Örökség és genetikai teszt az autizmus számára

Az autizmus valóban genetikai zavar , részben az idősebb szülők miatt? Egy nagyszabású kutatómunkát végzett a Cold Spring Harbor laboratórium (CSHL) által a Long Island-i NY-n alapuló csapat szerint, igen, talán.

Gyökér oka az autizmusnak

A csapat tanulmánya szerint az öröklődés és a spontán genetikai mutáció kombinációja az autizmus legtöbb esetének gyökere.

A legérdekesebb (és talán zavaróan) ezek a genetikai mutációk egy olyan társadalmi tendencia következményei lehetnek, amelyekkel később az életükben a gyermekek élhetnek. Ezenkívül egyes anyák - mondják a kutatók - hordozhatnak egy olyan autizmust, amely nem mutat hatásait addig, amíg el nem telik - általában egy férfi gyermeknek.

Ez egy összetett lelet, és további magyarázatok nélkül nehéz megemészteni. Kenny Ye, a projekt egyik elsődleges kutatója szívesen beleegyezett abba, hogy egy laikus megfogalmazza a csapat megállapításait:

Annak tisztázására, hogy az autizmus esetek többségét (kb. 2/3, vagy konzervatívan 50%) az új mutáció okozza (ez nem a szülők genomjában, hanem spermában és tojásban történt). Az ilyen mutációra számos kockázati tényező lehet, beleértve a szülői életkorot, a környezeti expozíciót, az életmódot stb. Úgy gondolom, hogy a növekvő szülői kor az autizmus növekedése mögött rejlik. Fontos jövőbeli kutatás az egyéb kockázati tényezők azonosítása.

Az autista esetek (kb. 1/3) kisebbségét az egyik szülőtől örökölt mutációk okozzák (leginkább az anyától feltételezzük). Az utódok 50% -os eséllyel örökölnek ... A szülő (valószínűleg az anya) [volna] megszerzett ilyen mutációkat, de [nem] mutatna súlyos tüneteket.

További kutatások szerint Ön szerint öt éven belül genetikai tesztet lehet létrehozni az autizmus számára.

"Az eredmény bizonytalansága miatt" - mondja -, nem gondolom, hogy a szülés előtti teszteléshez, mint a Down-szindrómához kellene, hanem inkább a korai beavatkozás megkezdésének eszközeként. "

Forrás:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html