A Joubert-szindróma genetikai születési hiba, amelyben az agyterület, amely egyensúlyt és koordinációt irányít, alulfejlett. Mindkét férfiban és nőstényben fordul elő, 100 000 születéskor egynél. A Joubert-szindróma gyakran olyan gyermeknél fordul elő, akinek nincs családtörténete a betegségben, de egyes gyermekekben a szindróma örökletesnek tűnik.
Tünetek
A Joubert-szindróma tünetei összefüggésben állnak az agyi terület elmaradottságával, amelyet a cerebelláris vírusnak neveznek, amely az egyensúlyt és az izmok koordinációját szabályozza.
A tünetek enyhétől a súlyosig terjedhetnek attól függően, hogy mennyire fejlett az agy:
- Rendellenes gyors légzés (epizodikus hiperpnea), amely úgy tűnhet, mint lihegés
- szaggatott szemmozgások (nystagmus)
- jellegzetes arcvonások, mint a szemhéjak (ptosis), nyitott száj, kiálló nyelvvel, alacsony fülű fülek
- mentális retardáció
- az önkéntes izommozgások koordinációjának nehézsége (ataxia)
Egyéb születési rendellenességek, pl. Extra ujjak és lábujjak (polydaktívan), szívhibák vagy hasított ajak vagy szájpad lehetnek jelen. Lefoglalások is előfordulhatnak.
Diagnózis
A Joubert-szindróma újszülöttjének leghangsúlyosabb tünetei az abnormálisan gyors légzés periódusai, melyet a légzés (apnoe) megállítása akár egy percig is megszakítható. Bár ezek a tünetek más rendellenességekben is előfordulhatnak, a Joubert-szindrómában nincsenek tüdőproblémák, amelyek segítik a kóros légzés okainak azonosítását.
A mágneses rezonancia leképezés (MRI) vizsgálja a Joubert-szindrómában jelen lévő agyi rendellenességeket, és megerősíti a diagnózist.
Kezelés
A Joubert-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés a tünetekre összpontosít. Az abnormális légzésű gyermekeknek légzéses (apnoe) monitor is lehet otthoni használatra, különösen éjszaka.
A fizikai, foglalkozási és beszédterápia hasznos lehet egyes egyének számára. A szívbetegség, a hasadék, a szájpadlás vagy a görcsrohamokban szenvedő személyek több orvosi ellátást igényelhetnek.
Forrás:
> Merritt, Linda. "A Joubert-szindróma klinikai tüneteinek és tüneteinek felismerése". Az újszülött gondozás 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert szindróma információs oldal." Rendellenességek. 2007. február 13. Nemzeti szervezet a neurológiai rendellenességek és a stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.