A 23andMe.com tesztelés megmondja Önnek, hogy van-e a cöliákos génje?
Megtudhatja, hogy a ceiiákia egyik génjét hordozza-e a 23andMe.com-on keresztül, amely átfogó genetikai profilkészítési szolgáltatásának részeként teszteli az úgynevezett "cöliákia géneket". Az USA Élelmiszer- és Gyógyszer-Igazgatósága jóváhagyta a cöliák-gén tesztet, valamint számos más gén tesztet, amelyek bizonyos betegségek kockázatát befolyásolják.
Ugyanakkor tisztában kell lenni azzal, hogy ezek a teszt eredmények a közvetlen fogyasztói cégtől nem mondhatják el sokat arról, hogy valaha is ténylegesen kifejlődik a cöhögéses betegség. Ez azért van, mert sok ember hordozza az egyik gént, de néhány ember a génekkel valójában lisztérzékenységet nem okoz.
Némi magyarázat a sorrendben van.
Miért fontos a génje a lisztérzékenységnek?
Először is, a háttér: a lisztérzékenység genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy az orvosok úgy vélik, hogy nem tudjátok kifejleszteni, hacsak nem hordozod azokat a géneket, amelyek elviselik Önt. A lisztérzékenység két fő génje, HLA-DQ2 és HLA-DQ8 néven ismert. Továbbá a HLA-DQ2 gén bizonyos részhalmazai növelhetik vagy csökkenthetik a kockázatot.
Természetesen, ha a gén nem feltétlenül jelenti azt, hogy kifejti az állapotot. A lakosság egyharmada a lisztérzékenység egyik vagy mindkét génjét hordozza, de csak kevesebb, mint 1% lesz a betegség kialakulása.
Tehát egyéb tényezők is egyértelműen játszanak, és a genetikai tesztelés nem fog rámutatni a többi tényezőre, amelyek közül sokan még csak nem is azonosítottunk.
Mégis, néhány ember megtalálja a genetikai információkat annak megítélésében, hogy a cöliák még lehetséges-e, például, ha több tünetet szenvednek , amelyek jelezhetik a cöliákiás betegséget, de a cöliákvérzés vagy az endoszkópia nem adott egyértelmű választ.
Lehetőség van arra is, hogy a genetikai vizsgálatot segítsük abban, hogy meghatározza a cöliákia kockázatát, ha jelenleg gluténmentes, mivel a vércukorszint vizsgálata nem működik, ha nem evett glutént. Azonban nem minden orvos egyetért a gyakorlat hasznosságával.
A rendelkezésre álló celiac genetikai vizsgálati lehetőségek
A legtöbb ember, aki a cöliákia genetikai vizsgálatát végzi, az orvosok irodáiban vizsgálják. A teszt költséges lehet (általában több száz dollár értékben, bár 500 dollárt meghaladó árcédulákat láttam), és sokkal valószínűbb, hogy az Ön egészségbiztosítása fedezi, ha kezelőorvosa ezt rendelte.
Vannak közvetlen fogyasztói genetikai vizsgálati lehetőségek a cöliák (és egyéb állapotok) számára, amelyek nem igényelnek orvosi rendeléseket. Azonban ne feledje, hogy ezek a tesztek megadhatják vagy nem adhatnak meg minden információt, amelyet csak akar, és ezek közül néhányat nehéz értelmezni.
Egy képzett orvos - különösen egy genetikai tanácsadó - értékes perspektívát nyújthat az eredmények értelmezésében, ami még egy ok lehet arra, hogy orvoshoz forduljon.
23El tud adni, de nem lehet hasznos
A 23andMe.com, amely a nyálból mintát használ a DNS izolálásához, elemzi a génjeit az ősi származás, a különleges tulajdonságok (göndör vagy egyenes haj, például) és a genetikai rokonok számára.
A vállalat a genetikai hajlamot vizsgálja olyan körülmények között, amelyek nyilvánvalóan genetikailag kapcsolódnak, beleértve a lisztérzékenységet is.
Az FDA által jóváhagyott egyéb genetikai vizsgálatok közé tartoznak az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, az örökletes hemokromatosis (olyan betegség, amelyben túl sok vas van a szervezetben) és örökletes thrombophilia, véralvadási rendellenesség.
A tesztek jóváhagyása során az FDA biztonságosnak és hatékonynak találta őket (a jóváhagyás jogi normája), de figyelmeztetett arra, hogy a genetikai információ csak egy darab a puzzle. Aki a 23andMe.com-ot használta, hogy meghatározhassa genetikai kockázatát a lisztérzékenységre vagy bármely más állapotra, konzultálnia kell orvosával, hogy megvitassák eredményeiket.
Alsó vonal
Lehetőség van a cöliákia genetikai vizsgálatára a 23andMe.com-on keresztül, a vállalat átfogó tesztelésének részeként. A szolgáltatás részeként megtudhatja, hogy a génexportokat a cöliákia miatt hordozza-e. Azt is meg fogod látni, hogy a világ mely részei származtak az őseitekről, és több ezer genetikai rokonról kap információt, amit szinte biztosan nem tudtál. Azonban még akkor is, ha a génjei vannak, ez nem fogja megmondani, hogy ténylegesen lisztérzékenysége van-e, vagy ha a jövőben fejlesztené.
Eközben, ha cöliákiás betegségben szenved a családjában, lehet, hogy orvosán keresztül eljuthat a cöliákia genetikai vizsgálatáig; ha egy orvos rendel a tesztet, akkor több laboratórium áll rendelkezésre, és a biztosítás kiterjedhet.
Bármelyik esetben beszéljen orvosával a tesztelésről. Hasznos lehet egy genetikai tanácsadóval is beszélni, miután kézhez kapta az eredményeket, mivel egy ilyen tanácsadó segíthet az eredmények megértésében és a kockázatok értékelésében.
> Forrás:
> Amerikai Élelmiszer-és Gyógyszerügyi Hivatal sajtóközlemény. "Az FDA lehetővé teszi az első közvetlen fogyasztók tesztelését, amely bizonyos körülmények között genetikai kockázati információt ad." 2017. április 6.