Jelenleg még nincs gyógymód Parkinson-kórra (PD). De nemrégiben jelentős előrehaladás történt a gyógyítás keresésekor. Az elmúlt 10 évben felismerték az öröklődő PD különböző formáit, és a PD ilyen formáinak felelős génhibáit azonosították és tanulmányozták. A betegség genetikai formáinak felfedezése áttörő felfedezésnek tekinthető a PD gyógymódjának kutatásában, mivel a tudósok a szóban forgó géneket használhatják a betegség kiváltó okainak feltárására.
A rekordot illetően a betegség örökletes formáit okozó genetikai defektusok közé tartoznak a mutációk (a gén kémiai összetételének változásai) vagy a gén egyes részeinek megkettőzése. A vizsgált gének magukban foglalják az alfa-szinuklein gént, az ubiquitin-C-terminális hidroláz-L1 (UCH-L1) gént, a leucin gazdag ismétlődő kináz (LRRK) 2 géneket és a Parkin, PINK1, DJ-1 ATPase13A2 gének.
Nos, persze, ezek a gének mindegyike csak úgy értelmezhető, mint egy értelmetlen idegen nyelv neked. De biztosíthatom Önöket, hogy felfedezésük jelentős előrelépést jelent a PD-k gyógyításában.
A genetikai hibák javítása, ami Parkinson-kórhoz vezethet
Most már tudjuk, hogy bizonyos gének bizonyos genetikai rendellenességek PD-t okozhatnak. Ez azt jelenti, hogy ha meg tudjuk oldani a szóban forgó géneket, megakadályozhatjuk vagy potenciálisan gyógyíthatjuk a betegséget. Már van néhány munka ezen a területen, és néhány izgalmas projekt folyik.
A vizsgálat egész területét génterápiának vagy genomikus gyógyszernek nevezik. Eddig a patkány patkány (a dopamin sejteket károsító patkány) agyába való bejutása a humán Park1 patkány modelljébe expresszálódott a PD-ben, ami a dopamin-sejtveszteségtől és a Parkinson- kórtolódásból származó patkány viselkedését eredményezte.
Természetesen a PD patkánymodellekben való javulásának hosszú távon nem bizonyítja, hogy ugyanez a dolog történhet az emberi agyban.
Hogyan befolyásolhatják a genetikai rendellenességek a Parkinson-kór örökletes formáit?
Az örökletes PD formákat kiváltó genetikai defektusok vizsgálata azt mutatta, hogy a PD akkor vezethet, ha az egyik többszörös folyamat lebomlik. Ezek a folyamatok végül sejtkárosodáshoz vezetnek az agyban. Az első folyamat az agyban lévő fehérje-termelés kezelésére irányuló minőségellenőrzési folyamatokban jelentkezik. A fehérjék a szervezet összes szövetének építőkövei.
Tehát amikor a fehérjetermelés gyártási folyamata megszakad, a sejtekben felhalmozódnak a rosszul kialakult fehérjék kis tömbjei, és az alfa-szinuklein esetében hozzájárulnak a Lewy-testek kialakulásához. A kutatók továbbra is vizsgálják a Lewy-testek szerepét a Parkinson-kór kialakulásában, de egy elmélet azt sugallja, hogy a fehérje-aggregáció zavarja a sejtek normál működését és a diszfunkciót. Egy másik probléma, amelyet a génhiány okoz örökletes PD formáknak, ismert mitokondriális diszfunkció. A mitokondriumok a sejtekben kevés organellák, amelyek felelősek a szervezet energiáért.
A mitokondriális műveletek egyik mellékterméke a szabad gyökök termelése - olyan kis molekulák, amelyek megbánthatják a dopamin termelő sejteket. Amikor a mitokondriumok normálisan működnek, ezeket a szabad gyököket elszívják és semlegesítik. De amikor a mitokondriumok nem működnek rendesen, a szabad gyökök felépülnek az agyban és károsítják a dopamin termelő sejteket.
Végül a DP-hez vezető génhibák szintén megtalálhatók az úgynevezett kináz fehérjékben. Ezek a fehérjék több funkcióval rendelkeznek a sejtben, és a kutatók még mindig megpróbálják megérteni, hogy a gén megváltoztatja a PD-t.
Forrás:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro és Haydeh Payami. Genetika. In: Parkinson-kór: Diagnózis és klinikai menedzsment: Second Edition Szerkesztette: Stewart A Factor, DO és William J Weiner. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson-kémia. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. génterápia Parkinson-kórhoz. Szakértő Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.