Az 1990-es években a kutatók elkezdték észrevenni, hogy az autista gyermekek nagyobb agyukkal rendelkeznek, mint a betegek. Pontosabban, a 2 éves korú gyermekek után végzett retrospektív vizsgálatok a megnövekedett fejkörfogat és agyi térfogat növekedését mutatták.
Ezen megfigyelések alapján feltételezték, hogy az agynövekedést valahogy biomarkerként lehet használni a csecsemők autizmusának korai azonosítására.
(A biomarker a "biológiai" és "marker" szavak keveréke, és olyan objektív jelzésekre vagy jelekre utal, amelyek pontos és reprodukálható módon mérhetők.) Az agyi bővítés időzítése és a jelenség és a viselkedési változások közötti kapcsolat tipikusan az autizmus spektrum zavar (ASD) maradt ismeretlen.
A Nature című folyóiratban megjelent új kutatás azt mutatja, hogy az agyi túlnövekedéshez vezető agyi változások már 6 hónapos korban kezdődnek olyan gyermekeknél, akik később autizmussal diagnosztizáltak. Ez a kutatás azt sugallja, hogy a korai diagnosztikai képalkotás (azaz a mágneses rezonancia képalkotás vagy az MRI ) az autizmus kialakulásának magas kockázatával rendelkező gyermekek számára segíthet megjósolni ennek a betegségnek a jövőbeli diagnózisát.
Az autizmus spektrumzavar vizsgálata
Az autizmus spektrum zavar a klinikai tünetek széles körét, a képességeket és a fogyatékosság szintjét jelenti. Íme néhány olyan közös jellemző, amely az autizmusra utal :
- Nehéz kommunikálni másokkal
- Nehézségek kölcsönhatásban vannak másokkal
- Korlátozott érdekek vagy tevékenységek
- Ismétlődő viselkedés
- Sztereotípizált érdekek
- Objektumokkal vagy objektumrészekkel kapcsolatos aggodalom
- A spontaneitás hiánya
- Az eye-to-eye szemrevételezés, az arckifejezés és a testtartás hátrányai
- Szokatlan érzékenység az élettelen környezetben
- A társadalmi működés, a munka és a személyes élet nehézségei
Ezek a tünetek általában 2 év körül kezdõdni kezdõdnek - ez idõ elõtt, az autizmust nem véglegesen diagnosztizálják. Más szóval, azok a gyermekek, akiknél az ASD 2 és 3 év közötti életkorú diagnózis végződik, rendszerint nem úgy tűnik, hogy az ASD az első életév előtt.
Néhány autizmussal rendelkező ember csak enyhe fogyatékosságot tapasztal, ilyenek például az Asperger-szindrómás betegek, akiket gyakran "nagy mûködésnek" neveznek. Az autizmussal élõk súlyos fogyatékossággal küzdenek. Az autizmussal rendelkező gyermekek húsz százaléka vagy annál több életre kelt, önálló és önálló életet él. Pozitív prognosztikai jelek közé tartozik az a képesség, hogy kommunikálni a beszéd segítségével öt vagy hat éves és normál nonverbális készségek.
Habár nincs sem gyógymód, sem gyógyszerek kifejezetten az autizmusra, bizonyos kezelések segíthetnek a működés javításában és a tünetek enyhítésében. A kezelés többféle egészségügyi szakember bevonását igényli, és a társadalmi, nyelvi és adaptív (önsegítő) készségekre összpontosít.
Az Egyesült Államok Centers for Disease Control és Prevenció (CDC) becslése szerint 68 gyermek közül egy az ASD-vel azonosított, és ezek a feltételek minden fajra, etnikumra és társadalmi-gazdasági hátterre hatnak. Az ASD körülbelül 4,5-szer nagyobb valószínűségű a fiúknál, mint a lányoknál.
Azoknál a csecsemőknél, akiknek magas a kockázata, vagy az ASD-vel rendelkező idősebb testvéreknél, az állapot kialakulásának esélye ötszörösre ugrik.
