A hallásvesztés genetikai okai

A genetika hatalmas szerepet játszik a halláskárosodásban és a süketségben mind a csecsemőkben, mind az idősekben. A csecsemők süketségének 60-80% -a (veleszületett süketség) valamilyen genetikai állapotnak tulajdonítható.

Lehetséges a genetikai halláskárosodás és a halláskárosodás keveréke is. A megszerzett halláskárosodás olyan halláskárosodás, amely környezeti okokból, például gyógyszeres mellékhatásokká, vegyi anyagoknak való kitettség vagy hangos zaj miatt következik be.

A hallási veszteséget okozó genetikai szindrómák

Nem minden veleszületett halláskárosodás genetikai, és nem minden genetikailag összefüggő hallásvesztés jelen van születéskor. Bár az örökletes halláskárosodás többsége nem kapcsolódik specifikus szindrómához, sok genetikai szindróma (esetleg több mint 300) a veleszületett halláskárosodáshoz társul, többek között:

A genetikai halláskárosodás nem szindrómás okai

Ha az örökletes halláskárosodást nem kísérik más speciális egészségügyi problémák, úgy hívják, hogy nem szindrómás. A genetikai halláscsökkenés többsége ebbe a kategóriába tartozik.

A nem szindrómás halláskárosodást általában a recesszív gének okozzák.

Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő átadja a halláskárosodáshoz társuló gént, akkor nem fejezi ki vagy nem fog megjelenni a gyermekben. Mindkét szülőnek át kell adnia egy recesszív gént a gyermeknek annak érdekében, hogy a halláskárosodás jelen legyen.

Bár egy recesszív génhez kapcsolódó halláskárosodás valószínűleg nem fordul elő, 100 halláskárosodás közül 70-nél nem szindrómikus, és 100-ból 100-ból hallottak a recesszív gének által okozott halláscsökkenés. A fennmaradó 20 százalék a domináns gének következménye, amely csak egy szülőből származó gént igényel.

Hogyan segítenek a gondozóim a hallásvesztés genetikai okát?

Ha orvosa megjegyzéseit vizsgálja, olyan megnevezéseket találhat, amelyeket nem ért.

Itt van egy magyarázat arról, hogy a nem szindrómás halláskárosodás címkézhető az orvos jegyzeteiben:

  1. nevezett a rendellenesség
    • ___ - összefüggő süketség (ahol ___ a süketséget okozó gén)
  2. amelyet a gén elhelyezkedése alapján neveztek el
    • A DFN egyszerűen süketséget jelent
    • Az eszköz az autoszóm domináns
    • B jelentése autoszomális recesszív
    • X jelentése X-kapcsolt (átadva a szülők X kromoszómáján keresztül)
    • egy szám ábrázolja vagy feltárja a gén sorrendjét

Például, ha a hallási rendellenességet a kezelőorvos az adott génnek nevezte el, az OTOF-hez hasonló süketség hasonló lehet. Ez azt jelentené, hogy az OTOF gén volt a hallási zavar oka. Ha azonban a kezelőorvosa a hallási rendellenességek leírására a gén helyét használta, akkor a fent felsorolt ​​pontok, például a DFNA3 kombinációját látja. Ez azt jelentené, hogy a süketség egy autoszomális domináns gén volt, amely a géntervezés 3. sorrendjében volt. A DFNA3-at úgy is nevezik, mint a connexin 26-hoz kapcsolódó süketség .

Hogyan lehet azonosítani egy genetikai hallásvesztés rendellenességet?

A genetikai okok azonosítása, amelyeket az orvosok etiológiának is neveznek, nagyon frusztráló lehet. Annak érdekében, hogy minimalizálni lehessen az ok azonosításának nehézségét, meg kell egy csapat alapú megközelítést alkalmazni. A csapatnak egy otolaryngológusból, audiológusból, genetikusból és egy genetikai tanácsadóból kell állnia. Ez úgy tűnik, mint egy nagy csapat, de több mint 65 genetikai változata halláskárosodást okozhat, akkor szeretné minimalizálni a tesztelés mennyiségét, ha szükséges.

Az otolaryngológus vagy az ENT lehet az első orvos, akit látsz, amikor megpróbálja meghatározni a genetikai halláskárosodás okát. Részletes történetet készítenek, fizikai vizsga teljesítenek, és ha szükséges, audiológushoz fordulnak alapos audiológiai feldolgozás céljából.

Más laboratóriumi munkák közé tartoznak a toxoplazmózis és a cytomegalovírus, mivel ezek gyakori prenatális fertőzések, amelyek csecsemőknél halláskárosodást okozhatnak. Ezen a ponton a halláskárosodás gyakori szindrómás okai azonosíthatók, és egy genetikusra utalhat a feltételezett szindrómához társuló specifikus gének tesztelésére.

Miután a közös tünetegyütteseket felismerték vagy megszüntették, az ENT javasolni fogja Önt egy genetikus és genetikai tanácsadónak. Ha vannak gyanítható gyanús genetikai változatok, a tesztelés ezekre a génekre korlátozódik. Ha nincs gyanús genetikai változat, akkor a genetikusja megvitatja, hogy mely tesztelési opciókat kell figyelembe venni.

A genetikusa az audiológiai értékelésből származó információkat veszi át, hogy segítsen kiküszöbölni néhány tesztelést. Rendelkezhetnek más vizsgálatokkal, mint például az EKG vagy az EKG, hogy megnézzék a szívritmust, ami segít szűkíteni azt is, amit tesztelnek. A cél az, hogy a genetikus a lehető legnagyobb mértékben kihasználja a tesztelés előnyeit, mielőtt elrendelné a teszteket, amelyek idő, erőfeszítés és erőforrások pazarlását okozhatnák.

> Források:

> Congenital Süketség. Az American Hearing Research Foundation honlapján. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017. március 2017. A 2017. szeptember 30-án érkezett.

> Gének és hallásvesztés. Otorgyi Orvostudományi Akadémia - A fej és a nyak sebészet honlapja. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Hozzáférés: 2017. szeptember 30.

> A gyermekkori hallásvesztés genetikai vizsgálata: áttekintés és esettanulmányok. Audiology Online honlap. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 2011. július 18., 2017. szeptember 30-án.

> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Örökletes halláskárosodás és süketség áttekintése. 1999. február 14. [Frissítve: 2017. július 27.]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2017. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/