Az Usher szindróma lehet, hogy a valaki, akit ismer, süket és vak is
Az Usher-szindróma olyan rendellenesség, amely gyakran okoz látást és halláskárosodást . Ez a genetikai rendellenesség autoszomális recesszívnek minősül, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia a gyermeknek ezt a rendellenességet. Más szavakkal, mindkét szülőnek van rendellenessége, vagy hordozója (1 szülő van, aki áthalad a vonáson, de nyugvó marad) a rendellenességben.
Bár ez ritka, csak 10000 embernél körülbelül 4-5 esetben fordul elő, a vakság és a süketség leggyakoribb oka, és ezeknek az eseteknek mintegy 50 százalékát teszi ki. Háromféle Usher-szindróma létezik. Az I. és II. Típus sajnos a legsúlyosabb és leggyakoribb formák. A III. Típus, amely a legkevésbé súlyos az Usher-szindróma különböző típusai közül, csak 100-ból körülbelül 100-nak felel meg, hacsak nem finn származású vagy, és az esetek 40% -át is figyelembe veheti.
Genetikai mutációk
Az Usher-szindrómát veleszületett rendellenességnek tekintik, ami azt jelenti, hogy a rendellenességet a fejlődés során a DNS okozza. Még akkor is, ha az Usher-szindróma csak később jelentkezik az életben, még a születés előtti fejlődéshez is kapcsolódik. A DNS-gének 11 ismert változása befolyásolja az Usher-szindrómát okozó fehérjéket. A leggyakoribb változások azonban a következők:
- MYO7A - I. típus
- CDH23 - I. típus
- USH2A - II. Típus
- CLRN1 - III. Típus
A genetikai változásokhoz kapcsolódó problémák többsége olyan fehérjékhez kapcsolódik, amelyek a belső fülben (cilia) speciális szőrsejtek kifejlesztéséhez, valamint a szeme és a kúp fotoreceptorok kifejlesztéséhez szükségesek. A megfelelő csilló nélkül (amely a belső füledben, az egyensúly és a hallás mechanizmusai károsodni fog.
A rúd fotoreceptorok fényérzékenyek, így még akkor is, ha kevés fény áll rendelkezésre. A kónusz fotoreceptorok lehetővé teszik a színek és a fény világos megjelenését.
Usher szindróma tünetei
Az Usher szindróma fő tünetei az érzékelői halláskárosodás és a retinitis pigmentosa (RP) nevű látásvesztés. A retinitis pigmentosa-t az éjszakai látásvesztés jellemzi, amelyet a perifériás látást befolyásoló vak foltok követnek. Ez végül az alagút látáshoz és a szürkehályog kialakulásához vezethet. A tünetek az Usher-szindrómától függően változnak.
I. típus
- általában teljesen vagy leginkább süket mindkét fülben a születéskor
- egyensúlyi problémák - amelyek gyakran késleltetik a motorfejlesztést (ülő, sétáló stb.)
- Olyan RP-látásproblémák, amelyek 10 éves korig fejlődnek, és gyorsan fejlődnek, amíg a teljes vakság meg nem következik
II. Típus
- mérsékelt vagy súlyos süketséggel születtek
- normális egyensúlyban született
- RP - látásvesztés, amely lassabban fejlődik, mint az I. típusú
III. Típus
- normál halláskor születéskor
- a halláskárosodás később alakulhat ki az életben
- rendes vagy közel normális egyensúly születéskor
- az egyensúlyi problémák később alakulhatnak ki az életben
- általában látásproblémák alakulnak ki - a súlyosság változik az egyének között
Usher szindróma diagnosztizálása
Ha a halláskárosodás, a látásvesztés, illetve az egyensúlyi problémák kombinációja miatt orvosa gyanítja az Usher-szindrómát. Különféle vizuális vizs- gálatok, köztük vizuális terepvizsgálatok, retinális vizsgálatok és elektroretinogram (ERG) segítik az Usher-szindróma és az audiológiai tesztelést. Az elektronikus kimutatás (ENG) hasznos lehet az egyensúlyi problémák felderítésében.
Számos különböző gént (kb. 11-et, amelyek közül többet lehet felfedezni) kapcsolódtak az Usher-szindrómához. Annyi génnel, amely részt vesz ebben a speciális szindrómában, a genetikai vizsgálat nem volt különösebben hasznos a betegség diagnosztizálásához.
Az Usher-szindróma kezelése
Nincs Usher-szindróma gyógymód. Azonban az Usher-szindróma kezelése a tünetek kezelésére irányulhat. A tünetek kezelése az Ön preferenciáján alapulhat, együtt az orvosával és az Usher-szindróma típusával. Különféle orvosi szakemberek és a terápiák típusai szükségesek lehetnek az egyén életének különböző pontjain, és magukban foglalhatják az audiológusokat, a beszédterapeutákat , a fizikai és foglalkozási terapeutákat, a szemorvosokat és másokat. Az alábbi kezelések hasznosak lehetnek az Usher-szindróma kezelésében.
I. típus
A hallókészülékek általában nem előnyösek ebben az Usher-szindrómában. A cochleáris implantátumok lehetnek opciók, és jelentősen javíthatják az életminőségüket. A korai diagnózis fontos, hogy alternatív kommunikációs formákat, például az amerikai jelnyelvet (ASL) taníthassanak. Különös figyelmet kell fordítani a kommunikáció formájának kiválasztására, az ASL például nem feltétlenül jó választás a súlyos látásvesztéssel járó egyének számára.
Az egyensúly és a vestibularis rehabilitáció hasznos lehet a belső fül hatásainak kezelésében, beleértve az egyensúly vagy a szédülés elvesztését. A látásproblémák kezelése magában foglalhatja a braille-oktatást, az éjszakai látást segítő eszközöket vagy a szürkehályog-műtétet. A szolgálati állatok (mint például a vezető kutya) szintén hasznosak lehetnek a körülményektől függően.
II. Típus
A hallókészülékek hasznosak lehetnek más audiológiai kezelésekkel, például cochleáris implantátumokkal. Egyes kutatások azt mutatják, hogy az A-vitamin-kiegészítés előnyös lehet az RP progressziójának II. És III. Usher-szindrómában történő lassításában. Mindazonáltal konzultáljon kezelőorvosával, mielőtt kipróbálja ezt, és biztosítja, hogy:
- nincsenek terhesek vagy terhességet terveznek, mivel az A-vitamin nagy adagjai születési rendellenességeket okozhatnak
- ne töltsön be béta-karotinnal
- ne vegyen több mint 15 000 NE-t
III. Típus
Az I. és II. Típusban alkalmazott kezelések kombinációja a tünetek súlyosságától függően.
Az Usher-szindróma folyamatos kutatásai folytatódnak és a jövőbeni kezelések elérhetők lesznek.
Forrás:
Amerikai Beszéd-Nyelv-Halló Egyesület. Az Usher-szindróma megértése. Hozzáférés: 2016. augusztus 26-tól a http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetikai otthoni referencia. Usher szindróma. Hozzáférés: 2016. augusztus 26-tól https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Az Usher szindrómák. Semenars in Hearing, 27 (3): 182-192.
Nemzeti Sikológiai és Egyéb Kommunikációs Zavarok Intézete. Usher szindróma. Hozzáférés: 2016. augusztus 26-tól a https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Ritka betegségek Országos Szervezete. Usher szindróma. Hozzáférés: 2016. augusztus 26-tól http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/