Az öröklött gének által okozott autizmus legalább 83% -a
A kutatók mindig is azt hitték, hogy a genetika fontos szerepet játszik az autizmusban, de sokan meg voltak győződve arról, hogy az autista diagnózisok óriási növekedését a környezeti problémák okozták. A legfrissebb kutatások szerint a genetika felelős az autizmus esetek 90% -áért, a környezeti problémák sokkal kisebb szerepet játszanak.
Mit jelent az autizmus kutatói a "genetikával"?
A Nemzeti Egészségügyi Intézmények szerint: "A gén az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egysége.
A DNS-kből álló gének utasításokként szolgálnak fehérjéknek nevezett molekulák előállítására. Emberekben a gének méretétől függően néhány száz DNS-bázisról több mint kétmillió bázisra változnak. A humán genom projekt becslése szerint az embernek 20 000 és 25 000 gén között van. "Az emberi gének szinte azonosak személyenként, sőt, csak mintegy 1% -a határozza meg, hogy az ember hogyan különbözik egymástól.
A gének mély hatással vannak fizikai és mentális állapotunkra. Ám miközben a géneket a szüleink örökölik, nem minden genetikai különbség örökölhető. Ez azért van, mert egy egyedben előfordulhat genetikai változások (úgynevezett mutációk), amelyeknek semmi közük sincs az örökléshez. A mutációk spontán (bármilyen ismert ok nélkül) vagy környezeti expozíció következtében alakulhatnak ki.
Amikor az autizmus kutatói megvizsgálják a genetikát, akkor feltárják a különböző kérdések egyikét. Közöttük:
- Milyen mértékben van az autizmus a szülők öröksége?
- Milyen mértékű az autizmus, melyet az öröklött gének spontán változásai okoznak?
- Milyen specifikus gének vagy géncsoportok határozzák meg, hogy egy személy autista-e?
- Milyen változások jelentenek az egyes gének számára az autizmusra?
- Hogyan kapcsolódik az autizmus az ismert genetikai rendellenességekkel, például a Fragile X betegséggel?
- Különböző gének felelősek a különböző típusú autizmusért?
- Vannak olyan környezeti hatások, amelyek genetikai változásokat okoznak, amelyek autizmushoz vezetnek?
Mit tudunk az autizmusról és a genetikáról?
Kevés kivételtől eltekintve a kutatók nem tudtak minden kérdésben megválaszolni az autizmusról és a genetikáról szóló kérdéseket. Nem tudjuk például, hogy pontosan mely genetikai változások kombinációi okozhatnak autizmust. Nem tudjuk, hogy a különböző genetikai változások vezetnek-e a magas vagy alacsony működésű autizmushoz. Nem tudjuk, lehet-e megváltoztatni az autista öröklésének valószínűségét. Nem tudjuk, hogy a genetikai terápia pozitív hatást gyakorolhat-e az autista emberekre.
Itt azonban az NIH szerint néhány, amit tudunk :
- Az ASD hajlamos a családokba futtatni, de az öröklési mintázat általában ismeretlen. Az ASD-vel kapcsolatos génváltozások általában örökölnek a beteg állapotának fokozottabb kockázatáért, nem pedig az állapotnak.
- Több mint 1000 gén változását jelentették, hogy kapcsolatban állnak az ASD-vel, de számos ilyen szövetséget nem erősítettek meg. A legtöbb génváltozásnak csak kismértékű hatása van, és számos génben bekövetkező változások kombinálhatók a környezeti kockázati tényezőkkel, például a szülői életkorral, a születési szövődményekkel és más, még nem azonosított esetekkel, hogy meghatározzák az egyénnek az összetett állapot kialakulásának kockázatát.
- Az ASD-ben szenvedő betegek körülbelül 2-4% -ánál ritkán előfordulnak ritka génmutációk vagy kromoszóma-rendellenességek, gyakran a szindrómák jellemzőjeként, amelyek a test különböző részeit érintő további jeleket és tüneteket is magukban foglalnak.
- Egy nemrég készült tanulmány szerint 2500 különböző gént lehet társítani az autizmussal. Ez a hatalmas szám új technológiák által feltárt, és azt jelenti, hogy az autizmus tanulmányozása egyre összetettebbé vált.
