A mastocytosis egy száj. Meghallgatja, hogy Ön vagy szerettei olyan állapotban vannak, amiről soha nem hallottál. A masztocitózist hízósejtbetegségnek is nevezhetjük. Az hízósejtek az immunrendszer egy fehérvérsejt része. Ezek a bazofilhez kötődnek, és allergiában és anafilaxisban szenvednek (súlyos allergiás reakció).
Lényegében az árbocsejtek más immunsejteket vonzanak a szövetek területére, ha szükséges, a vegyi anyagok felszabadításával. Ha a hízósejtek túl sok halmaza gyűjtődik össze a szövetekben, mastocitózisnak nevezik. Amikor a hízósejtek csak a bőrön gyűjtődnek, bőrnövekedési mastocitózisnak hívják. Amikor több szervben fordul elő, rendszeres masztocitózisnak nevezik. A szisztémás mastocytosis myeloproliferatív daganatosnak minősül.
A mastocytosis veszélyei, jelek és tünetei
Mivel a masztocitózis olyan ritka rendellenességek, nem ismert, hogy hány ember van. Úgy tűnik, hogy a férfiak és a nők egyformán érintettek. Gyermekeknél a legtöbb esetben bőr, míg felnőtteknél gyakoribb a szisztémás mastocytosis.
Mivel a mastocytosis több szervben is előfordulhat, a megjelenő tünetek nagyon eltérőek lehetnek. A tünetek nagy része akkor fordul elő, amikor a hízósejtek kibocsátják a hisztamint és egyéb vegyi anyagokat.
A bőreredmények a leggyakoribbak és a következők:
- Bőrkiütés: A mastocitózisban többféle kiütés létezik. Néha olyan szõke / barna területek lehetnek, amelyek szeplõnek látszanak. Máskor úgy tűnik, hogy vörös foltok vannak a bőrön.
- Viszketés (viszketés): A bőrkiütés elsősorban viszketést okozhat, ha irritált (dörzsölve / karcos) vagy ha hirtelen hőmérsékletváltozásnak van kitéve (mint a forró víz a zuhany alatt). Ezt Darier jeleként hívják.
- Öblítés (piros, meleg bőr)
- hólyagok
Más tünetek tükrözik a szervet a hízósejt-infiltráció területével. A gyomor-bélrendszeri tünetek gyakoriak, beleértve a hasi fájdalmat, émelygést, hányást és hasmenést. Az izmok és csontok érintettsége fájdalom vagy osteopenia / csontritkulás (csökkent csontszilárdság) jelenhet meg. Allergiás reakciók és anafilaxiás reakciók is előfordulhatnak alacsony vérnyomás (alacsony vérnyomás), szinkopáció (ájulás), fáradtság (fáradtság), légszomj, sípolás vagy a szem, az ajkak, a nyelv vagy a torok duzzanata esetén. Nem minden betegnek van ilyen tünete.
Mi okozhat tüneteket a masztocitózisban?
A mastocytosisban szenvedő embereknek nincsenek tüneteik egész idő alatt. Néha a tüneteket más dolgok okozzák.
- Gyógyszerek: fájdalomcsillapító gyógyszerek (morfin, kodein), nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (nem szteroid gyulladásgátlók, például ibuprofen), vancomycin (egy antibiotikum) vagy izomrelaxánsok
- Gyakorlat
- Dörzsölő bőrt, különösen a mastocitózishoz társuló kiütést
- Extrém hőmérsékletváltozások
- Fűszeres ételek
- Alkohol
- fertőzések
- Sebészet
- Harapások és méhek, darázs, sárga kabát, harcsa, hangya, medúza vagy kígyó
- Érzelmi stressz
A mastocytosis diagnózisa
A mastocytosis diagnózisa elsősorban az érintett terület biopsziaira (bőrre, csontvelőre, gasztrointesztinális traktusra stb.) Koncentrálódik.
Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek, a diagnózis megkönnyítése nehézségekbe ütközhet.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közzétette a mastocytosis diagnosztizálására vonatkozó kritériumokat, amelyeket alább sorol fel.
Bőr-mastocitózis: A tünetek és a bőrbiopszia összhangban vannak a bőr masztocitózissal, és a szisztémás mastocitózisnak nincsenek jellemzői.
