Az izomdisztrófia (MD) az úgynevezett " X-kapcsolt" genetikai rendellenességek csoportja, amely progresszív izomgyengeséget és a mozgást szabályozó vázizmok degenerációját okozza. Az Országos Egészségügyi Intézmények szerint az MD egyes formái gyermekkorban vagy kora gyermekkorban nyilvánulnak meg, míg mások csak a középkorban vagy később jelentkeznek.
Kockázati tényezők
Mivel az X-hez kötődik, az izomsorvadás szinte kizárólag a férfiakat érinti, sok fiúval, akik öröklik az anya mutációját.
Az izomdisztrófiájú gyermekek körülbelül egyharmadában anyja nem hordozza az MD-t, és új mutációként fejlesztette ki őket.
Mintegy 3500-tól 5000 fiú születik MD-val, évente 400-600 új esetet az Egyesült Államokban.
A Duchenne MD az izomdisztrófia leggyakoribb formája, melyet a fehérje dystrofin hiánya okoz. Ez egy pusztító zavar, amely gyorsan fejlődik, és a legtöbb szenvedő (aki szinte minden fiú) 12 éves korig nem tud járni, és légzőkészüléket kell lélegezniük.
A Becker MD hasonló, de kevésbé súlyos, mint a Duchenne MD. A Facioscapulohumeral MD általában a tizenéves években kezdődik, és progresszív gyengeséget okoz az arc, a karok, a lábak, valamint a vállak és a mellkas izmainak. Lassabban fejlődik, mint a Duchenne és a tünetek az enyhétől a fogyatékosságig terjednek.
A betegség leggyakoribb felnőtt formája a Myotonic MD. Tünetei közé tartozik az izomgörcsök, a szürkehályog, az endokrin és a szív rendellenességek.
A Centers for Disease Control szerint "vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek lassítani az izomvesztés progresszióját, például a szteroidok használatát, de nincs gyógymód."
Az izomsorvadás tünetei a kisgyermekekben
A Duchenne MD jelzései először megmutatkoznak, amikor a gyermek 3 és 6 éves kor között van, és észreveszi, hogy gyermeke motoros ismeretekkel küzd.
A gyermek gyakran leeshet, nehezen tud felkelni, amikor ült vagy lefekszik, vagy nehéz lépcsőn felmászni. A gyerekek a vállukat hátrafelé vagy a lábujjhegyükre süllyeszthetik, vagy egy későbbi szakaszban késik. A szülők azt is észlelhetik, hogy a gyermek megnagyobbította a borjú izmokat a pseudohypertrophia miatt. A rutinszerű testmozgás során fáradtság az MD tünete.
Diagnózis
Ha gyermeke gyanítja, hogy gyermeke izomsorvadáshoz vezethet, valószínűleg elkezdi a kreatin-kináz (CK) szintjének vizsgálatát a gyermek vérében. Ez az izomenzim nagyon magas az izomdisztrófiában szenvedő gyermekeknél.
Ha orvosa magas CK-szintet észlel, valószínűleg DNS-vizsgálatot fog végezni a mutáció megtalálásához a génben, amely a distrofinot okozza. Ha ez a genetikai vizsgálat negatív, akkor izombiopszia elvégezhető az izomdisztrófia diagnózisának megerősítésére.
Újszülött szűrés
Noha az újszülötteket az izomdisztrófia szintjén tesztelik kreatin-kináz szintjének tesztelésével, nem rutinszerűen történik. Az egyik legnagyobb probléma az, hogy az újszülötteknek csak körülbelül 10 százaléka magas CK szinttel rendelkezik valójában izomdisztrófiával. A másik 90 százaléka CK szintet kap, ami néhány hétig visszatér normális állapotba.
Kezelés
Az NIH jelentése szerint "az MD prognózisa az MD típusától és a betegség progressziójától függően változik". Egyes esetek enyheek lehetnek, és nagyon lassan haladnak előre egy normális élettartam alatt, míg más esetekben nagyobb az izomgyengeség, a funkcionális fogyatékosság és a járóképesség elvesztése. Ha gyermeke MD diagnózissal rendelkezik, akkor többet tudhat meg gyermeke ügyéről, amikor felépíti a megbízható egészségügyi szakemberek csapatát.
Forrás:
Centers for Disease Control. Duchenne / Becker kezelés és gondozás. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Izomdisztrófia információs oldal.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.