegség típusát jelöli, amelyet hemoglobin SC-nek hívnak.
Hemoglobin C - A Hemoglobin C Nyugat-Afrikából származik.
- A FAC a hemoglobin C-vonást vagy hordozót jelöli.
- Az FC kimutatja a hemoglobin CC-betegséget vagy a hemoglobin C béta nulla thalassaemiát. Ez általában enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységet okoz, amely jól tolerálható.
- Az FCA a hemoglobin C béta és a talasszémia jelzésére utal. Ez enyhe anémiát okozhat.
A hemoglobin E - hemoglobin E a leggyakoribb Délkelet-Ázsiában
- Az FAE hemoglobin E tulajdonságot vagy hordozót jelöl.
- FE jelöli a hemoglobin EE-betegséget vagy a hemoglobin E béta zéró thalassaemiát. A hemoglobin EE nagyon enyhe, kevés anémia nélkül. A hemoglobin EE vörösvérsejtjei nagyon kicsiek (alacsony MCV). A hemoglobin E béta zéró thalassaemia jelentősen eltérhet a mérsékelt vérszegénységtől a transzfúzióval összefüggő vérszegénységig. E két rendellenesség közötti nagy különbség miatt a gyermek valószínűleg lát egy hematológust, hogy meghatározza a végső diagnózist.
- A FEA jelzi a hemoglobin E béta-plusz talasszémia. Ez a feltétel nagyban változhat. Gyermeke valószínűleg a hematológushoz fordul a további munkaért.
Egyéb hemoglobin variánsok
- A FAOther hemoglobin variáns tulajdonságot jelez. Több mint 1000 hemoglobin variáns van, és nagyon kevesen okoznak problémákat. Ezek többsége kicsi szerkezeti változások, amelyek nem befolyásolják a hemoglobin funkcióját. Ebben az esetben általában 6 hónapos kor után további laboratóriumi munkát kívánunk meghatározni annak megállapítására, hogy ez a hemoglobin-változat probléma-e. A hemoglobin-variánsokat az először leírt helyre nevezték el. Ilyen például a hemoglobin Austin, a hemoglobin New York és a hemoglobin Philly.
thalassaemia
- F csak a béta talasszémia jelenlétére utal, valószínűleg nagyobb.
- A FABarts általában alfa talasszémiás tulajdonságot, hordozóállapotot jelez. Egyes alfa talasszémia tulajdonságú csecsemőket nem lehet azonosítani az újszülött képernyőn, és később diagnosztizálni lehet őket az életben.
- Az FA + emelkedett Barts általában a Hemoglobin H betegséget, az alfa talasszémia egy formáját jelöli.
Ez nem egy teljes lista, mivel az újszülött képernyővizsgálatokon számos lehetséges eredmény található. Ha kérdése vagy aggodalma van a gyermek újszülött képernyőn megjelenő eredményével kapcsolatban, forduljon gyermeke gyermekorvosához.