A genetika szerepe nem teljesen ismert az érintett családokban
A genetika nagyon valószínűleg szerepet játszik a Parkinson-kór valamennyi típusában. Bár a genetika specifikus kombinációjának növelése növelheti a betegség kockázatát, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy megkapja.
A Parkinson-kórban élő emberek mintegy 15-25 százaléka családi állapotban van, vagy azonnali vagy másodfokú összefüggés.
Ha ezek közül egy vagy több ilyen rokonai kicsit nagyobb kockázatot jelent a Parkinson-kór számára, de ez még mindig nem garantálja a betegség kialakulását.
Ezzel ellentétben, ha Parkinson-kórban szenved, nem szabad azt sugallnia, hogy a gyermekeitek vagy az unokáik sem fogják a betegséget. Pusztán azt jelzi, hogy kockázata kissé meghaladja a családtörténelem nélkülieket.
Végezetül a Parkinson-kór legtöbb esetben nincs ismert oka (amit idiopátiás vagy sporadikus betegségnek nevezünk). Bár vannak olyan formák, amelyek úgy tűnik, hogy a családokban futnak, ezek az esetek kis százalékát teszik ki - körülbelül öt-tíz százalék.
A Parkinson-kódhoz kapcsolódó legfontosabb génmutációk
Vannak olyan Parkinson-kórokozók, amelyek úgy tűnik, hogy a genetikai hibák befolyásolják a családokat. Hajlamosak vagyunk ezt látni a betegség korai megjelenésében, ahol a tünetek az átlag 60 évnél korábban jelentkeznek .
A familiáris parkinsonizmushoz társuló genetikai mutáció egyik típusa az úgynevezett SNCA gén . Ez az alfa-szinuklein fehérje termelésével összefüggő gén, egy olyan biomolekula, amely hozzájárulhat az idegsejtek rendellenességeihez. Bár az általános populációban ritkán fordult elő, az SNCA génmutációt a Parkinson-kórban szenvedő családok körülbelül két százalékánál azonosították.
2004-ben a tudósok hasonló genetikai mutációt fedeztek fel olyan családokban, amelyekben több tagot is érintettek. Az úgynevezett LRRK2 mutáció ma az összes Parkinson-eset körülbelül 1-2% -át teszi ki, leginkább a zsidó, az askenázi, az észak-afrikai arab berber vagy a baszk eredetű embereket érinti.
A GBA-gént érintő másik mutáció már ismert, hogy Gaucher-féle betegséget okoz (örökletes rendellenességet, melyet a véraláfutás, fáradtság, vérszegénység és a máj és a lép megnagyobbodása jellemez). A kutatások azt mutatták, hogy a GBA mutáció jelentős számú Parkinson-kórban szenvedő emberben jelen van, ami a mutáció és a betegség okozati összefüggését sugallja.
Genetika és környezeti tényezők
A környezeti tényezők szintén fontos szerepet játszanak a Parkinson-kór kialakulásában, és egyes esetekben a genetikával párhuzamosan dolgozhatnak a betegség kialakulásában . Egy 2004-es tanulmány kimutatta, hogy azok a betegek, akiknél a CYP2D6 gén mutációt mutatott, és amelyek peszticideknek voltak kitéve, kétszer akkora valószínűséggel alakultak ki a Parkinson-kórban.
Saját maguk a peszticidek, fémek, oldószerek és más mérgező anyagok lazán kapcsolódnak a Parkinson-kódhoz. De az érdekes, hogy azok, akiknek a CYB2D6 mutációjuk van, és nem voltak kitéve peszticideknek, nem találták a betegség kialakulásának nagyobb kockázatát.
Egy Word From
Bár jelenleg nincs közvetlen előnye, a genetikai vizsgálatok eredményei segíthetnek a Parkinson-kór további kutatásában, lehetővé téve a tudósok számára a betegség jobb megértését és új kezelések kifejlesztését. Míg a tesztválasztás személyes jellegű, akkor hasznos lehet, ha több családtagját érint, vagy ha magas az etnikai hovatartozása.
Forrás:
> Lesage, S. és Brice, A. "Parkinson-kór: monogén formáktól a genetikai érzékenységi tényezőkig". Humán molekuláris genetika . 2009-ben; 18 (R1): R48-59.
Stewart, A .; Factor, D.; William J. és munkatársai: Parkinson-kór: Diagnózis és klinikai menedzsment (2. kiadás). New York: Demos Medical Publishing; 2008 ISBN-10: 1933864001.