A gümös szklerózis növeli az autizmus veszélyét

A tubusos szklerózis (TSC) ritka betegség. Ezt ritkán említik az autizmussal kapcsolatban, de valójában a legtöbb TSC-vel rendelkező ember valóban diagnosztizálható egy autizmus spektrum zavarával. Az NIH szerint:

A gümős szklerózis (TSC) egy ritka genetikai betegség, amely jóindulatú daganatokat termel az agyban és más létfontosságú szervekben, például a vesékben, a szívben, a szemekben, a tüdőkben és a bőrön. Általánosan érinti a központi idegrendszert. A TSC-ben gyakran előforduló jóindulatú daganatok mellett más gyakori tünetek közé tartozik a görcsrohamok, a mentális retardáció, viselkedési problémák és a bőr rendellenességei.

A TSC és az autizmus közötti kapcsolat

A TSC-vel diagnosztizált emberek mintegy 50% -át diagnosztizálják az autizmus is. Az autista spektrum rendellenességekkel és görcsrohamral rendelkező betegek akár 14% -aa TSC diagnosztizálható. A kutatók nem teljesen biztosak abban, hogy az autizmus és a TSC összefüggésnek tűnnek, de a TC Alliance szerint a legfrissebb eredmények arra utalnak, hogy a TC:

... vannak olyan rendellenességek, ahogyan az agy különböző részei egymáshoz kapcsolódnak, nemcsak az időbeli lebenyeken, hanem az agy más részében is. Ezek a kóros kapcsolatok, amelyek a gumóktól függetlenül fordulnak elő, ASD-vel társulnak a TSC-ben szenvedő gyermekek és felnőttek számára. Ezenkívül sok tanulmány kimutatta, hogy a görcsrohamok és különösen a rohamok korai megjelenése összefüggésben van a késleltetett fejlődéssel és az ASD-vel. Ezért valószínűleg olyan tényezők kombinációja, amelyek az ASD sokkal nagyobb esélyét eredményezik.

Még az új információkkal sem világos azonban, hogy a rohamok autizmust okoznak-e, vagy hogy a rohamok ténylegesen olyan rendellenességek, amelyek szintén okozzák az autizmust.

A TSC felismerése és diagnosztizálása

Lehetőség van arra, hogy a szülőből a TSC-t örököljük. A legtöbb eset azonban a spontán genetikai mutációk következménye. Vagyis a gyermek génjei mutálódnak, még akkor sem, ha egyik szülő sem TSC-t vagy hibás gént tartalmaz. Amikor a TSC öröklődik, általában csak egy szülőből származik. Ha egy szülő TSC-vel rendelkezik, minden gyermeknek 50 százalékos esélye van a betegség kialakulásának.

Azok a gyermekek, akik a TSC-t örökölhetik, nem feltétlenül ugyanazokkal a tünetekkel járnak, mint a szülők, és a betegség enyhébb vagy súlyosabb formája lehet.

A legtöbb esetben a TSC felismerésének első oka a rohamok vagy késleltetett fejlődés. Más esetekben az első megjelölés lehet fehér folt a bőrön. A TSC diagnosztizálásához az orvosok az agy CT vagy MRI vizsgálatát, valamint a szív, a máj és a vesék ultrahangját használják.

Ha egy gyermeknek diagnosztizálták a TSC-t, fontos tudatában annak, hogy milyen erős lehet az autizmus kialakulása. Bár mindkét rendellenesség tünetei átfedik egymást, nem azonosak - és az autizmus korai kezelése a leginkább pozitív eredményhez vezethet.

Forrás:

> "Tuberkulózisos szklerózis faktor", NINDS. NIH közzétételi száma: 07-1846

> Hunt A, Shepherd C. A prevalencia vizsgálata az autizmusról a tuberkulózisos szklerózisban. J Autizmus Dev Disord. 1993 június; 23 (2): 323-39.

> Smalley SL. Az autizmus és a tuberkulózis. J Autizmus Dev Disord. 1998, 28 (5): 407-14.