Az örökletes hemochromatosis áttekintése
Az örökletes hemochromatosis genetikai vagy örökletes betegség, más néven vas-túlterheléses betegség. Ez abból adódik, hogy túlságosan nagy mennyiségű vasfelszívódást tapasztal a bélben (az élelmiszerből), ami a vasat a szervekben, például a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben tárolja.
Lehet, hogy meglepett, hogy megtudja, hogy a pajzsmirigy diszfunkció is eredendően örökletes hemochromatosis . Ez azért van, mert a vasalódás az agyalapi mirigyben történhet, ami központi hypothyreosis, vagy kevésbé gyakori, a pajzsmirigyedet okozza, ami elsődleges hipotireózist okoz.
Vessünk közelebbről a hemochromatosist, beleértve azt is, hogy ez a közös genetikai állapot manifesztálódik és kezelendő.
Kockázati tényezők
A hemochromatosis kialakulásának számos kockázati tényezője van. Mivel a hemochromatosis egy autoszomális recesszív állapot, a genetikai mutáció két példányára van szüksége a kifejlesztéséhez.
Ráadásul az észak-európai származású kaukázusiak kockázati tényezői. Ráadásul, ha a férfi nő a hemochromatosis kifejlődésének esélyeit, mivel a nők menstruáción keresztül veszítenek vasat, így kevesebb vasgerhelést okoznak. A nők kockázata emelkedik azonban a menopauza után, amikor már nincs menstruáció.
Tünetek és jelek
A hemochromatosis megnyilvánulása általában csak az idősebb korban fejlődik ki, és attól függően, hogy mely szervek érintettek, az embernek változó tünetei lehetnek. Sok embert diagnosztizálnak a hemochromatosis (családi történelem vagy véletlen vérvizsgálatok alapján), mielőtt tüneteket alakítanának ki.
Fontos megjegyezni azt is, hogy a vaslerakódás bármiiyen szerven belül kialakulhat klinikai tünetek nélkül. Például a boncolási vizsgálatok során a hemokromatosisban szinte minden ember pajzsmirigyében lerakódott vasbetétek; mégis, a legtöbb hemokromatikus beteg nem fejti ki elsődleges hipotireózist (fontos szempont, hogy szem előtt tartsa).
Összességében azonban a hemochromatosis gyakoribb tünetei és jelei a következők:
- Folyamatos fáradtság
- Arthritisszerű fájdalom az ízületekben, különösen a középső két ujj
- Változások a bőrszínben, sárgás, bronz, szürke, olajbogyó
- Gyengeség
- Hasi fájdalom (jobb oldalon a megnagyobbított májból)
- Emelkedett vércukorszint
- Rendellenes pajzsmirigyfunkciós tesztek
- Abnormális májfunkciós tesztek
- Nagy mennyiségű vas a vérben
Ahogy az állapot fejlődik, ha kezeletlen marad, egy személy kialakulhat:
- Cukorbetegség
- Májkárosodás
- Szívkárosodás
- Pajzsmirigy-diszfunkció
- Impotencia
- Hiány vagy szabálytalan menstruációs időszak
Diagnózis és tesztelés
Ha vas-túlterhelés tüneteit észleli, és orvosa magas vérszinteket észlel a vérben, akkor rendelhet vérvizsgálatot a hemochromatosis génre.
Ezenkívül az Országos Cukorbeteg- és Emésztési és Vesebetegek Intézete szerint a következő vizsgálati iránymutatásokat kell követni:
- A hemochromatosisban szenvedők testvéreinek rendelkezniük kell a C282Y mutáció (a hemochromatosis gén) vérvizsgálatával.
- A hemokromatózisban szenvedő szülőket, gyermekeket és közeli hozzátartozóit mérlegelni kell.
- Az orvosoknak súlyos és tartósan kimerült fáradtságot, megmagyarázhatatlan májbetegséget, ízületi fájdalmat, szívproblémákat, merevedési zavarokat vagy cukorbetegséget kell tesztelniük.
Végül a pajzsmirigy hemokromatosisban való részvételének specifikus megerősítésére a pajzsmirigy MRI képes felismerni a vasbetéteket.
Kezelés
A hemokromatózist "vérrázás" vagy "phlebotomia" alapjában véve, az egyszerű vérnyomási folyamattal kezeljük. Orvosa rendszeres ütemtervet fog kidolgozni a phlebotomia kezelésére a hemochromatosis kezelésére.
Egy Word From
A hemokromatózis a leggyakoribb genetikai betegség az Egyesült Államokban, és a jó hír az, hogy súlyos megnyilvánulásait, például a májat, a szívbetegséget és a pajzsmirigy-betegséget gyakran megfelelő gondossággal lehet megelőzni.
Ha családi vesztesége van a vas túlterhelésében vagy a megmagyarázhatatlan tünetekben, érdemes beszélgetni orvosával a tesztelés alatt.
> Források:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Az örökletes hemochromatosis klinikai manifesztációi és diagnózisa. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. A genetikai hemochromatosis és az autoimmun pajzsmirigy-gyulladás közötti lehetséges kapcsolat. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.