Klinefelter-szindróma 47, XXY

Milyen típusú gyógyszer a Klinefelter-szindróma vagy a 47, XXY ?:

A Klinefelter-szindróma ritka genetikai állapot, amelyben az embernek extra X kromoszómája van. A Klinefelterrel kapcsolatos bizonyos betegségek a hipotireózis, a meddőség, a testicularis és a férfiak mellrákának fokozott kockázata .

Milyen tünetek vannak ?:

Kromoszómák és Klinefelter-szindróma, 47XXY:

Az emberek általában két nemi kromoszómát tartalmaznak minden sejtben. A nőstényeknek két X kromoszómája van, és a hímek egy X és egy Y-mal rendelkeznek. Klinefelter-szindrómával leggyakrabban egyetlen extra koponya van az X kromoszómából összesen 47 kromoszómánként; ezt nevezik (47, XXY.) Néhány Klinefelter-szindrómás férfival csak néhány sejtje van az extra X kromoszómával; ez a "mozaik 46, XY / 47, XXY". Az X kromoszóma extra példányai zavarják a férfi szexuális fejlődést és a herék működését, ily módon magyarázzák a fentiekben ismertetett feltételeket.

A Klinefelter-szindróma oka:

A Klinefelter szindróma nem örökletes állapot, hanem véletlenszerűen fordul elő. Általában a tojás vagy a spermiumok kialakulása során a sejtosztódás során előforduló hiba eredménye. Például egy tojás vagy spermiumcellában az X-kromoszóma extra példánya lehet a helytelen sejtosztódás következtében.

Ha ezen sejtek egyike részt vesz a fogamzásban, akkor az eredmény egy olyan gyermek, akinek extra X kromoszóma van a test sejtjeiben. Ha a sejtosztódás hibája a magzati fejlődés korai szakaszában történik (nem pedig a megtermékenyítés előtt), az eredmény egy mozaik, ami azt jelenti, hogy nem minden sejt a szervezetben érintett.

A férfiakra gyakorolt ​​hatás:

Mivel a 47XXY nem feltétlenül jelen van a test minden sejtjében, mindegyik eset más. Nem minden tünet jelenhet meg, és sok esetben ismeretlen. A leggyakoribb problémák a következők:

kezelések:

A tesztoszteron terápiás úton is adagolható, a test fejlődésének előmozdítása érdekében, mivel a férfiak érettségessé válnak. Ha a tesztoszteront a Klinefelter-szindrómához adják, folyamatosan kell tartani egy életen át.

A hormonális terápia nem javítja a termékenységet, de a herék spermiumkivonása és az in vitro megtermékenyítés elősegítheti a terhességet.

Ha egy érett férfinak van némi zavargása a szexuális identitás vagy a szexuális diszfunkció miatt, akkor a szakmai tanácsadás segíthet.

Kapcsolat a Gynecomastia és a Férfi Emlő Rákkal:

A Klinefelter szindróma a férfi mellrák kialakulásának megnövekedett kockázatával jár . A gynecomastia (a férfiak kiemelkedő mellei) a Klinefelter-szindróma egyik tünete. Az extra mellszövetek növelik a mellrák kialakulásának kockázatát.

Irodalom:

Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Mi a Klinefelter szindróma? A Klinefelter szindróma megértése. Utolsó módosított dátum: 2006. augusztus 15. Mi a Klinefelter-szindróma?

Amerikai Szövetség a Klinefelter-szindrómához Információ és támogatás. Útmutató a Klinefelter szindrómához (PDF dokumentum). Utolsó módosítás dátuma: 2005. Útmutató a Klinefelter-szindrómához