Mivel a galaktosémia ritka örökletes rendellenesség, tünetei és kezelése széles körben ismeretlen a nyilvánosság számára. Az Egyesült Államokban körülbelül 65 000 szülésben fordul elő. Ezzel a felülvizsgálattal javíthatja annak a körülménynek a megértését, hogy a gyermekek nem képesek lebontani és használni a cukor galaktózt.
Mi a galaktóz?
Bár sok szülő még soha nem hallott a galaktózról, valójában egy nagyon gyakori cukor, mivel a glükóz együttes laktózt alkot.
A legtöbb szülő már hallott a tejcukorról, az anyatejjel, a tehéntejről és az állati tej egyéb formáiról.
A galaktózt a szervezetben a galaktóz-1-foszfát uridil-transzferáz enzim (GALT) bontja le. GALT nélkül a galaktóz, a galaktóz-1-foszfát galaktitol és a galaktonát galaktóz és bomlástermékei a sejtekben felszaporodnak és mérgezővé válnak.
Galaktosémia tünetei
Ha tejnek vagy tejterméknek adják át, újszülött vagy csecsemő galaktosémiával kialakíthatja a következő tüneteket:
- rossz táplálás
- hányás
- sárgaság
- gyenge súlygyarapodás
- a születési súly visszaszerzésének elmulasztása, amely általában akkor következik be, amikor egy újszülött két hétig van
- letargia
- ingerlékenység
- rohamok
- szürkehályog
- megnagyobbodott máj (hepatomegalia)
- alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
A klasszikus galaktosémiás újszülötteknél ezek a tünetek a szoptatás kezdetén vagy a tehéntej alapú bébiétel használatától számított napokban kezdődhetnek. Szerencsére ezek a korai galaktosémia tünetek általában elmúlnak, ha a gyermeket galaktózmentes táplálékkal kezdik, ha a diagnózis korai.
A galaktosémia diagnózisa
A galaktosémia legtöbb gyermekét diagnosztizálják, mielőtt sok galaktosémia tüneteket alakítanak ki, mert az állapot újszülött szűrővizsgálatokon megy végbe, amelyek a gyermek születésekor következnek be. Mind az 50 állam az USA-ban teszteli az újszülötteket a galaktosémia számára.
Ha a galaktosémia újszülött szűrővizsgálat alapján gyanítható, a galaktóz-1-foszfát (gal-1-p) és a GALT szintjének megerősítő vizsgálata megtörténik.
Ha a csecsemő galaktosémiával rendelkezik, a gal-1-p magas lesz, és a GALT nagyon alacsony lesz.
A galaktosémiát prenatálisan is diagnosztizálhatjuk korionikus villus biopsziás vagy amniocentézis tesztek alkalmazásával. Azoknál a gyermekeknél, akiknél nem diagnosztizáltak újszülött szűrővizsgálatokat, és amelyek tünetei vannak, gyaníthatóan galaktosémia, ha valamilyen "csökkentő anyag" néven ismert vizeletükben.
Galaktosémia típusok
Valójában kétféle galaktosémia létezik, a gyermek GALT szintjétől függően. A gyermekek klasszikus galaktosémiával rendelkezhetnek, a GALT teljes vagy közel teljes hiányossága miatt. Részleges vagy változatos galaktozémia is lehet, részleges GALT-hiány esetén.
A klasszikus galaktosémiás csecsemõkkel ellentétben a változatos galaktosémiában szenvedõ csecsemõk, köztük a Duarte-változat általában nem mutatnak tüneteket.