Bár bizonyos ritka mutációk kapcsolódtak az autizmus kialakulásához, a legtöbb esetet nem lehet visszavezetni a genetikai kockázati tényezők vagy specifikus mutációk azonosítására. Következésképpen nagy érdeklődés mutatkozott a nem genetikai diagnosztikai eszközök kifejlesztésére, amelyek az ASD fényére késztetnek.
A korai agykutatás potenciális szerepe az ASD-ben
A fent említett Nature- tanulmányban a kutatók MRI-t alkalmaztak a 106 nagy kockázatú csecsemő agyának az agyára történő átvizsgálására. Ezek a magas kockázatú csecsemők régebbi testvérekkel is rendelkeztek ASD-vel.
A csecsemőket hat, tizenkét és 24 hónapos vizsgálatban szkennelték. Ezenkívül a kutatók 42 kisgyermek csecsemõjét vizsgáltak alacsony kockázatú ASD-re.
A nagy kockázatú csecsemők közül tizenötnél később az ASD 2 éves korukban diagnosztizálták. Ezeknél a csecsemőknél az agyi változások 6-12 hónapos kor között jelentkeztek. Továbbá ezeket a változásokat 12-24 hónapos agyi túlnövekedés követte. Pontosabban, a kutatók azt mutatták, hogy 6 és 12 hónapos kor között az agykérgek és kisebb mértékben az agy idegi és frontális lebenyei agykérgi felületeinek hiper-expanziója volt. A corticalis felület növekedése az agy külső oldalán lévő hajtások méretének mérete. És az occipitális lebeny részt vesz az érzékszervi információk feldolgozásában.
A kortex felületének ilyen változásai a későbbi agyi túlnövekedéshez és végső soron a szociális veszteséghez kapcsolódtak az ASD-vel diagnosztizált gyermekeknél két év alatt. Ezenkívül ez a hiper-expanziós mintázat hasonlít az autizmus nélküli csecsemőknél észlelt normál, bár inkább visszafogott növekedéshez az agykérgi felületen.
A kutatók szerint:
"A viselkedési alapú algoritmusokból kialakuló előrejelző modellek a csecsemőkorúak alatt nem adtak elegendő prediktív hatalmat klinikailag hasznosnak. Megállapítottuk, hogy egy mély tanulási algoritmus elsősorban az agyi MRI 6 és 12 hónapos korú felszíni információinak felhasználásával jósolta az autizmus 24 hónapos diagnózisát gyermekeknél, akiknek magas családi kórtani kockázata volt az autizmusnak. "
A mély tanulás algoritmust alkalmazva a kutatók azt sugallják, hogy 10 állapotú csecsemő közül nyolc esetben nagy valószínűséggel képesek előre jelezni az autizmust.
Következmények
Kétségtelen, hogy az agykísérlet eredményei izgalmasak és potenciálisan változóak. Ismét a kutatók szerint:
"Ez a megállapítás hatással lehet a korai felismerésre és beavatkozásra, mivel ez az időszak az ASD meghatározó jellemzőinek és a diagnózis tipikus korának megszilárdítása előtt áll. Az élet első és második második éveinek második szakaszát a későbbi korokhoz képest nagyobb neurális plaszticitás jellemzi, és ez az az idő, amikor az autizmussal kapcsolatos társadalmi hiányosságok még nincsenek jól megalapozva. A beavatkozás ebben a korban hatékonyabbnak bizonyulhat, mint később a fejlődésben. "
Más szavakkal, a kutatók azt sugallják, hogy algoritmusuk elősegítené a korábbi észlelés és a korai beavatkozás lehetőségét a magas kockázatú csecsemő-beavatkozásokban, amelyek hatékonyabbnak bizonyulhatnak, mivel a csecsemő agya sokkal változékonyabb és alkalmazkodóbb. A korai beavatkozás segíthet a kutatóknak a jobb beavatkozások megakadályozásában és annak megvizsgálásában, hogy a kezelés sokkal korábban történik-e, mint korábban.
