A tudás hatalom, de a választás nem könnyű
Jennifer Davis 19 éves volt, amikor anyja, majd 49 éves volt, mellrák diagnosztizálására. Bizonyos értelemben nem meglepő volt. A mellrák az anyai nagymamát 28 éves korában követelte. Az anyai nagyanyja a petefészekrákban halt meg 69 éves korában.
Aztán, amikor az anyja műtéttel kezdett és kemoterápiát kezdett, Davis egy csomót talált a saját mellében . Bár jóindulatú volt, rettegett.
"Épp most láttam, hogy az anyám átmegy a kemoterápiában, és azon tűnődtem, vajon a következő vagyok-e" - emlékszik vissza Davis, a washingtoni DC lakosa.
A genetikai vizsgálatok megerősítették, hogy Davis örökölte a génmutációt, amely növeli a mell vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát. 23 éves korában gondoskodik a szűrésről és az egészséges életmódról, és ő komoly gondolat, hogy végül eltávolítja a mellét és a petefészkeket drámai, de hatékony, megelőző intézkedésként.
Mivel a genetikai vizsgálatok még mindig viszonylag újak, a kutatók nem tudják, hogy hány embernek van emlőrákkal kapcsolatos génmutációja. Úgy vélik azonban, hogy az amerikai nők 30% -ánál van egy közvetlen családtagja, aki mellrákos kezelésben részesült.
Ez azt jelenti, hogy még a betegség ismert családtörténetével rendelkező fiatal nők is kezdhetnek lépéseket tenni saját egészségi állapotuk védelme érdekében. Ez azonban kemény választási lehetőségeket is tartalmaz, beleértve azt is, hogy profilaktikus műtéten mennek át vagy olyan gyógyszereket szedjenek, amelyek csökkentik az emlőrák kockázatát, de gyakran mellékhatásai vannak.
1. fokozat, 2. fokozat és 3. fokozatú rokonok
Az átlagos amerikai nőnek 12 százalékos esélye van a mellrák kialakulására az életében. Ez a szám több mint kétszerese lehet egy olyan nőnek, aki családtagja az emlőráknak.
Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja szerint az elsődleges rokonokkal rendelkező nők - például egy anya vagy nővére - akik mellrákban szenvednek, körülbelül 30 százalékos valószínűséggel rendelkeznek a betegség kialakulásában.
Ha az elsőfokú rokonok kétoldali mellrákot diagnosztizálnak (mellrák mindkét mellében), a kockázat 36 százalékra ugrik.
A "második fokozatú" rokonok - a nagymama, a nagynéném vagy az unokahúga életciklusának kockázata 22 százalék körül van. A "harmadik fokozatú" relatív unokatestvérrel, nagyszülővel vagy nagynénnyel rendelkezőknek, akiknél emlőrák volt, a kockázat 16 százalék.
A családi történelem azonban nem garantálja a mellrák diagnózisát. A szakértők becslése szerint az emlőrákos esetek mindössze 5-10% -a örökletes. Ezenkívül az emlő- és petefészekrák fokozott kockázatával járó génmutációk nem gyakoriak az általános populációban.
Ezek a BRCA1 és BRCA2 jelöltek által mutatott génmutációk. A BRCA emlőrákot jelent, és a számok azt jelzik, hogy a kutatók felfedezték a génmutációkat.
Bár a mutációk pontos prevalenciája ismeretlen, egy vizsgálat szerint egy körülbelül 2,300 nő, 35-64 évesek, a fehér nők körülbelül 2,9% -a, a fekete nők 1,4% -a és a zsidó nők 10,2% -a BRCA1 mutációkat talált. A tanulmány azt is megállapította, hogy a fekete nők 2,6 százaléka, a fehér nők 2,1 százaléka és a zsidó nők 1,1 százaléka rendelkezett a BRCA2 mutációval.
Genetikai tesztelés
Sok orvos azt tanácsolja a nõknek, hogy családtagjaiként emlõs vagy petefészekrákban genetikai vizsgálatot végeznek. Ez a személyes döntés hozza az érzelmek részarányát, valamint hasznos információkat.
Egy 39 kanadai tanulmány szerint, amely pozitívnak bizonyult a génmutáció szempontjából, a többség az eredményeket engedélyezésként tekintette meg. A résztvevők szerint a tesztelés lehetővé tette számukra, hogy proaktívabb megközelítést alkalmazzanak az egészségügyben.
De a kisebbség a reménytelenség és a bizonytalanság érzését fejezte ki. Ezek az egyének azt mondták, hogy "sem betegek, sem teljesen nem érzik".
Ezenkívül, míg az egészségbiztosítás és a diszkrimináció korábban érintett volt, a 2007-2008-as genetikai információkról szóló megkülönböztetésről szóló törvény jelenleg biztosítja az országos védelmet
Korábbi szűrés
A 35 évnél fiatalabb nők esetében a mellrák szűrése nem része az éves egészségügyi rutinnak. Azonban a nők esetében, akiknek a családja emlőrákrákban szenved, a szakértők szerint a szűrésnek már 25 éves korában kell kezdődnie.
