Egy átfedő tünetekkel járó betegség
A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) egy autoimmun betegség , amely három másik kötőszöveti betegség - szisztémás lupus erythematosus , scleroderma és polimiositis - átfedő jellemzőivel rendelkezik.
Ok
Az MCTD oka nem ismert. Az MCTD-vel diagnosztizált emberek körülbelül 80 százaléka nő. A betegség az 5-80 éves korú embereket érinti, a serdülők vagy a 20 évesek körében a legmagasabb prevalencia miatt.
Lehetnek genetikai összetevők, de nem közvetlenül öröklik.
Tünetek
A vegyes kötőszöveti betegségek korai tünetei hasonlóak a többi kötőszöveti betegséggel kapcsolatos tünetekhez, és magukban foglalhatják:
- Fáradtság
- Izomfájdalom vagy gyengeség
- Ízületi fájdalom
- Alacsony fokú láz
- Raynaud jelensége
Az MCTD-vel kapcsolatos kevésbé gyakori tünetek közé tartoznak a súlyos polymyositis (leginkább a vállak és a felkarok), akut ízületi gyulladás, aszeptikus meningitis, myelitis, ujjak és lábujjak gangrense, magas láz, hasi fájdalom, a trigeminus ideg neuropátiája az arcban, nyelési nehézség, légszomj és halláskárosodás. A tüdőt az MCTD-ben szenvedő emberek legfeljebb 75% -ában érinti. Az MCTD-ben szenvedő betegek kb. 25% -ánál vesekárosodásban szenved.
Diagnózis
A vegyes kötőszöveti betegségek diagnosztizálása nagyon nehéz lehet. A három állapot, a szisztémás lupus erythematosus, a szkleroderma és a polimiositis tipikusan nem fordulnak elő egyidejűleg.
Inkább az idő múlásával alakulnak ki egymás után.
Vannak azonban négy olyan tényező, amely az MCTD diagnózisát javasolja, nem pedig az egyéni kötőszöveti rendellenességet:
- Az anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) magas koncentrációja a vérben
- A szisztémás lupus erythematosusban szenvedő bizonyos problémák hiánya, mint például a vesebetegségek és a központi idegrendszeri problémák
- Súlyos ízületi gyulladás és pulmonális hipertónia (nem gyakori a szisztémás lupusban vagy a szklerodermában)
- Raynaud jelensége és duzzadt keze (nem gyakori a szisztémás lupusszal)
Bár az anti-U1 RNP jelenléte az elsődleges megkülönböztető jellemző, amely képes az MCTD diagnózisára, az antitest vérben való jelenléte valóban megelőzheti a tüneteket.
Kezelés
A vegyes kötőszöveti betegség kezelése a tünetek kezelésére és a betegség súlyos hatásainak kezelésére irányul, ilyen például a szervek bevonása. Például a pulmonalis hypertoniát magas vérnyomás elleni gyógyszerekkel kell kezelni. A gyulladásos tünetek enyhétől a súlyosig terjedhetnek, ezért a kezelést a súlyosság alapján kell kiválasztani. Kevésbé súlyos gyulladás esetén nem szteroid gyulladáscsökkentők vagy alacsony dózisú kortikoszteroidok adhatók. A közepesen súlyos vagy súlyos gyulladáshoz magasabb dózisú kortikoszteroidokra van szükség. Szervszervi bevonás esetén immunszuppresszánsok írhatók elő.
kilátás
Még a pontos diagnózis és a megfelelő kezelés mellett, a prognózis nehéz lehet megfogalmazni. A beteg mennyire függ a szervektől, a gyulladás súlyosságától és a betegség progressziójától. A Cleveland Klinika szerint az emberek 80 százaléka túlél az MCTD diagnosztizálása után legalább 10 évig.
Az MCTD prognózisa rosszabb a sklerodermához vagy polimiozitiszhez kötődő betegeknél.
Fontos megjegyezni, hogy hosszabb időtartamok is lehetnek tünetmentesek, még akkor sem, ha az MCTD nem kezelhető.
> Források:
> Bennett R. Anti-U1 RNP antitestek vegyes kötőszöveti betegségben. Naprakész.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys A reumatológia tankönyve . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013-ban.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. Vegyes kötőszöveti betegség. A legjobb gyakorlatok és a kutatás klinikai reumatológiája . 2016-ra 30 (1): 95-111. doi: 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> Vegyes kötőszövet betegség. Cleveland Klinika.