Szisztémás mastocitózis: Nagy kritériumot és egy kisebb kritériumot, vagy legalább három kisebb kritériumot kell alkalmazni.
- Legfontosabb kritérium: A biopszián (csontvelő vagy érintett szerv) a hízósejtek infiltrációjának több területére van szükség (≥ 15 hízósejtként definiálva).
- Kisebb kritérium:
- Biopszián (csontvelő vagy érintett szerv): Az infiltrátum hízósejtjeinek több mint 25 százaléka atipikus (nem úgy néz ki, mint a normál hízósejtek)
- A mastocitózishoz kapcsolódó genetikai mutáció kimutatása vérben, csontvelőben vagy más szövetben ( KIT gén).
- A biopszia hízósejtjei további olyan markereket (CD2 és / vagy CD25) mutatnak ki, amelyeket a normál hízósejtek nem.
- Tryptáz (enzim, amely lebontja a hízósejtekben található fehérjét), amely több mint 20 ng / ml. Ezek a szintek általában rendkívül magasak a hízósejt-leukémiában, amely hízósejt-betegség rákos formája.
kezelések
A hasonló állapotokhoz hasonlóan a betegség súlyossága határozza meg a szükséges kezelést. Az általános kezelési intézkedések hasonlóak a bőr és a szisztémás mastocytosis esetében.
- Kerülje a fent ismertetett triggereket.
- Anaphylaxisra való felkészülés (súlyos allergiás reakció). Ez magában foglalja az epinephrin injekciók otthoni rendelkezésre bocsátását szükség esetén felmerülő kezelésre.
- Megelőző kezelés, ha az ismert kiváltók elkerülhetetlenek. Ez magában foglalja a prednizonot és az antihistaminokat (ranitidin, difenhidramin), mielőtt kiváltó expozíciókat, például vakcinákat és műtéteket.
- Immunterápia : Immunterápiát, más néven allergiás lövéseket használnak rovarok, méhek, darázsok és hangyák szúrásához.
- Antihisztaminok: Mivel a tünetek a hízósejtek hisztamin-felszabadulásával függenek össze, nem meglepő, hogy orvosa rendelheti az antihisztaminoknak nevezett gyógyszereket. Ezek közé tartoznak az allergiák vagy viszketés kezelésére használt gyógyszerek, mint a cetirizin és a hidroxizin. Egyéb gyógyszerek közé tartoznak a ranitidin és a cimetidin, amelyeket gyakrabban használnak a gastrooesophagealis reflux kezelésére.
- Cromolyn: A Cromolyn egy orális gyógyszer, amelyet gasztrointesztinális tünetek kezelésére használnak, mint például hasi fájdalom és hasmenés okozta hízósejtek által kiváltott hisztamin. Néha a gyógyszert bőrelváltozások kenőcsébe keverhetik.
- Antileukotrién gyógyszerek: Antileukotrién gyógyszerek, mint a montelukaszt és a zileuton, alkalmazhatók, ha a tüneteket nem szabályozzák antihisztaminokkal.
- Aspirin: Az aspirint a bőr öblítésének kezelésére lehet használni.
- Tirozin-kináz inhibitorok (TKI): A KIT- gén egy tirozin-kináz nevű fehérjét kódol. A mastocytosisban talált mutáció növeli a hízósejtek felhalmozódását a szövetekben. Hasznos lehet a tirozin-kináz-gátlóknak nevezett gyógyszer. A leginkább jól vizsgált TKI, imatinib, nem hatásos a mastocytosisban. Egy másik TKI, midostaurin, jelenleg a mastocytosisban vizsgálják.
- Kemoterápia: A mastocitózis agresszívabb formái kemoterápiás kezelést igényelhetnek, mint a hidroxi-karbamid és a kladribin.
A masztocitózis kihívást jelentő rendellenesség lehet. Szükség lehet több speciális orvosra, hogy elérje a diagnózist és optimalizálja a kezelést.
> Források:
> Castells MC és Akin C. Mastocytosis (bőr- és szisztémás): Epidemiológia, patogenezis és klinikai tünetek, Mastocytosis (bőr és szisztémás): felnőttek értékelése és diagnózisa, bőr masztocitózis: kezelés és prognózis, valamint szisztémás masztocitózis: kezelés és prognózis. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.