Az örökölt betegség rendkívüli érzékenységet okoz
A Xeroderma pigmentosum (XP) örökletes betegség, amely rendkívüli érzékenységet okoz az ultraibolya (UV) fénynek. Az UV fény károsítja a genetikai anyagot ( DNS ) a sejtekben és megzavarja a normál sejtműködést. Normális esetben a sérült DNS-t a szervezet javítja, de az XP-vel rendelkező emberek DNS-javítási rendszerei nem működnek megfelelően. Az XP-ben a sérült DNS felépül és károsodik a szervezet sejtjein, különösen a bőrön és a szemen.
A Xeroderma pigmentosum egy autoszomális recesszív mintában öröklődik . Érinti mind az etnikai háttérrel rendelkező férfiakat és nőket. A becslések szerint az Egyesült Államokban 1 000 000 egyénnél fordul elő. A világ egyes területein, például Észak-Afrikában (Tunézia, Algéria, Marokkó, Líbia, Egyiptom), a Közel-Keleten (Törökország, Izrael, Szíria) és Japánban, az XP gyakrabban fordul elő.
Bőr tünetei
A xeroderma pigmentosummal rendelkező emberek a bőr tüneteit és a napsugárzás megváltozását tapasztalják. Ezek a következők lehetnek:
- szokatlanul súlyos leégés, amely hólyagosodást okozhat, miután csak rövid ideig tartózkodott a napfényben
- a leégés a vártnál jóval hosszabb ideig tart, néha több hétig
- korai korban sok szeplőt fejlesztettek ki
- túlságosan száraz bőr (xerózis)
- durva felületű bőrnövekedés (szoláris keratózisok)
- szabálytalan sötét foltok
- a három leggyakoribb bőrrák típusának kifejlődése : basalis sejt karcinóma, laphámsejtes karcinóma vagy melanoma
A "xeroderma pigmentosum" kifejezés "száraz pigmentált bőr" kifejezést jelenti. A napfénynek való kitettség a bőr sötétebbé, szárazabbá és pergamentesé válik. Még a gyermekeknél is, a bőr úgy néz ki, mint a gazdálkodók és a tengerészek bőre, akik már évek óta a napban vannak.
A 20 évesnél fiatalabb xeroderma pigmentosum betegeknél több mint 1000-szer nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázata, mint a betegségben nem részesülő személyek.
Az első bőrrák kialakulhat, mielőtt egy XP-es gyermek 10 éves lenne, és még sok más bőrrák alakulhat ki a jövőben. Az XP-ben bőrrák alakul ki leggyakrabban az arcon, az ajkakon, a szemeken és a nyelv csúcsán.
Szem tünetei
A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegeknél a szem tünetei és a napsugárzás megváltozása is tapasztalható. Ezek a következők lehetnek:
- a szemek fájdalmasan érzékenyek a napra
- a szem könnyen ingerelhetõ és véres
- ectropion, a szemhéj szélének kijutása
- a szaruhártya gyulladása (keratitis), a szem elülső részének tiszta része, amely lehetővé teszi a fényt
- a szaruhártya homályossága
- a szemhéjak bőrének sötétedése; néha a szempillák kiesnek
Idegrendszeri tünetek
A xeroderma pigmentosumos betegek 20-30% -ánál idegrendszeri tünetei is vannak:
- a halláskárosodás, amely idővel romlik
- rossz koordináció
- spasztikus izmok
- egy kisebb normál fej (mikrocefália)
- értelmi fogyatékosság, amely idővel romlik
- rohamok
Az idegrendszeri tünetek gyermekkorban is előfordulhatnak, vagy előfordulhatnak gyermekkori vagy serdülőkorúak megjelenésekor. Néhány XP-es ember csak akkor kezd enyhén idegrendszeri tüneteket kifejleszteni, de a tünetek idővel egyre rosszabbodnak.
Diagnózis
A xeroderma pigmentosum diagnózisa a bőr, a szem és az idegrendszeri tünetek alapján történik (ha van). Egy speciális vérrel vagy bőrmintával végzett vizsgálatot kereshet az XP-ben lévő DNS-javítási hiba miatt. Vizsgálatokat lehet végezni olyan egyéb rendellenességek kizárására, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak, például Cockayne szindróma, trichothiodystrophia, Rothmund-Thomson-szindróma vagy Hartnup-betegség.
Kezelés
A xeroderma pigmentosum számára nincs gyógymód, így a kezelés minden olyan problémára összpontosít, amely megakadályozza a jövőbeni problémák kialakulását. Minden rákot vagy gyanús károsodást kezelnie vagy eltávolítania kell egy bőrtünkkel ( bőrgyógyász ).
A szemgyógyász ( szemgyógyász ) képes kezelni a szemproblémákat.
Mivel az UV fény károsodást okoz, a problémák megelőzésének nagy része védi a bőrt és a szemeket a napfénytől. Ha valaki XP-vel napközben ki kell mennie, hosszú ujjú, hosszú nadrágot, kesztyűt, kalapot, napszemüveget és oldalsó pajzsot kell viselnie. Beltéri vagy gépkocsiban az ablakokat zárva kell zárni, hogy megakadályozzák az UV sugarakat a napfénytől (bár az UVA fény még mindig behatolhat, ezért az embernek teljesen el kell viselnie). Az XP-es gyermekek nem játszhatnak szabadban a nap folyamán.
Bizonyos típusú beltéri világítás (pl. Halogén lámpák) szintén UV fényt ad. Az otthoni, iskolai vagy munkakörnyezetben lévő beltéri UV fényforrásokat lehetőség szerint azonosítani és kiküszöbölni kell. Az XP-vel ellátott emberek a bõrvédõt is hordhatják, hogy megvédjék az ismeretlen fényforrásokat.
A problémák megelőzésének egyéb fontos része gyakori bőrvizsgálatok, szemvizsgálatok, korai tesztelés és idegrendszeri problémák kezelésére, mint például a halláskárosodás.
Forrás:
"A Xeroderma Pigmentosum megértése". Betegtájékoztató kiadványok. 2006. Klinikai Központ, Országos Egészségügyi Intézetek.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 2008. április 22. GeneTests.