Galaktosémia kezelések
Nincs klasszikus galaktosémia gyógymód; ehelyett a gyermekeket különleges, galaktózmentes étrendben kezelik, amelyben minden tej és tejet tartalmazó termékeket az életük végéig lehetőleg elkerülnek. Ebbe beletartozik:
- anyatej
- tehéntej alapú baba formula
- tehéntej, kecsketej vagy száraz tej
- margarin, vaj, sajt, fagylalt, tejcsokoládé vagy joghurt
- olyan élelmiszerek, amelyek az összetevők listáján felsorolják a nem száraz, száraz tej szilárd anyagokat, a kazeint, a nátrium-kazeinátot, a savót, a savószárazanyagot, a cukrot, a laktózt vagy a galaktótot
Ehelyett az újszülötteknek és a csecsemőknek egy szója alapú bébi formulát kell bevinniük, például Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance vagy Nestle Good Start Soy Plus. Ha a baba nem tolerálja a szója formulát, helyettesítheti az elemi képletet, például Nutramigen vagy Alimentum. Ezek a formulák azonban kis mennyiségű galaktózt tartalmaznak.
Az idősebb gyermekek elfogyaszthatják az izolált szójafehérje (Vitamite) vagy egy rizsital (Rice Dream) tejpótló anyagát. A galaktosémiás gyermekeknek szintén el kell kerülniük a galaktózban gazdag ételeket, beleértve a májat, a gyümölcsöket és a zöldségeket, valamint bizonyos szárított babokat, különösen a garbanzo babot.
A regisztrált dietetikus vagy gyermekgyógyászati anyagcsere-szakértő segíthet kitalálni, hogy mely ételek kerülhetők el, ha gyermeke galaktosémiában szenved. Ez a szakember is győződjön meg róla, hogy gyermeke kap elég kalciumot és más fontos ásványi anyagokat és vitaminokat. Ezenkívül a gal-1-p szintek követhetők annak megállapítására, hogy a gyermek étrendje túl sok galaktózt tartalmaz-e benne.
Ellentmondásos táplálkozási korlátozások
A változatos galaktosémiás gyermekek étkezési korlátozása vitatottabb. Az egyik protokoll magában foglalja a tej és a tejtermékek, köztük az anyatej, korlátozását az élet első évében. Ezt követően bizonyos galaktóz engedélyezett a diéta után, ha a gyermek egy éves.
Egy másik lehetőség az, hogy lehetővé tegyük a korlátlan étrendet, és figyeljük a gal-1-p szintek emelkedését. Bár úgy tűnik, hogy kutatásra van még szükség annak érdekében, hogy megnézze, melyik lehet a legjobb, a szülők megnyugtathatóak lehetnek abban, hogy egy kis tanulmány kimutatta, hogy a Duarte-változat galaktosémia gyermekeknél egy évig tartó klinikai és fejlődési eredmények is jóak voltak mind az étrendi korlátozás és azok, akik nem.
Amit tudnod kell
Mivel a galaktosémia autoszomális recesszív rendellenesség, ha két szülő a galaktosémia hordozója, akkor 25 százalékos eséllyel rendelkezik egy galaktosémiás gyermeket, 50 százalékos esélyt arra, hogy egy gyermeket hordozzon, aki hordozza a galaktosémiát és 25 százalékos eséllyel hogy gyermeke van a galaktosémia egyik génje nélkül. A galaktosémiás gyermek szüleinek rendszerint genetikai tanácsadásra lesz szükségük, ha több gyermeket terveznek.
A galaktosémiával kezelt újszülöttek fokozottan veszélyeztetik az E. coli szeptikémiát, amely életveszélyes vérfertőzés. Ráadásul a klasszikus galaktosémiás gyermekek veszélyeztethetik a rövid státuszt, a tanulási nehézségeket, a járási és egyensúlyi problémákat, a remegést, a beszéd- és nyelvi rendellenességeket és a korai petefészekhiányt.
források
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemia: kísérleti tanulmány biokémiai és neurodevelopmental értékelés gyermekek által észlelt újszülött szűrés. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Pediatrics Textbook, 18. kiadás
Ridel, KR. A galaktosémia hosszú távú neurológiai hatásainak naprakész áttekintése. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.