A halláscsökkenés kevésbé ismert oka
A Mondini-szindróma, más néven Mondini diszplázia vagy Mondini-malformáció, olyan állapotot ír le, amelyben a csigaház nem teljes, és a szokásos két és fél fordulók helyett másfél fordulatot mutat. Ezt a feltételt először 1791-ben Carlo Mondini orvos írta le "A Fiú Született Születésének Anatómiai Szakasza" című cikkében. A cikkben az eredeti latin nyelvű fordítás 1997-ben jelent meg.
Carlo Mondini eredeti cikke nagyon világosan megfogalmazta a nevét viselő rendellenességet. Az elmúlt évek során egyes orvosok ezt a kifejezést használják más csontos cochlearis rendellenességek leírására. A Mondini-malformációk megvitatásakor fontos, hogy világos leírást adjon a csiga és más belső fül szerkezetekről, mivel a Mondini név zavaró lehet.
Okoz
Ez egy veleszületett (jelen születéskor) a halláskárosodás oka. A Mondini-malformáció akkor fordul elő, amikor a terhesség hetedik hetében a belső fül fejlődése zavart okoz. Ez hatással lehet az egyik vagy mindkét fülre, és elszigetelheti vagy előfordulhat más fülbeli rendellenességekkel vagy szindrómákkal. A Mondini-malformációkhoz társult szindrómák közé tartozik a Pendred-szindróma, DiGeorge szindróma, Klippel Feil szindróma, Fountain szindróma, Wildervanck szindróma, CHARGE szindróma és bizonyos kromoszómális triszómiák.
Vannak olyan esetek, amikor a Mondini-rendellenességek az autoszómális domináns és az autoszómális recesszív öröklési mintákhoz kapcsolódnak , valamint az izolált események.
Diagnózis
A Mondini-rendellenességek diagnosztizálását radiológiai vizsgálatok, például az időleges csontok nagy felbontású CT vizsgálatai teszik ki.
Hallásvesztés és kezelés
A Mondini-malformációkhoz kapcsolódó halláskárosodás változhat, bár általában mély. A hallókészülékek akkor ajánlottak, ha elegendő maradék hallás áll előlegessé. Abban az esetben, ha a hallókészülékek nem hatékonyak, a cochleáris implantáció sikeresen megtörtént.
Egyéb szempontok
A Mondini-malformációkban szenvedő embereknél nagyobb a meningitis kockázata. A malformáció könnyebb belépési pontot teremthet az agy és a gerincvelő folyadék számára. Azokban az esetekben, amikor a meningitis több (vagy visszatérő) epizódja van, a belépési pont lezárására irányuló műtétet feltüntetni lehet.
A Mondini-malformáció szintén befolyásolhatja a belső fül egyensúlyát. A Mondini-malformációkban szenvedő gyermekek fejlődésük késleltetését mutathatják motorfejlesztésükben, mivel az egyensúlyi rendszerükbıl csökkent az agyba jutás. Más esetekben az egyensúlyi kérdések csak akkor jelennek meg, ha felnőttkort mutatnak.
> Források:
> Hain, T (2012). Mondini és Michel A belső fül sérülései. Szédülés és egyensúly.
> Lo, W (1999). Mi a "Mondini" és mi különbség van egy név által? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Carlo kisebb művei > Mondini: > Fiatal fiú születésű anatómiai szakasza. Am J Otol 1997, 18: 288-293
Mondini Dysplasia (2012). Ritka Betegségek Kutatási Hivatala.