Az osteogenezis Imperfecta (OI), amelyet gyakran neveznek törékeny csontbetegségnek, olyan betegség, amely a kollagén fehérje termelésének hibáját okozza. A kollagén fontos fehérje, amely segít a test támogatásában; úgy gondolod, mint az állvány, amelyen a test épül. Többféle kollagén van, amelyek közül a legelterjedtebb az I. típusú kollagén.
I-es típusú kollagént találtam a csontban, a szem sclera , a szalagok és a fogak.
Az osteogenezis imperfecta akkor fordul elő, ha az I. típusú kollagén termelésben hiány van.
Hogyan szerezhető az osteogenezis imperfecta?
Az osteogenezis imperfecta a gén genetikai mutációjának tulajdonítható, amely a szervezetet kollagén termelésére irányítja. Az osteogenezis imperfecta átvihető egy szülőből, aki rendelkezik a betegséggel, vagy spontán mutációként fordulhat elő egy gyermekben. A szülők által átadott osteogenezis imperfecta legtöbb esetét domináns mutáció okozza , amely egy olyan szülőből származik, aki osteogenezis imperfecta, bár kevés esetben fordul elő recesszív mutációk, és mindkét szülőből származó génből jön betegség.
Jelek és tünetek
Az osteogenezis imperfecta csontritkulásban szenvedő betegek tipikus problémái közé tartoznak a csontok törékenysége, az alacsony státus, a scoliosis, a foghiányok, a halláskárosodások, a kék színű sclerák és a laza szalagok . Az osteogenezis imperfecta gyakoribb neve, törékeny csontbetegsége, mivel ezek a gyermekek gyakran diagnosztizáltak többszörös törött csontok fenntartása után.
Az osteogenezis imperfecta tünetei nagyban különböznek az egyének között. Néhány gyermek diagnózisa nagyon korai az életben, míg mások sokkal nagyobb kihívást jelenthetnek az állapot felismeréséhez. Az alacsony energiájú sérüléseknek köszönhető többszörös töréseknek fel kell tüntetniük az olyan mögöttes állapot gyanúját, mint az osteogenezis imperfecta.
Hagyományosan az osteogenezis imperfecta négy fő kategóriába sorolható:
- I. típus: leggyengébb forma; óvodás korú gyermekek esetében
- II. Típus: halálos a születéskor
- III. Típus: születéskor; sok törés; gyakran képtelenek járni
- IV. Típus: súlyosság az I. és a III. Típus között
Az elmúlt évtizedben további típusú osteogenezis is leírható. Jelenleg 8 oszteogenesis imperfecta van.
Kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód az osteogenezis imperfecta számára. A kezelés elsődleges célja a sérülések megelőzése és az egészséges csontok fenntartása. Annak biztosítása, hogy az osteogenezis imperfecta gyermekek tápláló étrendet fogyasztanak, rendszeres testmozgást végezzenek, és az egészséges testsúly fenntartása alapvetően fontos. Gyakran az osteogenezis imperfecta gyermekeinek szükségük van ambuláns segédeszközökre, fogsorokra vagy kerekes székre.
Az osteogenezis imperfecta sebészeti beavatkozása az állapot súlyosságától és a beteg korától függ. Nagyon kisgyermekeknél sok törést kezelnek ugyanúgy, mintha a gyermeknek nem volt mögöttes állapota. A törések sebészeti stabilizálódása azonban még fiatal korban is gyakoribbá válik.
Az osteogenezis-imperfecta gyermekek törött csontjait gyakran műtéttel kezelik a csontok stabilizálása és a deformitások megelőzése érdekében.
Az intramedulláris rúd, ahol egy fémrudat helyeznek a csont üreges középpontjába, gyakran használják a törékeny csontok támogatására és a csont deformitását megakadályozzák. A scoliosisot általában agresszíven kezelik, mivel a probléma az osteogenezis imperfecta gyermekeknél egyre inkább előrehalad.
A gyógyszereknek az osteogenezis imperfecta kezelésében játszott szerepe fejlődik, de a közelmúltbeli vizsgálatok a biszfoszfonátok és kalcium-kiegészítők kezelésének előnyeit mutatják. Ennek az az alapja, hogy ezek a kezelések megerősítik a csontot és csökkentik a törések gyakoriságát. Kutatás folyik a növekedési hormonok és genetikai terápiák alkalmazásában is.
Forrás:
Burnei G. et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnózis és kezelés" J. Am. Acad. Orto. Surg., 2008. június; 16: 356-366.