A Fanconi anémia ritka örökletes csontvelő-elégtelenség szindróma, melyet pancitopénia jellemez (alacsony fehérvérsejtek, vörösvértestek és vérlemezkék) és fizikai rendellenességek. Az askenázi zsidók, a spanyol roma lakosság és a fekete dél-afrikaiak gyakoribbak. Nem szabad összetéveszteni a Fanconi-féle betegséggel, a vesével. A legtöbb beteget 10 év eltelte után diagnosztizálják.
A fanconi anémia jelei és tünetei
A betegek több mint 50% -a fizikai rendellenességeket mutat. Ezek a következők lehetnek:
- Bőrápolás - hipopigmentált foltok (a környező bőrön könnyebbek) vagy café-au-lait foltok (kávé színes területek)
- Alacsony termetű
- Thumb abnormalitás
- Agyi rendellenességek - kis fejméret, megnövekedett folyadék az agyban
- Hiányos vagy rossz formájú vesék
- A nemi szervek rendellenességei
- Fejlesztési késedelem
Amint a vérsejtek száma csökken, pancytopenia tünetei kialakulhatnak.
- Fokozott véraláfutás vagy vérzés (alacsony thrombocytaszám vagy thrombocytopenia )
- Fáradtság, sápadt bőr ( vérszegénység )
- Láz, fertőzések (alacsony fehérszám vagy neutropenia )
A rák diagnózisa lehet a kezdeti bemutató. A Fanconi Anémia-kezelésben részesülő személyek fokozottan veszélyeztetik a fejlődő országokat:
- Akut myeloid leukémia
- Myelodysplastic szindróma
- Fej- és nyakrák
- Agydaganatok
- Wilms-daganat (a vese rákos megbetegedése)
- Emésztőrendszeri (GI) rákos megbetegedések)
- Vulvar és anális rák
Diagnózis
A diagnózis folyamata lassú lehet, mivel a bemutató rendszerint idővel fejlődik.
Az alacsony thrombocytaszám általában a problémák első jele. Ezután idővel a fehérvérsejt szám csökken, majd vérszegénység következik. Az anémiát macrocitáknak nevezik, ami azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek a szokásosnál nagyobbak. Ezek a laboratóriumi eredmények és a fent ismertetett fizikai rendellenességek együttesen utalnak a Fanconi Anemia-ra.
A fanconi anémiában szenvedő betegeknél fokozott a rák kialakulásának kockázata. A szokatlanul fiatal korban jelentkező rák egyes betegeknél kezdeti megjelenítés lehet. Emellett fel lehet venni, ha ugyanazon család több tagja is rákosodik.
Ha a Fanconi-anémia gyanúja merül fel, a vér a kromoszómális törésnek nevezett speciális laboratóriumi vizsgálatra kerül. A Fanconi Anemia genetikai hibája megakadályozza, hogy a kromoszómák helyrehozhassák magukat, és csontvelő-elégtelenséghez és rákhoz vezethessenek korai életkorban. Ha a kromoszómális törésvizsgálat összhangban áll a Fanconi Anemia-val, akkor genetikai vizsgálatot is lehet küldeni. A diagnózis megerősítésén túl ez az információ lehetővé teszi a családnak további tájékoztatást arról, hogy több gyermeknek van ilyen állapotuk.
Öröklés
A fanconi anémia rendszerint egy autoszómális recesszív mintázatban adódik át. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek fuvarozónak kell lennie ahhoz, hogy gyermeke a betegséghez jusson. Ebben a forgatókönyvben mindkét szülő hordozók, és egynél több esélyük van arra, hogy gyermekük Fanconi-anémia. Ritkábban, X-hez kapcsolódik, ami azt jelenti, hogy a genetikai változás az X kromoszómán van. Ebben az esetben egy anya átadhatja a betegséget a fiainak.
kezelések
Transzfúziók: A vörösvérsejteket és vérlemezkék transzfúziókat használják fel a táplálék pótlására, mivel a csontvelő nem tud normál mennyiségeket produkálni. A transzfúziókat a vérszegénység (fáradtság, fáradtság) vagy trombocitopénia (vérzés) tüneteinek megelőzésére használják.
Oxymetholone: Oxymetholone egy orális anabolikus szteroid, amely a vérsejtek számának javítására használható. Ezt általában olyan betegeknél alkalmazzák, akik nem rendelkeznek testvérekkel csontvelő donorok számára.
Csontvelő-átültetés: A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet a pancytopénia számára, de nem csökkenti a rák egész életen át tartó kockázatát. A legjobb eredményeket akkor láthatjuk, ha a megfelelő testvérek adományozók lehetnek.
> Forrás:
> Bertuch A. Gyermekekben és serdülőkben öröklődő aplasztikus anaemia. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.