A Cat Eye Syndrome-ben szenvedők nagyon megkülönböztető megjelenést élveznek
A macskaszem-szindróma (CES, más néven Schmid-Fraccaro-szindróma) egy kromoszóma rendellenesség által okozott állapot, és a macska-szerű szem formájának a neve. A CES a 22. kromoszómában található genetikai hiba eredménye, amely extra kromoszómafragmenst eredményez.
Cat Eye Syndroma incidenciája
A macska-szem szindróma mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti, és becslések szerint 150 000 egyénben 50 000-ről 1-re számolnak.
Ha van CES-é, akkor valószínűleg az egyetlen a családodban, mivel ez egy kromoszómális rendellenesség, szemben egy génnel.
A macska-szem szindróma tünetei
Ha Ön vagy gyermeke CES-szel rendelkezik, akkor tünetek széles skáláját tapasztalhatja. A macskaszem-szindrómás betegek 80-99 százaléka a következő három tünetnek felel meg:
- A külső fülek kicsi növekedése (címkék)
- A külső fülek bőrének (gödrök) depressziói
- Anus hiánya vagy elzáródása (anal atresia)
Egyéb, gyakoribb, a Schmid-Fraccaro-szindróma tünetei a következők:
- Az egyik vagy mindkét szem színes részéből származó szövet hiánya (iris coloboma)
- Congenital szívhibák
- Rib abnormalitás
- Lejtős ferde nyílások a felső és az alsó szemhéjak között
- A húgyutak vagy a vesék sérülései
- Alacsony termetű
- Szájpadhasadék
- Szélesített szemek
- Szellemi fogyatékosság
Vannak más, kevésbé gyakori születési rendellenességek, amelyeket a betegség részeként is megfigyeltek.
A Cat Eye Syndrome okai
A Ritka betegségek Országos Szervezete (NORD) szerint a macska szem szindróma pontos oka nem teljesen ismert. Egyes esetekben a kromoszómális rendellenesség véletlenszerűen keletkezik, mivel a szülő reproduktív sejtjei közötti különbség hiba. Ezekben az esetekben a szülő normális kromoszómákat tartalmaz.
Más esetekben úgy tűnik, hogy a szülők egyik kiegyensúlyozott áttelepítéséből származik.
A transzlokációk akkor fordulnak elő, amikor egyes kromoszómák részei elszakadnak és átrendeződnek, ami a genetikai anyag és a megváltozott kromoszómák készletét eredményezi. Ha egy kromoszómális átrendeződés kiegyensúlyozott, vagyis azt jelenti, hogy egy megváltozott, de kiegyensúlyozott géncsoportot tartalmaz, általában ártalmatlan a hordozó számára. Ha azonban rendelkezik CES-vel, akkor a kromoszomális átrendeződés növelheti annak kockázatát, hogy a kóros kromoszomális fejlődést lehagyja gyermekeire.
Bizonyos esetekben az érintett gyermek szülője lehet a markerkromoszóma bizonyos testsejtekben, és egyes esetekben nyilvánvalóvá teszi a betegség bizonyos, esetleg enyhe jellegzetességeit. A bizonyítékok azt mutatják, hogy ez a kromoszómális rendellenesség egyes családokban több generáción át terjedhet; azonban a fent említettek szerint a kapcsolódó tulajdonságok kifejezés változó lehet. Ennek eredményeképpen csak azok találhatók azonosítókkal, amelyek több vagy súlyos jellemzőkkel rendelkeznek.
Kromoszóma-analízis és genetikai tanácsadás ajánlható az érintett gyermek szülei számára, hogy segítsen megerősíteni vagy kizárni bizonyos kóros elváltozásokat a 22-es kromoszómán keresztül, és értékelje a károsodás kockázatát.
Cat Eye Syndrome diagnosztizálása és kezelése
Ha macskák szem szindrómája van, akkor azt jelenti, hogy vele születtél. Tipikusan orvosa diagnosztizálja Önt vagy gyermekeit a tünetek alapján. A genetikai vizsgálatok, mint például a kariotípus, megerősíthetik a CES-hez társuló kromoszómák 22-háromszorosát vagy négyszeresét képező specifikus genetikai hibát.
A CES kezelésének módja a tüneteken alapul, melyeket Ön vagy gyermeke szenved. Egyes gyermekeknek műtéti beavatkozásra van szükségük az anusban vagy a szívükben a születési rendellenességek helyreállításához. A legtöbb macskaszem-szindrómában szenvedő embernek átlagosan várható élettartama van, hacsak nincs életveszélyes fizikai problémája, például súlyos szívhiba.
> Források:
> Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ. Cat Eye Syndrome. Nemzeti Fordító Tudományos Központ. Amerikai Egészségügyi és Humánügyi Minisztérium. Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Frissítve 2015. április 13-án.
> Ritka betegségek Országos Szervezete (NORD). Cat Eye Syndrome. Megjelent 2017.