A véralvadási rendellenességek tiltása
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma (KTW), amelyet Parkes-Weber-szindrómának is neveznek, egy véredény-rendellenesség, amely születéskor jelen van. A kutatók nem tudják, hogy miért történik, mert nem úgy tűnik, hogy genetikailag átesett. A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti. Nem ismert, hogy milyen gyakran fordul elő.
Tünetek
A KTW szindróma tünetei a következők lehetnek:
- A bőr alatti apró véredények által okozott nagy port-borfolt (általában az első tünet észrevehető). Lehet, hogy sötétvörös, lila, felemelkedik, vagy olyan dudorok lehetnek rajta, amelyek könnyedén vérzik. Leggyakrabban a kikötői borfolt nagy, és mivel a KTW-szindróma általában egy lábat érint (háromszor nagyobb valószínűséggel, mint más részek), a születéskori borító például a test érintett oldaláról, a fenékről és a csípőről a lábujjhegyre terjed.
- hemangiomas - abnormális masszák az erek
- visszér
- az artériás rendellenességek (AVM-k)
- a lágyrész és csont túlzott növekedése az érintett lábon
Az erek problémái és a túlnövekedés vérzéshez, fájdalomhoz, bőrfertőzésekhez (cellulitis), nehézlábúakhoz és vérrögökhöz vezet (ami a láb körüli vérkeringést vagy a test más részein való utazást okozhatja és kárt okozhat). A Klippel-Trenaunay-Weber-szindrómával szembesülő személyeket saját módján érinti, és a tapasztalt problémák csak enyhe kényelmetlenségek lehetnek a súlyos fogyatékossággal szemben.
A hasonló tünetekkel járó két véredény rendellenesség Klippel-Trenaunay-szindróma és Sturge-Weber-szindróma . Mindkettő a kikötő borfoltot és az erek malformációit okozza. Azonban a Klippel-Trenaunay-szindrómától eltérően a Parkes-Weber-szindróma és a Sturge-Weber-szindróma közé tartozik az AVM, és nagyobb valószínűséggel súlyosabb a nehezebb tünetekkel.
Diagnózis
A Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma tünetei születéskor jelen vannak. A diagnózis a tüneteken alapul, különösen a kikötői borfolt jelenléte és a lágyrészek vagy csontok túlzott növekedése miatt. A CT-vizsgálat és az MRI segítséget nyújt a szindróma mértékének meghatározásában.
Kezelés
A KTW szindróma kezelése a tünetekre összpontosít. Sok embert egyszerű kezelések segítenek, mint például az elasztikus tömörítő harisnya, amely csökkenti a fájdalmat és a duzzanatot. A lézerterápia csökkentheti vagy kiküszöbölheti a kikötői borfoltot. Néha műtét szükséges a nagy hemangioma eltávolításához vagy a felesleges szövet eltávolításához a rosszul elszánt lábból. Ritkán előfordulhat, hogy az érintett lábat vérrögök vagy súlyos túlnövekedés miatt amputálni kell.
Bár gyengeséges és fájdalmas, sok ember, akik Klippel-Trenaunay-Weber szindrómával járnak, kevés kezeléssel jár. A sebészet csak súlyos esetekben szükséges.
Forrás:
> "A Klippel-Trenaunay-szindróma leírása." A Klippel-Trenaunay-szindróma megértése. Klippel-Trenaunay szindróma támogató csoport. 2009. május 26