Ez az örökletes rendellenesség akadályozza az elektrolit felszívódását
A Gitelman-szindróma örökletes veseműködés, melyet a vér alacsony kálium- és magnéziumszintje jellemez, és a vizelettel csökkent kalciumkiválasztást. A Gitelman-szindrómát egy olyan genetikai mutáció okozza, amely a fehérvérsejtek és a többi elektrolit transzportját jelenti a vesék membránján keresztül.
Becslések szerint a Gitelman-szindróma minden 40 000 ember közül minden embernél jelentkezik, ami az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti.
Nincs gyógymód a Gitelman-szindrómára.
Okoz
Az esetek mintegy 80 százaléka egy meghatározott genetikai mutációhoz kapcsolódik, amelyet SLC12AC néven ismerünk. Ez az anomália közvetlenül befolyásolja az úgynevezett nátrium-klorid-koktransportert (NCCT), amelynek a funkciója a nátrium és a klorid újbóli felszívódása a vesékből származó folyadékoktól. Míg az SLC12AC mutáció a Gitelman-szindróma legfõbb oka, mintegy 180 egyéb mutáció is érintett.
Az SLC12AC mutáció másodlagos hatása a kalcium reabszorpció növekedése a vesében. Bár ez a hatás a magnézium és a kálium felszívódásának is összefüggésbe hozható, a tudósok még mindig nem tudják teljesen, hogy mi és miért történne ez.
Tünetek
A Gitelman-szindrómás betegek egyáltalán nem tapasztalhatnak tüneteket. Amikor kifejlődnek, akkor hat év után gyakrabban találkoznak.
A tünetek köre közvetlenül összefügg az alacsony káliummal (hipokalémiával), alacsony magnéziummal (hipomagnesémia), alacsony klorid (hipoklóría) és magas kalciummal (hiperkalcémia), alacsony pH-érték mellett.
A Gitelman leggyakoribb jelei a következők:
- Általánosított gyengeség
- Fáradtság
- Izomgörcsök
- Túlzott vizelés vagy vizeletürítés éjszaka
- Sóvágyak
Kevésbé gyakori, hogy az emberek hasi fájdalmat, hányást, hasmenést, székrekedést vagy lázot tapasztalhatnak. Ismert, hogy rohamok és arckifejezések (a szenzáció elvesztése az arcban) előfordulnak.
Egyes Gitelman-szindrómás felnőtteknél kialakulhat a chondrocalcinosis is , amely a kalcium-kristályok kötőszövetekben történő kialakulásával járó ál-artritisz.
Diagnózis
A Gitelman-szindrómát fizikai vizsgálat, a tünetek áttekintése és a vér- és vizeletelemzések eredményei alapján diagnosztizálják. A labor eredményei jellemzően:
- Alacsony káliumszint a vérben
- Alacsony vér magnéziumszintje
- Alacsony kalciumszint a vizeletben
A Gitelman-szindrómát gyakran rutinszerű vérvizsgálat során tárják fel, amikor kóros káliumszinteket észlelnek. Amikor ez megtörténik, az orvosok további vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy Gitelman-szindróma, a betegség Bartter-szindróma néven ismert betegsége vagy más lehetséges betegség.
Kezelés
A Gitelman-szindróma kezelése a tünetek kezelésére irányul. A kálium- és magnézium-kiegészítés a kezelés legfontosabb része, gyakran nagy adagokban (mivel rendszeresen kiválasztódnak a vizeletben). Az izomgörcs súlyos epizódjai alatt a magnézium intravénásan is beadható.
A Gitelman-szindrómával diagnosztizált személyeket, akár tüneti vagy sem, tanácsot kapnak az egészséges kálium-, magnézium-, nátrium- és kloridszint fenntartására. Ezek közé tartoznak az étrendi változások és a kálium-megtakarító diuretikumok megfelelő alkalmazása a víztelenítéssel történő vizkivezetéshez, de megtartják a káliumot.
> Forrás:
> Knoer, N. és Levtchenko, E. "Gitelman szindróma". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.