A Memorial Sloan-Kettering Cancer Center azt javasolja, hogy azok a nők, akiknek elsődleges rokonaik vannak mellrákos megbetegedéssel diagnosztizálva, évente 10 évvel korábban indítanak mammográfokat, mint amikor a legfiatalabb családtagot diagnosztizálták.
Például, ha egy anyát 42 éves korban diagnosztizáltak, a lánya 32 éves korban kezdjen éves mammográfiás vizsgálatot. A kockázati tényezők csoportjában lévő nőknél a szakértők klinikai mellvizsgákat is ajánlanak legalább évente kétszer, havonta, önállóan 20 évesen.
Vannak viták arról a szerepről, hogy az MRI- knek szerepelniük kell az emlőrák szűrésében. Egyes vizsgálatok kimutatták, hogy az MRI szűrés hatékonyabb, mint a többi diagnosztikai módszer. A Sloan Kettering orvosai azt javasolják, hogy a családtapasztalattal rendelkező nők egyaránt MRI-t és mammográfiát mutatnak be évente. Azonban semmilyen tanulmány nem korrelált az MRI-szűréssel, és csökkentette az emlőrákos halálesetek számát.
Megelőzés
A kutatások azt mutatják, hogy a dohányzás és a zsíros étrend hozzájárul a rák kockázatához. Tehát az egészséges életmód különösen fontos a betegségben szenvedők számára.
A kemoprevenció egy másik cselekvési folyamat. A megismétlődés megakadályozására előírt gyógyszerek közül néhány olyan nőket is kap, akik remélik a mellrák elkerülését, de csak a 35 év felettiek számára.
Ezek a gyógyszerek megakadályozzák a női hormon ösztrogén aktivitását, amelyről úgy gondolják, hogy bizonyos típusú rákokat stimulál. Ez azonban azt is jelenti, hogy hatással lehetnek a termékenységre is , ezért nem engedélyezték a reproduktív korú fiatal nők számára.
A 35 év feletti nők esetében a vizsgálatok kimutatták, hogy ezek a gyógyszerek - a tamoxifen (Nolvadex) és Evista (raloxifen) - akár 50 százalékkal is csökkenthetik az invazív emlőrák kockázatát. És csökkenthetik a nem invazív emlőrák kockázatát 30 százalékkal. Azonban nem mellékhatások nélkül vannak - ezek közül néhány a menopauza tüneteit utánozza, beleértve a súlygyarapodást, a hőhullámokat és a hüvelyi szárazságot.
Az extrém, de hatékony megelőzési módszer az egyik vagy mindkét melle eltávolítása a rák kialakulása előtt. A kutatók becslése szerint a műtét 90% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát. A petefészkek eltávolítása egy másik hatékony műtét, de tele van érzelmekkel, különösen olyan fiatal nőknél, akik egy napon reménykednek, hogy gyermekük van.
Egy Word From
Davis, aki pozitívnak találta a BRCA1 mutációt, a genetikai tanácsadója tanácsolta, hogy gyermekeit gyermeke fiatalítsa, majd a mellét, a petefészket és a méhet távolítsa el - mindössze 35 éves kora előtt. Még 23 éves korában is aggódik amiatt, hogy képes elérni ezt a célt. De még mindig úgy véli, hogy a műtét megkönnyebbülést hoz neki. Szóval vegye figyelembe az egyes lehetőségeket, és kérjen tanácsot egy megbízható orvostól vagy genetikai tanácsadótól a döntéshozatali folyamatban.
Forrás:
"Az ACS tanácsadja az MRI-t egyesek számára magas mellrák kockázattal." ACS News Center . 2007. március 28. American Cancer Society. 2008. április 17.
"Breast Cancer Screening Guidelines". Rákos információk . 2006. április 21. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
D'Agincourt-Canning, L. "Ajándék vagy járom", a női és férfi válaszok a genetikai kockázati információkról a BRCA1 és a BRCA2 teszteléséről. " Clinical Genetics 70, 2006. december 6. 462-472. 2008. április 17.
Örökletes mellek és a BRCA gének, 2015. április 6. Centers for Disease Control.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas és EA Ostrander EA. "A BRCA1 és a BRCA2 mutációk előfordulási gyakorisága és előrejelzései a fehér és fekete amerikai nők 35-64 év közötti népesség-alapú vizsgálata során." Cancer Research 66, 1615. 2006. augusztus. 8297-82308. 2008. április 17.
"Preventív mastectomia: Kérdések és válaszok". Nemzeti Rákkutató Intézet Tények . 2006. július 26. Országos Rákkutató Intézet. 2008. április 17.