További információ az AMC-ről, az ízületek kongenitális hibájáról
Arthrogryposis vagy arthrogryposis multiplex congenita (AMC) az a név, amelyet olyan betegségek csoportjához adnak, amelyeket a szervezetben többszörös összehúzódások alakulnak ki. A kontraktúra olyan állapot, amikor a kötés merev és rögzített vagy egyenes helyzetben rögzül, ami korlátozza a kötés mozgását.
Az állapot a születés előtt alakul ki (ez egy veleszületett hiba ), és az Egyesült Államokban minden egyes 3000 élõszülésnél körülbelül egyszer jelentkezik, amely mind az etnikai hátterû férfiakat, mind a nõket érinti.
Egynél több testrészre van szükség, hogy a rendellenességet arthrogryposisnak nevezzék. Ha egy veleszületett kontraktúra csak a test egyik területén fordul elő (pl. A lábak, az ún. Rágcsálóknak nevezett állapot), akkor ez egy elszigetelt veleszületett kontraktúra, és nem arthrogryposis.
Ha a szervezet két vagy több különböző területe érintett az arthrogryposisnak, az állapot arthrogryposis multiplex congenita (AMC) néven is említhető, és néha a két név egymással felcserélhető módon használatos. Az AMC több mint 150 fajtája van, az amyoplasia a leggyakoribb és az AMC esetek több mint 40% -át teszi ki.
Az Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) gyakori okai
Az arthrogryposist rendszerint az anyaméhben csökkent magzati mozgások okozzák. A magzatnak mozgásra van szüksége a végtagokban, hogy izom és ízületek alakuljanak ki. Ha az ízületek nem mozognak, külön kötőszövet alakul ki az ízület körül, és rögzíti a helyén.
A magzati mozgások csökkentésének okai a következők:
- A központi idegrendszeri rendellenességek vagy működési zavarok (leggyakoribb ok), mint például a spina bifida , az agyi malformációk vagy a gerincagyi atrófia
- Egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, például myotoniás dystrophia, myasthenia gravis vagy sclerosis multiplex
- Anyasági fertőzések terhesség alatt, például német kanyaró (rubeola) vagy rubella
- A 39C feletti láz (102.2F) hosszabb időtartamra, vagy a megnövekedett anyai testhőmérséklet, amelyet hosszabb ideig tartó áztatás okoz a forró kádakban
- Az anyai expozíció olyan anyagokkal szemben, amelyek károsíthatják a magzatot, például a kábítószereket, az alkoholt vagy a fenitoin (Dilantin)
- Túl kevés amniotikus folyadék vagy krónikus szivárgás a magzatvízben, kisebb helyet okozhat a magzat mozgásához
Az AMC tünetei
Az arthrogryposisban szenvedő csecsemőnél kialakult különféle összehúzódások gyermekenként változóak, de számos közös jellemző van:
- A lábak és a karok vannak érintettek, a csukló és a boka a leginkább deformált (gondolom, hogy a magzat felhajlik a méhen belül, majd zárva ebben a helyzetben)
- A lábakban és karokban lévő ízületek egyáltalán nem tudnak mozogni
- Az izmok a lábakban és a karokban vékonyak és gyengék vagy hiányoznak
- A csípő lehet eloszlatva
Egyes arthrogryposis csecsemőknél az arcdeformitások, a gerinc görbülete, a nemi szervi deformitások, a szív- és légzési problémák, valamint a bőrhibák vannak.
Arthrogryposis Multiplex Congenita kezelése
Az artrogriposzusra nincs gyógymód, és a kezelés olyan egyedi tünetekre irányul, amelyeket egy személy tapasztalhat.
Például a korai erõs fizikai terápia segíthet kitágítani a csuklós ízületeket és javítani a gyenge izmokat. A hasítók is segíthetnek az ízületek nyújtásában, különösen éjszaka. Az ortopéd sebészet is képes lehet az ízületi problémák enyhítésére vagy javítására.
Az ultrahangos vagy számítástechnikai (CT) szkennelés képes azonosítani a központi idegrendszeri rendellenességeket. Ezek műtéti kezelést igényelhetnek vagy nem igényelhetnek. Szükséges a kongenitális szívhibák javítása.
Az AMC prognózisa
Az arthrogryposis egyének életideje rendszerint normális, de szívelégtelenséggel vagy központi idegrendszeri problémákkal megváltoztatható.
Általánosságban elmondható, hogy az amyopláziás gyermekek prognózisa jó, bár a legtöbb gyermek évek óta intenzív terápiát igényel. Majdnem kétharmada végül képes járni (mellvédekkel vagy anélkül) és iskolába jár.
Forrás:
Országos Szervezet Ritka Betegségekért. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Elérve 2016. február 13-án.