A CCHS olyan légzési rendellenesség, amely az élet korai szakaszában kezdődik
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma (CCHS), amelyet Ondine-szindrómának is neveznek, olyan rendellenesség, amely befolyásolja a lélegeztetés képességét. A CCHS-ben szenvedő embereknél nehéz a légzés, különösen alvás közben. Ahelyett, hogy rendszeresen lélegeznének, a CCHS hipoventiláttal rendelkezők (vegyenek sekély lélegzetet), ami csökkenti az oxigén mennyiségét a vérben és növeli a széndioxid szinteket.
A becslések szerint a CCHS körülbelül 1000 embert érint. Azonban ez a szám magasabb lehet, mint a kutatók úgy vélik, hogy egyes esetekben a hirtelen halálos kimenetelű halálos szindróma (SIDS) lehet diagnosztizálatlan CCHS. A génhiba (PHOX2B) a veleszületett központi hypoventilációs szindrómához társult. Ez a gén elősegíti az idegrendszer neuronképződését. Ennek a génnek a hiánya megmagyarázhatja, hogy a CCHS-nek miért van nehézsége a légzésük szabályozásában.
A CCHS genetikai állapot . Csak egyetlen szülőnek kell áthidalnia a géneket, hogy a gyermekük érintett legyen. Az esetek 90 százaléka azonban új mutációkból ered - vagyis nem adták át.
A CCHS tünetei
A CCHS tünetekkel szülött csecsemők enyhe vagy súlyos lehetnek, és a következők lehetnek:
- Gyenge légzés vagy teljes spontán légzés hiánya, különösen alvás közben
- Rendellenes tanulók (az egyének 70 százaléka)
- A savas reflux miatt csökkent táplálkozási nehézség és a bélmozgás csökkent
- Hirschsprung-kór, olyan bélrendszeri zavar, amely megnehezíti a széklet (az egyének 20 százaléka)
- Csökkent a fájdalomérzet
- A fokozott izzadás epizódjai
- Alacsony testhőmérséklet
- Egy rövid, széles doboz alakú arc
- Kognitív nehézségek
Diagnosztika megszerzése
A veleszületett központi hipoventilációs szindróma diagnosztizálása érdekében a következő tüneteknek kell fennállniuk:
- Állandó bizonyíték a rossz légzésre alvás közben
- Az élet első évében kezdődő tünetek
- Nincs olyan légzőszervi vagy izomterhelés, amely légzési nehézségekbe ütközhet
- Nincs bizonyíték a szívbetegségekre.
Néhány CCHS-vel szedett csecsemőt tévesen úgy gondolják, hogy szívhibája van, vagy másfajta légzési problémát okoz. A PHOX2B hibák genetikai vizsgálatával végleges diagnózis végezhető.
A CCHS kezelése
Ha a CCHS gyanúja merül fel, az alvási vizsgálat segít meghatározni, hogy milyen súlyos légzési nehézségek vannak, valamint milyen kezelésekre van szükség. Más speciális légzésfunkciós tesztek is elvégezhetők. A teljes szív és neurológiai vizsgálat kizárhatja bármely más típusú légzőszervi vagy izomrendszeri rendellenességet. A korai diagnózis és a kezelés fontosak az alacsony vagy nem oxigénes periódusok által okozott súlyos szövődmények megelőzése érdekében.
A kezelés középpontjában a légzés támogatása áll, általában légzésvédő (lélegeztetőgép) alkalmazásával. A legtöbb CCHS-ben szenvedő embernek tracheostomia szükséges. Néhány CCHS-es gyermeknek szellőztetőnek kell lennie napi 24 órában. Mások alvás közben csak segítségre van szükségük. Egyes egyéneknél a membrános izom sebészeti beültetése lehetővé teszi az izom elektromos ingerlését a légzés szabályozására.
A CCHS-szel rendelkező gyermekek aktív életet élhetnek. Nekik azonban szoros felügyeletre van szükségük úszás vagy medencében való játék közben, mivel testük elfelejtheti a víz alatt lélegezni. A CCHS egy egész életen át tartó körülmény, amely gyakori megfigyelést és szigorú betartást igényel. A feltétel korai és a kezelési protokoll elkapása után az állapotban lévőek átlagos élettartama várható.
Forrás:
Gozal, D. (2002). Ondine átok. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (2003. március 17.). A PHOX2B párosított homeobox-gén polialanin-expanziója és frame-shift mutációja a veleszületett központi hipoventilációs szindrómában. Természetgenetika , online.
Genetikai otthoni referencia. Congenital central hypoventilation szindróma. (2008)