A Tangier-betegség, más néven familiáris alfa-lipoprotein-hiány, rendkívül ritka, örökletes állapot, amelyet először a Tangier-szigeten, a Virginia partjainál fekvő szigeten elszenvedett gyermeknél írtak le. Azok az emberek, akiknél ez a betegség nagyon alacsony HDL- koleszterinszintet mutatott az ABCA1 nevű gén mutációja miatt. Ez a gén segít abban, hogy olyan fehérjét hozzon létre, amely segít megszabadulni a koleszterin feleslegétől a sejt belsejéből.
Amikor ez a fehérje megfelelően működik, a koleszterin a sejten kívülre kerül, és az apolipoprotein A-hoz kötődik. Ez HDL, vagy "jó" koleszterin, amely a májba kerül, hogy a koleszterin újrahasznosítható legyen. E fehérje nélkül a koleszterin a sejtek belsejében marad és belsejében halmozódik fel.
Tünetek
A Tangier-betegség gyermekkorban általában megfigyelhető. A Tangier-betegség tünetei a nagyon súlyostól a nagyon enyhéig terjedhetnek, és attól függnek, hogy van-e egy vagy két példánya a mutált génnek.
Azok az emberek, akik homozigótaak ebben a betegségben, mutációt mutatnak az ABCA1 gén mindkét példányában, amelyek kódolják a fehérjét, és gyakorlatilag nem tartalmaznak a vérben keringő HDL-koleszterint. Ezek az emberek más tüneteket is kapnak a koleszterin felhalmozódása miatt a különböző sejtekben a testben, beleértve:
- Neurológiai rendellenességek, amelyek közé tartozik a perifériás neuropátia, csökkent ereje, fájdalom- vagy hőérzetvesztés, izomfájdalom
- A szaruhártya felhalmozódása
- Nagyított nyirokcsomók
- Emésztőrendszeri tünetek, mint például hasmenés és hasi fájdalom
- Megjelenés vagy sárga tapasz a bél nyálkahártyáján, beleértve a rectumot is
- Nagyított, sárga-narancssárga mandulák
- Nagyobb máj
- Megnagyobbodott lép
- Korai kardiovaszkuláris betegség
Azok az emberek, akiknek heterozigóta Tangier-betegségnek vannak minősítve, viszont csak egy mutációval rendelkeznek a mutált génnel.
A vérben keringő HDL normális mennyiségének nagyjából a fele is. Bár az ilyen állapotban heterozigóta emberek általában nagyon enyhék és tünetmentesek, rizikója van a koraszülött kardiovaszkuláris megbetegedéseknek az ateroszklerózis kialakulásának fokozott kockázata miatt. Továbbá, bárki, aki diagnosztizálta ezt a betegséget, ezt az egészségügyi állapotot továbbadhatja gyermekeinek.
Diagnózis
Az Ön egészségügyi szolgáltatója elvégzi a lipid-panelt annak érdekében, hogy megvizsgálja a vérben keringő koleszterin szintjét. Ha Tangier-betegsége van, akkor ez a teszt a következő megállapításokat tárja fel:
- A HDL koleszterinszintje kisebb, mint 5 mg / dl homozigóta egyedekben
- HDL koleszterin 5 és 30 mg / dl között heterozigóta egyedekben
- Alacsony összkoleszterinszint (38 és 112 mg / dl közötti)
- Normál vagy emelt trigliceridek (116 és 332 mg / dl között)
- Az apolipoprotein A szintjei is lehetnek a legkevésbé sem létezőek.
Annak érdekében, hogy diagnosztizálni lehessen a Tangier-betegséget, az Ön egészségügyi szolgáltatója megvizsgálja a lipid panel eredményeit, és figyelembe veszi a tapasztalt jeleket és tüneteket is. Ha családtagja van a Tangier-betegségnek, az egészségügyi szolgáltató ezt figyelembe veszi.
Kezelés
A betegség ritkasága miatt jelenleg nincsenek kezelések erre a betegségre. A HDL koleszterinszintjét elősegítő gyógyszerek - mind a jóváhagyott, mind a kísérleti - nem tűnnek úgy, hogy növelnék a HDL szintet a Tangier-betegségben szenvedőknél. Az egészséges, alacsony zsírtartalmú étrendet ajánlott. Az egyén által tapasztalt tünetek alapján lehet szükség műtéti beavatkozásokra.
Forrás:
> Malloy MJ, Kane JP. 19. fejezet A lipoprotein metabolizmusának rendellenességei. In: Gardner DG, Shoback D. szerk. Greenspan Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C és munkatársai: Súlyos HDL hiány az új hibák miatt az ABCA1 transzporterben. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier betegség: epidemiológia, patofiziológia és menedzsment. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. 135. fejezet: Xanthomatosisok és lipoprotein zavarok. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick Dermatology in General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012