Genetika és környezet
Nem kétséges, hogy a környezeti tényezők kölcsönhatásba lépnek a genetikával az autizmus különböző típusai miatt. De a közelmúltban készült tanulmányok világossá teszik, hogy a környezeti tényezők általában finom és összetettek.
A Nemzeti Környezetegészségügyi Intézetek szerint bizonyos környezeti expozíció növelheti az autizmus kockázatát , de nem ismeretes, hogy valóban autizmust okoz. Tartalmazzák:
- Fejlett szülői kor a fogantatás idején
- A szülés előtti légszennyeződés
- Anyai elhízás vagy cukorbetegség
- Extrém idő előtti és nagyon alacsony születési súly
- Bármilyen születési nehézség, amely a babagyulladás előtti oxigénhiányhoz vezet
- Egyes növényvédő szerek szülés előtti expozíciója
- Valproát vagy thalidomid felnőttkori expozíciója
- A szülés előtti táplálék hiánya
Hogyan lehetséges, hogy bármelyik expozíció befolyásolja a genetikát? A válaszok még nem ismertek, bár a kutatás folyamatban van. Tudjuk, hogy egyik ilyen expozíció sem "recept" az autizmus számára; sok gyermek születik az idősebb szülők, vagy korai, vagy a szennyezett területeken, akik nem autista. Ez arra utal, hogy egyes gyermekek, akik az autizmus genetikai kockázatával küzdenek, kialakították a rendellenességet egy adott környezeti expozíció után.
Mi a fontosabb: genetika vagy környezet?
A 2017-es tanulmányok azt vizsgálják, hogy az öröklött genetika vagy a környezet az autizmus jelentősebb oka. Túlnyomó, a bizonyítékok a genetikára utalnak. Valójában egy tanulmány szerint:
A vizsgálatok azt mutatták, hogy az autizmus spektrum zavar (ASD) aggregátumok a családokban, és a két vizsgálat becslése szerint a genetikai tényezők (heritabilitás) által okozott fenotípusváltozás aránya körülbelül 90 százalék.
Egy korábbi tanulmányban az ASD herpetálhatóságát 0,50-re becsülték, és a családi környezeti hatások aránya 0,04 volt. Az ASD jelenlétének vagy hiányának meghatározására a tanulmány olyan adatkészletet használt, amelyet az adatok idő-esemény hatásainak figyelembevétele céljából hoztak létre, ami csökkentheti az örökölési becsléseket.
Egy másik tanulmány, amely 1982-től 2006-ig Svédországban gyermekek csoportját elemezte, köztük ikrek, testvérek és féltestvérek, azt állapította meg, hogy "az örökölt" autizmus előfordulása körülbelül 83% volt, míg a nem megosztott környezeti hatás 17% .”
Más szavakkal, ha ezek a tanulmányok helyesek, az autizmus túlnyomó többsége öröklődik. Ez a megállapítás jelentős hatással van a többszörös autista egyénekre, és fontos lehet az autizmus megelőzésére vagy kezelésére alkalmas terápiák felfedezésében.
Egy Word From
Mit jelent a kutatás a szülők számára? Bár nem nyújt sok hasznos információt, egyértelművé teszi, hogy a környezeti tényezők kisebb szerepet játszanak az autizmusban. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nem kell aggódniuk, hogy a rendes életválasztás vagy viselkedés felelős a gyermek rendellenességeiért. És ez azt jelenti, hogy a szülők érzelmileg szabadon koncentrálhatnak, nem a gyermeküket tekintve, hanem a jövőjükre.
> Források:
> Brooks, Megan. A genetikai tényezők az autizmus kockázatának többségét jelentik. Medscape. 2017. szeptember 27-én. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. és mtsai, Az autizmus spektrum zavar genetikai alapjainak genomi-szintű előrejelzése és funkcionális jellemzése. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Országos Környezetegészségügyi Intézet. Az autizmus. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Az autista spektrum rendellenesség örökölése. JAMA. 2017-re; 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Tudományos hírek. Az autizmus génjei új megközelítéssel azonosíthatók. Augusztus 1. 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Amerikai Orvosi Nemzeti Könyvtár. Az autizmus. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Megerősítve: Az öröklőség az autizmus fő oka. Consumer Health Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html