A ciklikus neutropenia olyan örökletes állapot, amelyben a neutrofilszám (a fehérvérsejtek, amelyek a bakteriális fertőzésekkel küzdenek) súlyosan alacsony (általában kevesebb, mint 500 sejt / ml) váltakozik körülbelül 21 naponként. Általában az élet első évében jelenik meg. A ciklusok az életkorral csökkennek, és egyes felnőtt betegeknél eltűnhetnek.
Mi a tünetek?
Amikor a neutrofilszám normális, nincsenek tünetek.
A tünetek általában elmaradnak a neutropénia (alacsony neutrofilszám) mértéke, ami azt jelenti, hogy a neutrofilszám már a tünetek kialakulását megelőző néhány napig rendkívül alacsony volt. A neutropeniás más veleszületett formákkal (súlyos veleszületett neutropenia, Shwachman Diamond szindróma stb.) Szemben születő rendellenességek nem ismertek. A tünetek a következők:
- Aphthous fekélyek (fekélyek a szájban)
- Torokgyulladás (pharyngitis)
- Gumi gyulladás (fogínygyulladás)
- Bőrfertőzések
- Láz
Ki veszélyben van?
A ciklikus neutropénia veleszületett jelent az a személy, aki az állapotával született. A családok autoszomális domináns módon vannak átadva, ezért csak egy szülőre van szükség ahhoz, hogy továbbadhassák gyermekeiknek. Nem minden családtagot érintenek hasonlóan, és egyesek, de vannak olyanok is, amelyeknek nincsenek tünetei.
Hogyan diagnosztizálják?
A ciklikus neutropénia kihívást jelenthet a diagnosztizáláshoz, mivel a súlyos neutropenia csak 3-6 nap alatt tart.
E ciklusok között a neutrofilszámok normálisak. A visszatérő orális fertőzések és a láz 21 és 28 nap között gyanúja lehet a ciklikus neutropénia kialakulásának. A súlyos neutropenia ciklusának leküzdése érdekében a teljes vérképet (CBC) heti 2-5 alkalommal 6-8 héten keresztül végzik el.
A súlyos neutropénia mellett csökkenhet az éretlen vörösvértestek (retikulocitopénia) és / vagy a vérlemezkék (thrombocytopenia) is.
A monocitaszám (a fehérvérsejtek egy másik típusa) gyakran nő a súlyos neutropenia idején.
Ha ciklikus neutropenia gyanúja sorozatos vérvételen alapul, genetikai vizsgálatot kell küldeni arra, hogy az ELANE génben mutasson mutációt (a 19-es kromoszómán). A ciklikus neutropeniában szenvedő betegek 90-100% -a ELANE mutációval rendelkezik. Az ELANE gén mutációi ciklikus neutropéniával és súlyos veleszületett neutropeniával társultak. A klinikai bemutatás és a megerősítő genetikai vizsgálat miatt csontvelő biopszia nem szükséges, de gyakran a neutropenia kialakulásakor történik.
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
Bár a ciklikus neutropenia jóindulatú állapotnak tekinthető, súlyos fertőzések utáni halálesetek fordultak elő. A kezelés a fertőzések megelőzésére és / vagy kezelésére irányul.
- Granulocita kolónia-stimuláló faktor (G-CSF, más néven filgrasztim): A G-CSF serkenti a csontvelőt, hogy több neutrofil sejtet termeljen. Úgy használják, hogy megakadályozzák a neutrofilszám csökkenését 500 sejt / ml alatt. A G-CSF kimutatták, hogy csökkenti a neutropenia súlyosságát és csökkenti a fertőzések számát. A G-CSF-et szubkután (csak a bőr alatt) adják 1-2 naponként. Egyes betegek képesek felhagyni a G-CSF-et felnőttként, mert néha a neutropénia enyhébb lesz az életkorral.
- Megelőző fogászati ellátás: Mivel a fertőzések nagy része a szájban fordul elő, fontos a jó szájhigiénia fenntartása. Antibakteriális szájvíz ajánlható.
- A lázra vonatkozó értékelés: Mivel a ciklikus neutropeniában szenvedő betegek súlyos bakteriális fertőzések kialakulhatnak, fontos, hogy a lázas epizódokat gondosan értékeljék. Néha az epizódok kórházi kezelést igényelnek intravénás (IV) antibiotikumokkal, amíg a komoly fertőzést nem lehet kizárni.