Az alacsony koleszterin szintet gyakran úgy gondolják, hogy jó az egészségre. De a családi hipobetálipoproteinémia egy ritka, örökletes állapot, amely enyhe és rendkívül alacsony LDL-koleszterinszinteket okoz. Olyan tüneteket okozhat, melyeket különleges étrend és kiegészítéssel kell kezelni. (Egy másik betegség, amelyet alacsony HDL-szintek jeleznek, familiáris alfa-lipoprotein-hiány vagy Tangier- betegség.)
típusai
Ez a rendellenesség leginkább a fehérje, apolipoprotein b (apoB) mutációjának következménye. Ez a fehérjék LDL- részecskékhez kapcsolódnak, és segítik a koleszterin-transzportot a testben lévő sejtekhez.
Két hipobetálipoproteinémia létezik: homozigóta és heterozigóta. Azok az egyének, akik homozigótaak ennek a feltételnek, mutációi vannak a gén mindkét másolatában. A tünetek ezeknél az egyéneknél súlyosabbak lesznek, és előfordulhatnak az életben, jellemzően az élet első 10 évében.
A heterozigóta egyéneknek viszont csak egy mutációja van a mutált génnek. Tüneteik enyhék, és néha még csak nem is tudják, hogy ilyen állapotban vannak, amíg koleszterint tesztelnek felnőttkori felnőttkorban.
Az alacsony koleszterinszint, különösen az LDL koleszterinszintje csökkentheti a szívbetegség kockázatát. Ha azonban a koleszterinszintje túl alacsony, számos egészségügyi komplikációhoz vezethet.
Tünetek
A tünetek súlyossága attól függ, hogy milyen típusú családi hipobetálipoproteinémia van. A homozigóta familiáris hipobetálipoproteinémiával rendelkező egyedek súlyosabb tünetei vannak, mint a heterozigóta típus, amely magában foglalja:
- Hasmenés
- puffadás
- Hányás
- A zsíros, halványszínű széklet jelenléte
A gasztrointesztinális tünetek mellett egy csecsemő vagy egy gyermek, akinek homozigóta hipobetálipoproteinémiája van, más tüneteket mutat a vérben a lipidek nagyon alacsony szintjével, hasonlóan az állapothoz, abetalipoproteinémia. Ezek a tünetek a következők:
- Neurológiai problémák. Ez a szervezetben keringő lipidek vagy zsírban oldódó vitaminok kis mennyiségének köszönhető. Ezek a tünetek magukban foglalhatják a lassú fejlődést, a mély ín reflexeket, a gyengeséget, a gyengeséget és a remegést.
- Problémák a véralvadással . Ez lehet az alacsony K-vitaminszint miatt. A vörösvértestek is kórosnak tűnhetnek.
- Vitaminhiány. A zsírban oldódó vitaminok (A, K és E) szintén nagyon alacsonyak ebben az egyénben. A lipidek fontosak a zsírban oldódó vitaminok különböző testrészeken való szállításában. Ha a lipidek, mint a koleszterin és trigliceridek alacsonyak, nem képesek ezeket a vitaminokat szállítani, ahol szükség van rá.
- Érzékszervi rendellenességek . Ez magában foglalja a látással és az érintésérzetgel kapcsolatos problémákat.
A heterozigóta hipobetálipoproteinémiával rendelkező egyéneknek enyhe emésztőrendszeri tünetei lehetnek, bár sokan közülük nincsenek tünetek.
E feltételek mindkét formája alacsony lesz az összes és az LDL-koleszterin szintjein.
Diagnózis
A vérben keringő koleszterin szintjének vizsgálatára lipidpanel kerül végrehajtásra.
A koleszterin teszt tipikusan az alábbi eredményeket tárja fel:
homozigóta
- Összes koleszterinszint <80 mg / dl
- LDL koleszterinszint <20 mg / dl
- Nagyon alacsony trigliceridszint
heterozigóta
- Összes koleszterinszint <120 mg / dl
- LDL-koleszterinszint <80 mg / dl
- A triglicerid szint általában normális (<150 mg / dl)
Az apolipoprotein B szintje alacsony lehet a nem létező a hipobetálipoproteinémia típusától függően. A máj biopszia is elvégezhető annak megállapítása érdekében, hogy a májbetegség hozzájárul-e a csökkentett lipidszinthez. Ezek a tényezők, az individuális tünetek mellett, segítenek megerősíteni a családi hipobetálipoproteinémia diagnózisát.
Kezelés
A családi hipobetálipoproteinémia kezelése a betegség típusától függ. A homozigóta betegeknél a vitamin-kiegészítés, különösen az A, K és E vitaminok fontosak. Ezekben az esetekben egy dietetikus is konzultálhat, mivel külön zsíros kiegészítő étrendet kell végrehajtani.
A heterozigóta hipobetálipoproteinémiában diagnosztizált emberekben kezelésre lehet szükség, ha nem tapasztalnak semmilyen tünetet a betegségből. Bizonyos heterozigóta egyedeket azonban különleges étrendre vagy zsírban oldódó vitaminokra kell szedni, ha tünetek - például hasmenés vagy puffadás - vannak jelen.
Forrás:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Diagnosztikai és Terápiás Kézikönyv. 19. kiadás, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison a belgyógyászat alapelvei. 18. kiadás, 2015.