A gyerekeknek étrendjükre van szükségük, ezért a legtöbb szülő megpróbálja megbizonyosodni arról, hogy gyermekeik sok napot gazdag ételt fogyasztanak. Vas hiányában a vashiányos vérszegénység kockázatának vannak kitéve.
Mi történik, ha túl sok vasat kapsz?
Szerencsére ez nem jelent problémát a legtöbb gyerek számára, mivel testük szabályozza, mennyi vasat nyelnek fel és tárolnak. De ha hemokromatosisuk van, a gyermek szüleitől örökölhető genetikai betegség, a gyermek túl sok vasat képes felszívni, ami a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben és más szervekben további vasat tartalmaz.
A hemochromatosis tünetei
A hemochromatosishoz kapcsolódó jelek, tünetek és problémák végül a következőket tartalmazhatják:
- ízületi fájdalom (arthralgia) és ízületi gyulladás
- fáradtság
- csökkent energiát
- fogyás
- hasi fájdalom
- hajhullás
- szívproblémák, beleértve a szívelégtelenség és az arrhythmiák kardiomiopátiáját
- májbetegség, megnagyobbodott máj (hepatomegalia), cirrhosis és májelégtelenség
- szürke vagy bronz bőr elszíneződése
- hypothyreosis
- cukorbetegség
- impotencia
- amenorrhea (időszak hiánya)
A hemochromatosis legtöbb gyermekének nincsenek tünetei, bár a tünetek csak az élet későbbi szakaszában alakulhatnak ki, mivel az extra vas felépül a testükben.
Hemochromatosis diagnosztizálása
Mivel a hemokromatózisos gyermekeknek gyakran nincsenek tüneteik, nehéz diagnosztizálni őket. Egy közös forgatókönyv az, hogy egy idősebb közeli hozzátartozó hemokromatosist diagnosztizál, és mivel ez genetikai betegség, a többi családtag tesztelés alatt áll.
Így a gyermeket még a tünetei előtt is megvizsgálhatja a gyermekorvos, csak a családi története miatt.
A hemochromatosis vizsgálata magában foglalhatja a vérvizsgálatot a vas testének a gyermek testében történő mérésére, beleértve a következőket:
- emelt transzferrin telítettség
- emelkedett ferritin
- emelkedett szérumvas
- a teljes vaskötő kapacitás csökkentése (TIBC)
Ezt a legtöbb laborban vasalatnak hívják.
Genetikai vizsgálat a hemokromatózis számára
Lehetőség van genetikai tesztelésre is, hogy megkeressük a hibás gént (a HFE gént), amely örökletes hemochromatosist okoz, beleértve a C282Y, H63D és S65C mutációkat. A mutált HFE gének két példányával rendelkező gyermekek hemochromatosisosak (leginkább a tünetek kockázatának vannak kitéve, ha ugyanannak a mutált génnek két példánya van), míg ha csak egy mutált génjük van, nem alakul ki a hemochromatosis tünete.
A gyermekek genetikai vizsgálatának szerepe azonban kissé ellentmondásos. Ne feledje, hogy az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia kijelenti, hogy "a genetikai vizsgálatok eredményeképpen nem bizonyították a morbiditást vagy a mortalitást olyan körülmények között, amelyekre rendelkezésre áll a hajlamosító vizsgálat", és hogy "a megnövekedett kockázati státusz ismerete felkeltheti kedvezőtlen pszichológiai válaszok és potenciálisan hátrányos megkülönböztetés a biztosítók, a munkáltatók vagy más személyek között. "
Általánosságban elmondható, hogy sok esetben - beleértve a hemochromatosist is - javasolják a genetikai tesztelést addig, amíg a gyermek felnőtt nem áll rendelkezésre, illetve nem tud kompetens, tájékozott döntést hozni.
Egy másik jó ok arra, hogy elindítsuk a genetikai vizsgálatot, az az, hogy a hemochromatosisra pozitívnak bizonyult embereknek csak mintegy 50% -a tüneteket szenved.
Másfelől a National Human Genome Research Institute szakemberei szerint "a korai diagnózis óta a korai kezelést és a hatékony betegség kezelését előnyös lehet a veszélyeztetett gyermekek azonosításában". Azt is állítják, hogy "a genetikai teszteket hasznosnak tartják olyan családok számára, akik családot terveznek".
