Közel 5,3 millió amerikai él Alzheimer-kórral ; bár a legtöbbjük idősebb, körülbelül 5% -a az Alzheimer-kór korai szakaszában előforduló betegség. Ezt az állapotot a 30-as, 40-es és 50-es években élő emberek diagnosztizálják.
Bár a korai megjelenésű Alzheimer-kór ritka, azok, akik azt gyanítják, hogy ők vagy egy szeretett személynek meg kell keresniük az orvos tanácsát, függetlenül az életkoruktól.
Egyes gyógyszerek ígéretes eredményeket mutatnak a betegség progressziójának lelassításában. És bár a diagnózis minden bizonnyal ijesztő, a proaktív megközelítés nemcsak gyakorlati, hanem az érintetteknek is bizonyos értelemben képes irányítani az előttünk lévőeket.
Az Alzheimer-kór az agysejtek progresszív degenerálódását vonja maga után, kezdve a hippocampustól , az emlékezeteket feldolgozó agyi területtől és az agykéregből, amely felelős a döntéshozatalért és a gondolkodási folyamatokért. A tudósok nem biztosak abban, hogy mi okozza a degenerációt vagy miért változik a betegség progressziója az egyének között. A későn megjelenő Alzheimer-kór legtöbb esete, amelyet általában 65 évesnél idősebb emberek diagnosztizáltak, a kutatók "sporadikusnak" nevezik vagy nem feltétlenül örökletesnek, bár a ravaszt nem azonosították. A kutatók azonban egyetértenek abban, hogy szinte az összes korai kezdetű Alzheimer-kór öröklődik.
Erős genetikai kapcsolat
Az öröklött Alzheimer-ként is familiáris Alzheimer-kór (FAD) nevezik. Az Országos Ideggyógyászati Intézet szerint, ha egy szülő a korai kialakuló Alzheimer-kórtörténet familiáris formájával rendelkezik, gyermekeinek 50% -os esélye van a beteg állapotának kialakulására.
A három gén mutációit a familiáris, korai kezdetű Alzheimer-kórhoz kötik.
Ezeket a géneket a PS1, a PS2 és az APP a kutatóknak címezte.
Az 1990-es évektől származó kutatások azt mutatják, hogy a PS1-gyel jelölt gén mutációi felelősek lehetnek a korai kezdetű Alzheimer-kór 30-60% -áért. Az újabb kutatások nem egyértelműek az adott mutációk pontos prevalenciájával kapcsolatban, de megerősítik, hogy egy PS1 gén a leggyakrabban a FAD-hez kötődő mutáció.
Lehetséges, hogy ezeknek a génmutációknak genetikai tesztelésen esnek át, de sok előnye és hátránya annak, hogy ezt a fontos egészségügyi információt átadja a gyermekeinek, hogy megbirkózzanak azzal az ismerettel, hogy az Alzheimer-kór elkerülhetetlen. Egy megbízható orvos vagy genetikai tanácsadó segíthet eldönteni, hogy a genetikai tesztelés megfelelő-e Önnek vagy egy szeretett személynek. Mindenképpen ellenőrizze a biztosítót, mielőtt folytatná a tesztelést, mert a tesztelési költségek lefedettsége változik, és egyes irányelvek nem fizetnek semmit.
Figyelmeztető jelek
A korai megjelenésű Alzheimer-kór korai mutatói hasonlóak a késői kezdetű Alzheimer-kórhoz. Ezek a tünetek közé tartoznak rendszeresen elveszett tételek, gyakori feladatok végrehajtása, feledékenység, személyiségváltozások , zavartság, gyenge ítéletek , kihívások az alapvető kommunikációval és nyelvvel, a társadalmi visszavonulás és a problémák egyszerű irányok után.
Egyes szakértők úgy vélik, hogy a betegség gyorsabban fejlődik a korai diagnózisok körében. Mások azonban azzal érvelnek, hogy a betegség csak úgy tűnik, hogy gyorsabban halad előre az Alzheimer-kór korai kialakulásában szenvedőknél, mivel a fiatalabb emberek egészségesebbek lehetnek. Tehát a tünetek hosszabb ideig észrevehetőek lehetnek.
Diagnózis és kezelés
A korai megjelenésű Alzheimer-kór diagnosztizálása nem különbözik a késői diagnózis felállításától. Mivel az Alzheimer-kórban nincs teszt, az orvosok alapvetően arra törekednek, hogy kizárják a tünetek minden egyéb okát. Az Alzheimer-kórok végleges diagnosztizálásának egyetlen módja az agyszövet halál utáni vizsgálata.
A New York-i Alzheimer Kutatóintézet Fisher Centerje szerint az orvos tipikusan elvégzi a következő vizsgálatokat az Alzheimer-kóros betegek értékelése során:
- Klinikai vizsga, beleértve a vérnyomást, a látás és a hallás értékelését.
- Az orvosi történelem, beleértve az aktuális recepteket és a szabadidős kábítószer-használat, valamint a gyanús tünetek részletes leírása.
- Laboratóriumi vizsgálatok, beleértve a glükóztoleranciát , a pajzsmirigy-tesztet és a teljes vérképet. Az orvos arra törekszik, hogy megnézze, egy másik betegség felelős-e a tünetekért.
- MRI vagy CT az agyban, hogy megtalálják a vérrögöket vagy tumorokat, amelyek a tüneteket okozhatják.
- Neuropszichológiai vizsgálatok, amelyek során az orvosok teszteket végeznek a figyelemfelkeltés, a koordináció, a memória és a problémamegoldó képességek felmérésére. Ezek a vizsgálatok pontosabb értékelést adnak az egyén tüneteiről.
A korai megjelenésű Alzheimer-kór kezelésével a család és a barátok támogatása, valamint a hosszú távú gondozás gondos tervezése és fizetése szükséges.
Forrás:
"Alzheimer-kór diagnózisának fontossága". Az Alzheimer-kórról és a Demenciáról. 2008. Fisher Center az Alzheimer Kutató Alapítvány számára. 2008. május 22.
"Alzheimer-kór". Országos Ideggyógyászati Intézet. 2007. október 26. Amerikai Országos Egészségügyi Intézetek. 2008. május 22.
"Alzheimer-kór Genetikai Táblázat." Országos Ideggyógyászati Intézet. 2007. október 26. Amerikai Országos Egészségügyi Intézetek. 2008. május 22.
"Alzheimer-tények és számok." ALZ.org . 2008. Alzheimer-kór Egyesület. 2008. május 22.
Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Small, Jennifer Williamson-Catania és Daniel G. Fish. "Demencia: frissítés a szakember számára". Columbia Egyetem: Továbbképzés . 2004. március 1. Columbia Egyetem. 2008. május 22.
"Az Alzheimer-kór korai elkezdése". Cleveland Klinika Egészségügyi Rendszer . 2006. június 14. Cleveland Clinic. 2008. május 22.
"A rejtély kibontakoztatása". Országos Ideggyógyászati Intézet. 2007. július 28. Amerikai Országos Egészségügyi Intézetek. 2008. május 22.