Jelenleg nem ismert, hogy a korai beavatkozás javíthatja-e az autizmusban szenvedő betegek hosszú távú klinikai kimenetelét. Számos szakértő azonban támogatja azt az elképzelést, hogy az ilyen korai beavatkozások a kutatási terület hiánya ellenére kínálnak gyógykezelést.
Nevezetesen, az Autista Kommunikációs Teszt (PACT) eredményei - az autizmus beavatkozásainak legnagyobb és leghosszabb tanulmánya eddig - azt támasztják alá, hogy az autista gyermekek szülői tanításának módja a gyermekekkel való jobb kapcsolattartás éveken át nyújtható előnyökkel jár.
Azonban ezek a képzési beavatkozások középpontjában a 2 és 4 év közötti, alapvető autizmusú gyermekek szülei voltak, és nem a gyerekek . Továbbá ezeknek a beavatkozásoknak a hatásai idővel csökkentek, és lényegesen megkérdőjelezhetőek voltak. A szorongás csökkentése helyett a PACT beavatkozása csökkentette az ismétlődő viselkedésformákat és a kommunikációs képességeket.
Meg kell jegyezni, hogy az agyvizsgálat tanulmánya szerint az ASD kialakulásának magas kockázatával rendelkező csecsemők és nem az ASD gyermekek nagyobb arányú lakossága vizsgálja azokat, akiknek nincs idősebb testvére az állapotával. Mindazonáltal ez a munka bizonyítékot szolgáltat arra a fogalomra, amely később alkalmazható másokat veszélyeztetett ASD-re. Annak érdekében azonban, hogy az általános lakosságra alkalmazható legyen, egy széles körben alkalmazható "növekedési diagramot" kell kifejleszteni, ami nyilvánvalóan messze van.
Ezen túlmenően, mielőtt ezek a megállapítások klinikai alkalmazhatóságot mutatnak, nagyszerű nyomon követési vizsgálatokat kell végezni ezeknek a kutatási eredményeknek a támogatására. A jövőbeli kutatásoknak azt is meg kell vizsgálniuk, hogy a jelenlegi vizsgálat algoritmusának potenciálja kombinálható-e más típusú prediktorokkal, beleértve a viselkedést, az elektrofiziológiát, a molekuláris genetikát és más képalkotási módokat, például az egész agyi funkcionális MRI-t. Felhívjuk a figyelmet arra, hogy - amint korábban említettük - még nem tisztáztuk az autizmus esetek nagy többségéért felelős genetikai mutációkat. Azonban az ilyen genetikai tényezők elemzése továbbra is aktív kutatási terület és sok érdeklődés.
Végül, az MRI-szkennerek és az adat-extrakciós módszerek közötti különbségek nehézkessé tehetik ezeket az eredményeket. Más szavakkal, az MRI-szkennerek különböznek, és ezek a különbségek nehezíthetik meg a jelenlegi vizsgálat során megfigyelt finom, mégis jelentős változásokat.
> Források
> Callaway, E. Brain az autizmus korai jeleit vizsgálja a nagy kockázatú babákban. Természet: Hírek és megjegyzés. 2017/02/15.
Hazlett, HC et al. Korai agyi fejlődés az olyan csecsemőknél, akiknek nagy a kockázata az autizmus spektrum zavarának. Természet. 2017-re; 542: 348-351.
> Leidford, H. Az autizmus tanulmánya szerint a korai beavatkozásnak tartós hatásai vannak. Természet: Hírek és megjegyzés. 2016/10/25.
Pickles, A és mtsai. Az autista gyermekek szülői közvetített szociális kommunikációs terápiája (PACT): véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálat hosszú távú követése. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. 34. fejezet: Az autizmus és a perzisztens fejlődési rendellenességek. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. szerk. FOLYAMATOS diagnózis és kezelés: pszichiátria, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008-ra.