Úgy gondolják, hogy genetikai hajlam és kiváltó esemény okoz bizonyos típusú artritiszeket. Például a kutatók megállapították, hogy a pikkelysömör vagy psoriaticus ízületi gyulladásban szenvedő emberek mintegy 40 százaléka családos előzménnyel rendelkezik az elsőfokú rokonokkal járó betegségekben. A családi vizsgálatok kimutatták, hogy a pszoriázisos ízületi gyulladás 55-ször nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegségben szenvedő emberek elsőfokú rokonaiban a nem kapcsolódó kontrollokhoz képest.
A genetikai vizsgálatokban az "egybevágás" kifejezés az ikrek egy csoportjának hasonlósági fokát jelenti a betegség vagy a vonal jelenléte vagy hiánya tekintetében. A psoriaticus ízületi gyulladás (30%) aránya szignifikánsan magasabb, mint a pikkelysömör (7%). A pikkelysömörben végzett iker tanulmányok nagyfokú egyezést mutattak az azonos ikrek között a testvérkékkel szemben.
Nem kis feladat a gének azonosítása, amelyek egy adott betegségre való fogékonysághoz kapcsolódnak. Ez magában foglalhatja:
- Családos aggregációs vizsgálatok: családon belüli betegségek csoportosításának keresése.
- Segregációs analízis: annak meghatározása, hogy egy fő gén kapcsolódik-e egy adott fenotípus jellegzetességhez (azaz megfigyelhető tulajdonsághoz).
- Linkage analízis: A kromoszómán való elhelyezkedésük alapján azonosítja a gének közötti öröklõdést.
- Szövetségi elemzés: Az adatokból származó kapcsolatok feltárása, ebben az esetben megtalálható jelölt gének vagy genomi régiók megtalálása egy adott betegséghez.
- Funkcionális vizsgálatok a gének jellemzésére: Természetes variáció vagy kísérleti funkcionális zavarok tanulmányozása, amelyek géneket, kromoszómákat és másokat érintenek.
A hang bonyolult és zavaros? Ez a nómenklatúra lehet . De nézzük meg, amit találtak.
HLA (humán leukocita antigén)
Az MHC (fő hisztokompatibilitási komplex) felfedezése a 6. kromoszómán kulcsfontosságú a pszoriatikus ízületi gyulladás genetikai tényezőinek tanulmányozásához.
Számos genetikai tényezőt azonosítottunk. A HLA-C és különösen a HLA-Cw6, valamint a pikkelysömörre való érzékenység HLA (humán leukocita antigén) régiója között jól ismert összefüggés van. A HLA-Cw6-val való kapcsolat kissé gyengébb a pikkelysömörben, ahol a HLA-B27 erősen kötődik (különösen olyan betegeknél, akiknél a pikkelysömör gerincvelői megnyilvánulása van), mint a HLA-B38 és a HLA-B39. A HLA-Cw6 a pszoriázis (kevesebb, mint 40 éves) korai megjelenésével, valamint a súlyosabb betegséggel társul. Más HLA antigének közül ismert, hogy a HLA-B13, a HLA-B17, a HLA-B57 és a HLA-Cw * 0602 gyakrabban fordul elő psoriaticus ízületi gyulladásban szenvedő betegeknél az általános populációhoz képest.
A következő allélok (egy mutációval kialakuló gén két vagy több alternatív formája, amelyek ugyanazon a helyen találhatók meg egy kromoszómán) szignifikánsan összefüggésben állnak a psoriasisos arthritissel, mint a psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, és C * 06. Vannak olyan HLA haplotípusok is (pszoriázisos ízületi gyulladással járó gének egy csoportja, amelyek egy egyedből örököltek össze): B * 18, C * 07, B * 27, B38 és B * 8.
Bár a HLA-B27-nek a psoriaticus arthritis és a pszoriázis legmagasabb prediktív értéke van, ez nem bizonyosság.
A HLA-B27 gyakorisága gyakoribb a spondylitis ankylózisban és a reaktív ízületi gyulladásban a pszoriázisos arthritishez képest. Érdemes megemlíteni, hogy sokan, akiknél a pikkelysömör és az egyik spondyloarthropathia negatív a HLA-B27 esetében. Továbbá sok olyan psoriaticus ízületi gyulladásban szenvedő beteg, akik pozitívak a HLA-B27 számára, nem mutatnak gerincvelői beavatkozást.
Egyes vizsgálatok kimutatták a pszoriatikus ízületi gyulladás és a HLA-DR4 , egy olyan antigént, amelyről ismert, hogy összefüggésbe hozható a rheumatoid arthritissel . Az allélok a két állapot között különböznek, azonban a HLA-DRB1 * 0401 kevésbé gyakori a psoriaticus ízületi gyulladásban szenvedő betegeknél, akik pozitívak a HLA-DRB1 * 04 esetében, mint a rheumatoid arthritisben szenvedők körében.
A fordított igaz a HLA-DRB1 * 0402 esetében, ami gyakrabban fordul elő pikkelysömör artritisben, mint a reumás ízületi gyulladásban. Az MHC-régió más génjeit is tanulmányozták.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
A genomiális társulási vizsgálatok (GWAS) közös genetikai változatokat elemeznek a különböző emberek között annak érdekében, hogy meggyőződjenek arról, hogy egy változat valamilyen tulajdonsággal társul-e. A Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014) szerint a 36 gén genomszinten jelentős szerepet kapott, és a pszoriázis eredetiségének mintegy 22% -át teszi ki. A GWAS által azonosított gének, amelyek a pikkelysömörben kiemelkednek, a HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL és ERAP1. A pszoriázisos arthritisben kiemelkedő GWAS által azonosított gének közé tartozik a HLA-B / C, a HLA-B, az IL-12B, az IL-23R, a TNIP1, a TRAF3IP2, az FBXL19 és a REL.
Alsó sor
Ha pszoriázisos ízületi gyulladdal rendelkező családtagja van, úgy értesülhet, hogy a tanulmányok 55-ször nagyobb valószínűséggel mutatják ki a betegség állapotát. Élesítsd magad a megfelelő tudással - talán téveszmék vannak azzal a feltétellel, hogy a tények segíthetnek egyenesen állítani, csökkentve az aggodalmat. Természetesen tartsa nyitva a kommunikációt az egészségügyi szakemberrel.
Forrás:
A komplex felismerési rendszerekkel végzett családi egyesítési vizsgálatok elemzése. Matthews AG és mtsai. Stat Med. 2008. október 30.; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
A psoriaticus arthritis genetikája. A legjobb gyakorlatok és kutatások: Klinikai reumatológia. O'Reilly DD et al. 2014, 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
A psoriaticus arthritis patogenezise. Naprakész. Gladman és Ritchlin. 2016. május.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
A psoriasis és a pikkelysömör arthritis genetikája. Indian Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 április-június.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriaticus arthritis. Patogenezisében. Genetikai tényezők. Kelley Rheumatológiai Tankönyvének. 77. fejezet: kilencedik kiadás. Elsevier.