A Huntington-kór egy autoszomális domináns örökletes állapot, amelyre genetikai teszt van. A gén rendellenessége, a CAG ismétlésének növekedése a 4. kromoszómán található.
Mi a Huntington-kór?
A Huntington-kór egy örökletes állapot, amelyet súlyos mozgási rendellenesség és progresszív demencia jellemez . A Huntington-kór átlagosan körülbelül 40 éves kor körül kezdődik, és ritkábban kezdődik a tizenéves években.
A Huntington-kór megbetegedéseinek várható élettartama 10-20 évvel a tünetek megjelenése után.
Ez a feltétel jelentős fogyatékosságot és a gondozók fokozottabb függését okozza, ahogy halad. A Huntington-kór egy viszonylag szokatlan állapot, amely világszerte minden 10 000-20 ezer emberből kb. 1-t érint, az európai származású embereknél valamivel magasabb gyakorisággal.
Sajnálatos módon a Huntington-betegség jelenleg gyógyíthatatlan , és a betegségben szenvedők nem rendelkeznek kezelési lehetőséggel, kivéve a támogató ellátást, amely a sérülések megelőzésére és a komplikációk elkerülésére irányul, mint például az alultápláltság és a fertőzések.
A Huntington-kórért felelős gént 1993-ban fedezték fel, és vérvizsgálat áll rendelkezésre annak megállapítására, hogy hordozza-e a gént.
A betegség kimenetele és a kezelés hiánya az egyik oka annak, hogy az emberek, akik ismerik a családban a Huntington-kór megbetegedését, genetikai vizsgálatot keresnek.
A betegség genetikai teszteléssel történő azonosítása segíthet a családoknak felkészülni a közelgő nehézségekre, és segíthet a családtervezési döntések meghozatalában.
A Huntington-kór örököse
Az egyik oka annak, hogy a Huntington-kór genetikai vizsgálata annyira hasznos, hogy az állapot autoszomális domináns .
Ez azt jelenti, hogy ha egy személy örökli a Huntington-betegség egyetlen hibás génjét, akkor ez a személy nagyon valószínű a betegség kialakulásában.
A Huntington-gén a 4. kromoszómán található. Minden ember örököli az egyes gének két példányát; így minden embernek két kópiája van a 4. kromoszómából. Ennek a betegségnek a meghatározása domináns, mivel csak egy hibás gén elegendő ahhoz, hogy az állapotot okozza, akkor is, ha valaki más normális kromoszómával rendelkezik. Ha szülő van a betegségben, akkor a szülőnek van egy kromoszómája a hibával és egy kromoszómával a hiba nélkül. Önnek és minden testvérének 50 százalékos esélye van a betegségnek az érintett szülőtől való eljuttatására.
A Huntington-kór genetikája
A gén kódolása DNS-molekulák molekuláinak nukleinsavszekvenciájából készült, amely a szervezetünk normális működéséhez szükséges fehérjéket kódolja. A Huntington-betegség specifikus kódolási hiánya a három gén nukleinsavának, a citozinnak, az adeninnek és a guaninnak a reprodukciójának a növekedése a HD gén első exonjának régiójában. Ezt CAG ismétlésként írják le.
Normális esetben körülbelül 20 CAG ismétlést kell tartanunk ezen a helyen. Ha kevesebb, mint 26 megismétlődik, akkor nem várható a Huntington-kór kialakulása.
Ha a CAG ismétlése 27 és 35 között van, akkor valószínűleg nem alakul ki a betegség, de fennáll a veszélye annak, hogy a betegség az utódokra kerül. Ha 36 és 40 ismétlés között van, akkor önmagát fejlesztheti. Azoknál az embereknél, akiknek több mint 40 CAG ismétlése van, várhatóan kialakulnak a betegség.
Egy másik megfigyelés ezzel a genetikai hibával az, hogy az ismétlődések száma gyakran növekszik minden generációnál, egy előrejelzésként ismert jelenség. Például, ha van olyan szülõje, aki a Huntington-betegségért felelõs régióban 27 CAG ismétlõdik, akkor lehetõvé válhat egy testvér, 31 ismétléssel, és a testvére olyan gyermekkel járhat, aki többször ismétel.
A Huntington-kór genetikájának előrelátásának fontossága, hogy az a személy, aki több CAG-ismétlődéssel rendelkezik, várhatóan a betegség tüneteinek kialakulását megelőzi, mint egy olyan személynél, aki kevesebbször ismétel.
Huntington's Bone Genetic Test Logistics
A Huntington-kór tesztelésének módja vérvizsgálat. A vizsgálat pontossága nagyon magas. Általában, mivel a Huntington-kór ilyen súlyos állapotban van, tanácsadás ajánlott a genetikai vizsgálati eredmények előtt és után.
Vannak olyan stratégiák, amelyeket orvosa a teszt eredményeinek jobb értelmezésére használhat. Például ha tudod, hogy szülő van Huntington-kórral, orvosa megvizsgálhatja a másik szülőt is, hogy megnézze, hogy a CAG-k száma megismétlődik-e minden kromoszómánál, összehasonlítva a szülők kromoszómáinak ismétléseinek számával . A testvérek tesztelése szintén segítheti az eredményeket perspektívában.
Hogyan hat a HD gén Huntington-kórra?
A Huntington-féle betegség genetikai problémája, a CAG ismétlése, rendellenességet okoz a huntingtin protein nevű fehérje termelésében. Nem teljesen tisztázott, hogy pontosan mi ez a fehérje azokban az emberekben, akik nem rendelkeznek Huntington-kórral. Ismeretes azonban, hogy a Huntington-kórban a huntingtin fehérje a szokásosnál hosszabb, és hajlamos a szétdarabolódásra (kisebb szakaszokra törés). Úgy gondolják, hogy ez a megnyúlás vagy a keletkező fragmentáció mérgező lehet az idegsejtek számára az agyban.
Az agy specifikus területe, amelyet a Huntington-kór okozott, az agyalapi ganglionok, az agy mélysége, amely szintén ismert a Parkinson-kórért. A Parkinson-kórhoz hasonlóan a Huntington-kór mozgásproblémákkal is jellemezhető, de a Huntington-kór gyorsabban fejlődik, végzetes, és a demencia a betegség legjelentősebb tünete.
Egy Word From
A Huntington-kór egy pusztító állapot, amely a korai középkorú embereket érinti és 20 éven belül halálhoz vezet. A betegség tudományos megértése ellenére sajnos nincs olyan kezelés, amely lassíthatja a betegség progresszióját és nem gyógyítja meg a betegséget.
A Huntington-kór genetikai vizsgálata óriási előrelépés, amely segíthet a döntéshozatalban. A genetikai vizsgálatok eredményei segítséget nyújthatnak a családtervezésnek, a fogyatékosságra és a korai halálra való felkészülésnek.
Ha Ön vagy valaki, akit ismer, Huntington-kórban szenved, vagy azt mondták, hogy a betegség az elkövetkező években megjelenik, akkor segítséget kell nyújtani a támogató csoportokhoz, hogy megértsék, hogyan lehet megbirkózni és támaszkodni a hasonló tapasztalatokkal rendelkezőkre.
Ezenkívül, amíg jelenleg nincs kezelés, a kutatás előrehalad, és egy kutatási tanulmányban részt vehet úgy, hogy megismerheti az Ön lehetőségeit, és hozzáférhet a legújabb fejlődő és felmerülő terápiás lehetőségekhez.
> Források:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington-kór. Nat Rev Dis primerek. 2015. április 23., 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington-féle betegséggenetika. NeuroRx. 2004 ápr. 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026