Ha megtudta, hogy Ön vagy egy szeretett személy Pompe-kórral gyermeke van, valószínűleg megijedtél. Pontosan mi ez a rendellenesség? Melyek a betegség különböző típusai? És hogyan diagnosztizálják és kezelik?
Pompe Disease vagy Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
A Pompe-betegség, más néven glikogén tároló-típusú II (GSD-II) vagy savas maláta-hiány, 49 ismert lysosomális tárolási zavar.
A Pompe-betegség neve a holland patológus JC Pompe-ből származik, aki 1932-ben először leírta a csecsemőt a betegséggel. A Pompe-betegség világszerte körülbelül 5 000-től 10 000 embert érint. Az Egyesült Államokban becslések szerint 40 000 embert érint.
A Pompe-betegséget egy savas alfa-glükozidáz nevű enzim hiánya vagy teljes hiánya okozza. Ha ez az enzim nem működik megfelelően, a glikogén, egy komplex cukor épül fel a szervezet sejtjeibe, és szervi és szövetkárosodást okoz. Ez a felépülés főként a test izmait érinti, ami széles körben elterjedt izomgyengeséghez vezet. Ez az enzimhiány életveszélyes lehet, ha a légzés és a szívizmok érintettek. Az állapot genetikai, és mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gént a gyermeke számára örökölni.
A Pompe-betegség kétféle formája van - a csecsemő-megjelenés és a késői megjelenés - mindkettő izomgyengeséget okoz. A betegség előrehaladása attól függ, hogy milyen korán kezdődik a betegség.
Infantile-Onset Pompe-betegség
A gyermekkori megjelenést a Pompe-betegség súlyos formájának tekintik. Az állapot általában az élet első néhány hónapjában jelenik meg. A csecsemők gyengék, és nehezen tartják a fejüket. A szívizmuk megbetegednek, szívük kibővült és gyengék. Nagy kiterjedésű nyelvekkel és nagyított májjal is rendelkezhetnek.
Egyéb tünetek:
- A növekedés elmulasztása és a súlygyarapodás (a növekedés sikertelensége)
- Szívhibák és szabálytalan szívverés
- Nehézlégzés, amely magában foglalhatja az ájulladásos varázslatokat
- Problémák etetés és nyelés
- Hiányzó fejlesztési mérföldkövek, mint a gördülés vagy a mászás
- Problémák mozgatni a karokat és a lábakat
- Halláskárosodás
A betegség gyorsan fejlődik, és a gyermekek rendszerint meghalnak a szívelégtelenségben és a légzési elégtelenségben az első születésnapjuk előtt. Az érintett gyermekek hosszabb ideig élhetnek megfelelő orvosi beavatkozással.
Late-Onset Pompe-betegség
A késői járványos Pompe-kór általában az izomgyengeség tüneteivel kezdődik, amelyek bármikor kezdődhetnek a korai gyermekkortól a felnőttkorig. Az izomgyengeség a test alsó felét jobban befolyásolja, mint a felső végtagok. A betegség lassabban fejlődik, mint a csecsemő alak, de az egyéneknek még mindig van egy rövidített várható élettartama.
A várható élettartam attól függ, hogy mikor kezdődik a betegség és milyen gyorsan halad előre a tünetek. Olyan tünetek, mint például a lépcsőzetes vagy lépcsőzetes nehézségek, és az évek során lassan fejlődnek. A késői megjelenéshez hasonlóan a korai megjelenéshez hasonlóan légzési problémák is kialakulhatnak. A betegség előrehaladtával az egyének kerekesszéktől függőek vagy ágyazottak lesznek, és légzőkészüléket kell lélegezniük.
Diagnózis
A Pompe-betegséget általában a tünetek előrehaladtával diagnosztizálják. Felnőtteknél a Pompe-betegség zavart okozhat más krónikus izombetegségekkel, mint például a sclerosis multiplex . Ha orvosa gyanítja a Pompe-betegséget, megvizsgálhatják az enzim savas alfa-glükozidáz aktivitását tenyésztett bőrsejteken. Felnőtteknél vérvizsgálat alkalmazható az enzim csökkentésére vagy hiányára.
Kezelés
A Pompe-betegséggel rendelkező egyednek speciális orvosi ellátásra lesz szüksége a genetikusoktól, a metabolikus szakemberektől és a neurológusokatól. Sok ember megtalálja a magas fehérjetartalmú étrendet, és segít a széles körű napi gyakorlatnak.
Gyakori orvosi értékelés szükséges a betegség előrehaladtával.
2006-ban az Európai Gyógyszerügynökség (EMEA) és az Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerbiztonsági Hatóság (FDA) mind a Myozyme-i gyógyszer forgalomba hozatalát engedélyezte a Pompe-betegség kezelésére. 2010-ben a Lumizyme-t jóváhagyták. A Myozyme a 8 évnél fiatalabb betegeknél van, míg a Lumizyme-t 8 évesnél idősebbek számára engedélyezték. Mindkét gyógyszer pótolja a hiányzó enzimet, és így csökkenti az állapot tüneteit. Mind a Myozyme, mind a Lumizyme kéthetente intravénásan kerül beadásra.
Forrás:
A Pompe DiseasePompe Közösség áttekintése. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Savas maláta hiány - Pompe-betegség. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD). Pompe-betegség (2013).