A súlyos veleszületett neutropenia tökéletesen leírja ezt a feltételezést. Ez egy veleszületett (azaz vele született) súlyos neutropéniás állapot (a neutrofilszám <500 sejt / mikroliter, gyakran <200). Egy konkrét formát Kostmann-szindrómának neveznek. Ez egy ritka állapot, amely 2 -3 embert érint minden millió ember számára.
Mi a tünetek?
A tünetek általában rövid időn belül kezdődnek.
A neutrofilek egyfajta fehérvérsejtek, amelyek a bakteriális fertőzések ellen harcolnak. A súlyosan alacsony neutrofilszám növeli a bakteriális fertőzések kockázatát. A láz is gyakori tünet, de ez a fertőzés, nem pedig a neutropenia következménye. A születési rendellenességeket általában nem látják.
- Otitisz média (fülfertőzések)
- Cellulitis (bőrfertőzés)
- Orális fekélyek
- Ínygyulladás (gumi gyulladás)
Hogyan diagnosztizálják?
Valószínű, hogy egyik ilyen fertőzés során az orvos teljes vérképet (CBC) kap . A súlyos neutropénia (<500 sejt / mikroliter) az egyetlen érintett vérsejt. A vörösvértestek és vérlemezkék normálisak. Általában a monociták (egy másik típusú fehérvérsejt emelkedik). Ha egynél több típusú vérsejt érintett, akkor más diagnózisokat (például a Shwachman Diamond szindrómát) kell figyelembe venni.
Ha a súlyos neutropeniát észlelték, az orvosa fontolóra veheti, hogy utal egy hematológusra, a vérrendellenességre szakosodott orvosra.
Kezdetben lehet, hogy hetente 2-3 alkalommal húzódott be a CBC, hogy kizárják a ciklusos neutropeniát (jóindulatúabb állapotot), mint az okot.
A következő lépés csontvelő biopszia. Ez a vizsgálat magában foglalja egy kis csontdarab eltávolítását a csípőjétől a csontvelő, a fehérvérsejtek helyének felmérésére.
Súlyos veleszületett neutropenia esetén a sejteket rendszerint kezdetben készítik, de aztán egy bizonyos időpontban elpusztulnak, mielőtt forgalomba kerülnek.
Ha a csontvelő a súlyos veleszületett neutropenia következménye, orvosa valószínűleg genetikai vizsgálatot fog küldeni, hogy meghatározza az adott mutációt. Ez azért fontos, mert meg fogja határozni, hogy ez a feltétel a gyermekeihez igazodik-e.
Mi a kezelés?
- Granulocita kolónia stimuláló faktor (G-CSF vagy filgrasztim): A G-SCF szubkután (a bőr alatt) injekció formájában kapható naponta. Ez a gyógyszer serkenti a csontvelő-termelést és a neutrofilek érését. A cél az, hogy a neutrofilszámot következetesen normálissá tegyék a fertőzések megelőzésére.
- Csontvelő-átültetés: A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet. Ezt általában olyan embereknek tekintik, akik rossz választ adnak a G-CSF-re. Ha testvérből csontvelő-transzplantációt kap, fontos annak biztosítása, hogy ne legyen enyhébb formája a súlyos veleszületett neutropeniának.
- Antibiotikumok: Ha súlyos veleszületett neutropenia és láz kialakulása esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A láz a súlyos fertőzés egyetlen tünete lehet. Vérmunka szükséges a fertőzés lehetséges okának azonosításához. Ez alatt az idő alatt IV (vénás) antibiotikumokra kerül, ha fertőzést szenved.
Vannak hosszú távú aggodalmak?
A jobb kezeléssel a súlyos veleszületett neutropeniában szenvedők várható élettartama jelentősen javult. A növekvő életkor mellett nagyobb a kockázata a myelodysplasiás szindróma (MDS) és a leukémia (főleg akut mieloid leukémia) az általános lakossághoz képest. Ezt a kockázatot G-CSF kezelésnek másodlagosnak tekintették, de úgy tűnik, hogy az állapot komplikációja.
A G-CSF-kezelésnél a splenomegáliát (a lép megnagyobbodását) eredményezheti. Alkalmanként ez a megnövekedett lépméret alacsony thrombocytaszámot (thrombocytopenia) okoz. Ha a thrombocytopenia súlyos, akkor szükség lehet splenectomiára.