Örökített vesebetegség
A Bartter-szindróma örökletes vesebetegség, amelyet a vese kálium reabszorbciójának képessége okoz. Ezáltal a vesék túl sok káliumot távolítanak el a szervezetből.
A Bartter-szindrómát autoszomális recesszív mintázattal örökölték, bár néha előfordulhat olyan betegekben, akiknek nincs családtörténete a betegségben. Nem ismeretes pontosan, hogy milyen gyakran fordul elő Bartter-szindróma, de egy tanulmány becslése szerint ez 1,2 embert érint millió emberenként.
Úgy tűnik, gyakrabban fordul elő olyan szülőknél született gyermekeknél, akik testvérek vagy szoros kapcsolatban állnak egymással. A Bartter-szindróma mind az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti.
Tünetek
A Bartter-szindróma tünetei a következők lehetnek:
- általános gyengeség és fáradtság
- fokozott vizelés (poliuria)
- fokozott szomjúság (polydipsia)
- ébredés éjjel vizelésre (nocturia)
- enyhe kiszáradás
- vágyó só
- izomgörcsök
- székrekedés
A Bartter-szindrómában szenvedő gyermekek nehezen tudnak növekedni és fejlődni.
Diagnózis
A Bartter-szindrómát rendszerint gyermekkori diagnosztizálással diagnosztizálják fizikai vizsgálat, a tünetek és a laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatok eredményei alapján. Ezek tartalmazzák:
- alacsony a káliumszint a vérben
- magas a káliumszint a vizeletben
- alacsony a kloridszint a vérben
- magas a klorid a vizeletben
- magas a hormonok renin és aldoszteron a vérben
A Gitelman-szindróma hasonló a Bartter-szindrómához, így további vizsgálatokra lehet szükség annak meghatározásához, hogy mely betegség van jelen.
Kezelés
A Bartter-szindróma kezelése a vér káliumszintjének normális szinten tartására irányul. Ezt a káliumban gazdag és káliumpótlással rendelkező diétával kell elvégezni. Vannak olyan gyógyszerek is, amelyek csökkentik a kálium elvesztését a vizeletben, például a spironolaktont, a triamterént vagy az amiloridot.
A Bartter-szindróma kezelésére alkalmazott egyéb gyógyszerek közé tartoznak az indometacin, a captopril és a gyermekek növekedési hormonja.
> Források:
> "Bartter-szindróma". Orvosi enciklopédia. 2008. október 15. MedlinePlus.
> "Mi a Bartter-szindróma?" Cikkek. 2008. október 5. A Bartter oldal.
> "Bartter-szindróma". Tubularis és cisztás vese rendellenességek. 2006. december. A Merck Manuals Online Medical Library.