A Pierre Robin szekvencia (vagy szindróma) olyan veleszületett állapot, amely a születéskor jelenlévő alábbi jellemzők kombinációját eredményezi:
- egy nagyon kicsi, fejletlen alsó állkapocs (ezt nevezik micrognathia)
- hasadd meg a nyálkahártyát , különös hiányában a hasadék ajak, általában patkó vagy U alakú
- egy magas ívelt szájpad
- olyan nyelv, amely nagyon messze van a torokban, és akadályozhatja a légutakat, ami légzési nehézséget okoz (glossoptosis)
- az esetek mintegy 10-15 százalékában lehet makroglossia (szokatlanul nagy nyelv) vagy ankyloglossia
- a születéskor jelen lévő fogak és a fogszuvasodás
- gyakori fülfertőzések
- aurikális anomáliák (az esetek 75% -a)
- a halláskárosodás (az esetek 60 százaléka - általában vezető)
- külső hallócsatorna atresia (ritka)
- más fülbeli anomáliák, beleértve a belső fülcsontok rendellenességeit, a félköríves csatornákat és a vestibularis vízvezetéket
- nazális deformitások (ritka)
Ezek a rendellenességek a születéskor gyakran beszédproblémákhoz vezetnek a Pierre Robin szekvenciában szenvedő gyermekeknél. Az esetek 10-85% -ában más szisztémás manifesztáció léphet fel, beleértve:
- Szembetegségek (hypermetropia, myopia, asztigmatizmus, szaruhártya-szklerózis, nasolacrimalis ductus stenosis)
- A szív- és érrendszeri problémák az esetek 5-58 százalékában kerültek dokumentálásra (jóindulatú szívhang, patent ductus arteriosis, foramen ovale, atrial septum defektus és pulmonalis hypertonia)
- A csont-izomrendszer problémái gyakrabban fordulnak elő (az esetek 70-80 százaléka), és tartalmazhatnak syndactyly, polydactyly, clinodactyly és oligodactyly, clubfeet, hyperextensible joints, csípő anomáliák, térd anomáliák, scoliosis, kyphosis, lordosis és egyéb gerinc anomáliák
- A központi idegrendszeri rendellenességeket az esetek mintegy 50% -ában észlelték, és magukban foglalhatják a fejlődési késéseket, a beszéd késleltetését, a hipotónia és a hydrocephalus.
- A genitourináris rendellenességek ritkábbak, de magukban foglalhatják a kimerült herék, a hydronephrosis vagy a hydrocele.
A Pierre Robin szekvencia előfordulási gyakorisága 8500 születésszámban körülbelül 1, ami egyenlően hatja a hímeket és a nőstényeket. A Pierre Robin szekvencia önmagában és önmagában is előfordulhat, de számos más genetikai körülményhez kötődik, beleértve: Stickler szindróma, CHARGE szindróma, Shprintzen szindróma, Mobius szindróma, triszómiás 18 szindróma, triszómiás 11q szindróma, 4q deléció szindróma és mások.
Három elmélet van arra vonatkozóan, hogy mi okozza Pierre Robin sorrendjét. Az első az, hogy mandibuláris hypoplasia a terhesség 7-11. Ez azt eredményezi, hogy a nyelv magas marad a szájüregben, ami meggátolja a palatal polcok lezárását, és U-alakú szakadékot okoz. A magzatvíz csökkentett mennyisége lehet egy tényező.
A második elmélet az, hogy a nyelvi izomzat, a garatoszlopok és a szájpad neurológiai fejlődését késleltetik a hypoglossalis idegvezetés késleltetésével. Ez az elmélet megmagyarázza, hogy sok tünet körülbelül 6 éves korban oldódik meg.
A harmadik elmélet az, hogy a fejlődés során jelentős probléma jelentkezik, amely a rhombencephalus dysneurulációját eredményezi (a hátsó végtag - az agytörzs és a kisagy agyának része).
A Pierre Robin szekvencia nem gyógyítható. A betegség kezelése magában foglalja az egyéni tünetek kezelését. A legtöbb esetben az alsó állkapocs az élet első évében gyorsan növekszik, és általában az óvodában szokásosnak tűnik. A természetes növekedés gyakran gyógyítja a légzőszervi (légúti) problémákat is, amelyek jelen lehetnek. Néha egy mesterséges légutakat (például nazofargiás vagy száj légúti) kell használni egy ideig. A szájpadlást műtéttel kell javítani, mert az etetés vagy légzés problémákat okozhat. Számos gyermek, aki Pierre Robin szekvenciával rendelkezik, beszédterápiát igényel.
A Pierre Robin szekvencia súlyossága nagyban különbözik az egyének között, mivel néhány embernek csak néhány tünete lehet ebben a betegségben, míg másoknak sok társult tünete van.
A szív- és érrendszeri vagy központi idegrendszeri tünetek nehezebben kezelhetők, mint a Pierre Robin szekvenciával kapcsolatos kraniofaciális rendellenességek. Tanulmányok kimutatták, hogy az izolált Pierre Robin szekvencia (amikor a feltétel más társuló szindróma nélkül fordul elő) általában nem növeli a halálozási kockázatot, különösen akkor, ha nincsenek kardiovaszkuláris vagy központi idegrendszeri problémák.
> Források:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin szekvencia. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin sorozat. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin szindróma. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4