Az osteopetrosis olyan csontbetegség, amely a csontokat túlságosan sűrűvé teszi, ami könnyen megtört csontokat eredményez. Az osteopetrosis az osteoclastok speciális csontsejtjeit abnormálisan működik. Általában az osteoclastok lebontják a régi csontszöveteket, ahogy az új csontszövet nő. Az osteopetrosisban szenvedőknél az osteoclastok nem rontják le a régi csontszövetet. Ez a csont felépülésével a csontok túlnövekednek.
A fej és a gerinc, ez a túlnövekedés nyomást gyakorol az idegekre és neurológiai problémákat okoz. A csontokban, ahol a csontvelő rendszerint kialakul, a túlnövekedés eltereli a csontvelőt.
Az osteopetrosis számos típusa létezik: az autosomális domináns osteopetrosis, az autosomális recesszív osteopetrosis és a köztes autoszomális osteopetrosis. Melyik típusnak van és az állapot súlyossága attól függ, hogyan örökölt.
Autoszomális domináns osteopetrosis (ADO)
Az eredetileg az Albers-Schonberg-betegséget az először leírt német radiológus után az osteopetrosis ilyen formája enyhe, és általában 20 és 40 év közötti felnőttekben fordul elő. Az osteopetrosisban szenvedő felnőttek gyakori csonttörései vannak, amelyek nem gyógyulnak jól. Csontfertőzések (osteomyelitis), fájdalom, degeneratív ízületi gyulladás és fejfájás is előfordulhat. Az ADO az osteopetrosis enyhe formája. Néhány embernek nincsenek észrevehető tünetei.
Az ADO a csontritkulás leggyakoribb formája. Körülbelül ez a 20 000 embernek van ilyen állapota. Az ADO-val rendelkező emberek csak a gén egy példányát örökölik, vagyis csak egy szülőből származnak (az autoszomális domináns öröklésként ismertek). Az osteopetrosis diagnosztizált betegeknek 50 százalékos esélyük van arra, hogy az állapotukat átadják gyermekeiknek.
Autoszomális recesszív osteopetrosis (ARO)
Az ARO, más néven rosszindulatú infantilis osteopetrosis, az osteopetrosis súlyos formája. Az ARO elkezdi befolyásolni a babát, még mielőtt megszületne. Az ARO-val rendelkezõ csecsemõk rendkívül törékeny csontozatúak (amelyek konzisztenciáját hasonlították össze a kréta rúdjaival), amelyek könnyû megtörni. A születési folyamat során a baba váll csontjai megszakadhatnak.
A rosszindulatú infantilis osteopetrosis általában születéskor nyilvánvaló. Az élet első évében a rosszindulatú gyermekgyógyászati osteopetrosisban szenvedő gyermekek mintegy 75 százaléka vérproblémákat, például vérszegénységet (alacsony vörösvérsejtszám) és thrombocytopeniát (alacsony vérlemezkeszám-számot) jelent. Egyéb tünetek:
- Alacsony kalciumszint (amely rohamokhoz vezethet)
- A látóidegben az agyban fellépő nyomás (ami látáskárosodáshoz vagy vaksághoz vezet)
- Halláskárosodás
- arcbénulás
- Gyakori csonttörések
Az osteopetrosis ezen formája ritka, 250.000 emberből 1-et érint. A feltétel akkor fordul elő, ha mindkét szülőnek abnormális génje van, amelyet a gyermeknek adnak át (úgynevezett autoszomális recesszív öröklés). A szülők nem rendelkeznek a rendellenességgel, még akkor is, ha hordozzák a gént. Minden gyermeknek van 1-es 4 esélye arra, hogy az ARO-val születhessen.
Kezelés nélkül, az átlagos ARO életciklusa kevesebb, mint tíz év.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
A köztes autoszomális osteopetrosis az osteopetrosis egy ritka formája. Csak néhány esetet jelentettek az állapotról. Az IAO öröklődhet egy vagy mindkét szülőből, és jellemzően gyermekkorban is nyilvánvalóvá válik. Az IAO-val rendelkező gyermekeknél fokozott a csonttörés, valamint az anémia kockázata. Az IAO-val rendelkező gyermekek általában nem rendelkeznek életveszélyes csontvelő-rendellenességekkel, amelyek az ARO-nak szánt gyermekekkel rendelkeznek. Azonban egyes gyermekek abnormális kalcium lerakódásokat okozhatnak az agyukban, ami szellemi fogyatékossághoz vezethet.
Az állapot a vese tubuláris acidózishoz is kötődik, ami egyfajta vesebetegség.
OL-EDA-ID
Nagyon ritka esetekben az oszteopetrozist öröklik az X kromoszómán keresztül. Ez az úgynevezett OL-EDA-ID, a betegség által okozott tünetek rövidítése - osteopetrosis, limfedema (abnormális duzzanat), anhidrotikus ektodermális dysplasia (bőrre, hajra, fogra és izzadságmirigyre). Az OL-EDA-ID-val rendelkező emberek hajlamosak a súlyos, visszatérő fertőzésekre.
Kezelési lehetőségek
Az osteopetrosis felnőtt és gyermekkori formái az Actimmune injekcióban is részesülhetnek. Az Actimmune (interferon gamma-1b) késlelteti a rosszindulatú infantilis csontritkulás progresszióját, mivel a csontreszorpció (a régi csontszövet elbomlása) és a vörösvérsejt-termelés növekedését idézi elő.
A csontvelő transzplantáció az egyetlen komplett gyógymód a malignus infantilis osteopetrosis számára. A csontvelő-transzplantációnak sok kockázata van, de a gyermekkori halálesetek elkerülése - a kockázatok felülmúlják.
Egyéb kezelések közé tartozik a táplálkozás, a prednizon (segít a vérsejtszám növelésében), valamint a fizikai és foglalkozási terápia .
Forrás:
Nemzeti Egészségügyi Intézetek. A betegek tájékoztatása a csontritkulásról.
Genetikai otthoni referencia. Osteopetrosis. (2016)