A Connexin 26 mutációk a leggyakoribb ok a veleszületett érzékelői halláskárosodás veszteségében . A Connexin 26 valójában egy fehérje, amely megtalálható a béta2 (GJB2) génben. Ez a fehérje szükséges ahhoz, hogy a sejtek kommunikálhassanak egymással. Ha nincs elegendő Connexin 26 fehérje, akkor a belső fülben a káliumszint túl magasra fordul és károsítja a hallást.
Mindenkinek két példánya van ennek a génnek, de ha minden született szülőnek van egy hibás példánya a GJB2 / Connexin 26 génnek, akkor a baba halláskárosodással szülhet. Más szóval, ez egy autoszomális recesszív mutáció .
Mely populációk veszélyeztetik a Connexin 26 mutációkat?
Connexin 26 mutációk leggyakrabban a kaukázusi és ashkenazi zsidó populációkban fordulnak elő. A kaukázusiak és az egykori 20-as hordozók aránya az Ashkenazi zsidó származásúak közül 1-30-as arányban van.
A Connexin 26 mutációinak vizsgálata
Az embereket meg lehet vizsgálni, hogy lássák, hordozzák-e a gén hibás változatát. Egy másik gént, a CX 30-at szintén azonosítottak és felelős a halláskárosodásért. Hasonló vizsgálatokat lehet végezni annak megállapítására, hogy a már születésű gyermek halláskárosodása kapcsolatban áll-e a Connexin 26-cal. A tesztelés vérmintával vagy íjpírtással végezhető el. Ebben az időben körülbelül 28 napra van szükség ahhoz, hogy a tesztelés eredményeit visszanyerje.
A genetikai tanácsadók vagy genetikusok legjobban megismerhetik, hogy melyik tesztelés a legalkalmasabb a családtörténet, a fizikális vizsgálat és a halláskárosodás alapján.
Vannak-e más egészségügyi problémák a Connexin 26 mutációival kapcsolatban?
A Connexin 26 mutáció a halláskárosodás nem szindrómás oka.
Ez azt jelenti, hogy más orvosi problémák nem társulnak ezzel a mutációval.
Milyen betegségek kezelésére alkalmazzák a Connexin 26-at?
A Connexin 26 mutációkkal kapcsolatos halláskárosodás általában mérsékelt és mély tartományban van, de lehetnek változók. A korai beavatkozás elengedhetetlen ahhoz, hogy hangot biztosítson a fejlődő agynak, és hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok segítségével érhető el.
Jelenleg vizsgálják a génterápia lehetőségét a Connexin 26 mutációk által okozott halláskárosodás csökkentésére vagy annak megszüntetésére. Ez a tesztelés elsősorban egereken történt, és sok év múlva van a gyakorlati emberi kísérletektől.
Forrás:
A halláskárosodás genetikai vizsgálata (2015). Cincinnati Gyermekkórház. Retrieved 05/12/2015 from http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Retrieved 2015/12/10 a http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php webhelyről
Connexin 26 génvizsgálat (nd). Harvard Medical School Központ az örökletes süketségért. Retrieved 2015.10.12.-Től: http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) variánsok és nem szenzitikus szenzominális hallásvesztés: Széles felülvizsgálat. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Tel Aviv Egyetem Amerikai Barátai. (2014. március 24.). Az egér fülétől az emberig? Génterápia a progresszív halláskárosodás kezelésére. ScienceDaily . A 2015. december 10-én letöltött weboldal www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Frissítve: Melissa Karp, Au.D.