Általánosságban elmondható, hogy a gyermekeket rendszerint csak a hemokromatográfiás vizsgálat során kell figyelembe venni, ha:
- mindkét szülő hemochromatosis (a gyermeknek hemochromatosis is van)
- az egyik szülő hemochromatosis, a másik a hemochromatosis hordozója (50% esély a gyermek hemochromatosisra)
- mindkét szülő hordozza a hemochromatosist (25% -os valószínűséggel a gyermeknek hemochromatosisja lesz)
Ha egy szülő nem áll rendelkezésre genetikai tesztelésre, akkor becsülheti annak a veszélyét, hogy a gének a hemochromatosisban vannak, attól függően, hogy mely családtagnak van hemochromatosis:
- ha a nagynénje vagy a nagybátyja hemochromatosis, akkor az esélye, hogy mindkét gén a hemochromatosisra körülbelül 1%
- ha az egyik szülei hemochromatosis, akkor az esélye, hogy mindkét gén a hemochromatosisra körülbelül 5%
- ha a bátyja vagy testvére hemochromatosis, akkor az esélye, hogy mindkét gén a hemochromatosis körülbelül 25%
És vegye figyelembe, hogy sok szakértő azt ajánlja, hogy a genetikai tesztelést a hemokromatózisban szenvedő felnőtt családtagok számára tartsák fenn, ahelyett, hogy genetikai vizsgálatot végeznének a családon belüli gyermekeken.
Továbbá, ha az egyik szülőnek van hemochromatosisja, majd más szülőnek van genetikai vizsgálata, és kimutatható, hogy negatív a hemochromatosis génekre, akkor a gyermek valószínűleg nem kell tesztelni, mivel ő csak egy hordozó. Ha az egyik szülő hordozó, és a másik szülő negatív, akkor egy bizonyos időpontban a gyermek tesztelheti, hogy van-e fuvarozó.
Hemochromatosis kezelések
A hemochromatosis legfontosabb kezelése a terápiás phlebotomia, melyben a beteg vérének egy részét (kb. 500 ml) eltávolítják minden héten. Mivel a testükben lévő vas nagy része a vérük, ez jó módja annak, hogy extra vért kapjanak a testükből, ami még több vért hoz létre.
Az egyéb kezelések magukban foglalják a deferoxaminnal végzett kelátképzést és a magasvastagságú élelmiszerek, a vas-vitaminok, a vas-felszívódást növelő vitaminok, az alkohol és a nyers kagylók korlátozását (mivel a nyers kagylókban a baktériumok okozta fertőzések kockázata áll fenn) .
Mit kell tudni az örökletes hemochromatosisról?
Az örökletes hemochromatosisról további tudnivalók a következők:
- Az örökletes hemochromatosis egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség és leggyakoribb az észak-európai származású embereknél.
- Minden 8-12 ember egyike a hemochromatosis hordozója, de mivel mindkét szülőnek hordozónak kell lennie, és mindegyiknek átadnia kell a hemochromatosis gént gyermekének, a hemochromatosis kialakulásának kockázata a legtöbb gyermek számára alacsony.
- Ha egy gyermek veszélyeztetheti a hemochromatosist, és úgy dönt, hogy elhalasztja a genetikai vizsgálatot, akkor rendszeres vérvizsgálatot (két-öt évenként), beleértve a szérumvasat, a TIBC-t, a transzferin-telítettséget és a ferritinszintet, nem mutatnak vas-túlterhelés jeleit.
- A hemochromatosis egyéb típusai közé tartozik a fiatalkori hemochromatosis és az újszülött hemochromatosis.
- Lehet, hogy meg kell tenni a máj biopsziáját a májban lévő vas mennyiségének mérésére, ha gyermeke hemokromatikusan gyanítható vagy gyanítható.
Hasznos lehet hematológus és / vagy gasztroenterológus, ha úgy gondolja, hogy gyermeke veszélyben van a hemochromatosisban.
Forrás:
Heeney MM. Vas homeosztázis és örökölt vas-túlterhelési zavarok: áttekintés. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematológia: alapelvek és gyakorlat, 4. kiadás
Országos Humán Genomkutató Intézet. Tanulás az örökletes hemoschromatosisról. 2016 májusában érkezett.
Nelson és munkatársai, az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia Bioetikai Bizottsága: etikai kérdések gyermekgyógyászati vizsgálattal. Pediatrics (2001) 107: 1451-1455.