Az Aplasia cutis congenita olyan bőrbetegség, amely a hiányzó bőrfelületet okozza a gyermekeknek. Az Aplasia cutis congenita önmagában vagy más rendellenességek, mint például a Johanson-Blizzard szindróma és az Adams-Oliver szindróma tünete lehet. Az Aplasia cutis congenita örökölhető vagy előfordulhat a betegség családi előzményei nélkül. A rendellenesség mind az etnikai hátterű férfiakat és nőstényeket érinti, és 10 000 születéskor körülbelül 1-nél fordul elő.
A kutatók nem tudják, mely gének okoznak aplasia cutis congenita, de gyanítanak, hogy a bőr növekedését befolyásoló gének mutálódhatnak. Bizonyos esetekben az állapotot a hyperthyreosis kezelésére alkalmazott metimazol expozíció okozhatja. Egyéb eseteket is okozhat a vírus vagy a csecsemő bármilyen terhességi sérülése. Ha az állapot öröklődik , akkor általában csak egy szülő átadja.
Jelek és tünetek
Az aplasia cutis congenita-val született gyermek hiányzik egy bőrréteg, általában a fejbőrön (az egyének 70 százaléka). Hiányzó foltok is előfordulhatnak a csomagtartón, a karokon vagy a lábakon. A legtöbb gyermeknek csak egy hiányzik a bőrét; azonban több javítás hiányozhat. Az érintett területet általában egy vékony átlátszó membrán borítja, jól definiált, és nem gyulladt. A nyitott terület úgy néz ki, mint egy fekély vagy egy nyitott seb. Néha a hiányzó bőrfolt gyógyul meg, mielőtt a gyermek születik.
A hiányzó folt általában kerek, de lehet ovális, négyszögletes vagy csillag alakú. Milyen nagy a javítás, változik.
Ha aplasia cutis congenita fordul elő a fejbőrön, előfordulhat, hogy a koponya hiányzik a hiányzó folt alatt. Ebben az esetben gyakran torz szőrnövekedés tapasztalható a tapasz köré, melynek neve a hajlakk jel.
Ha a csont érintett, nagyobb a fertőzés kockázata. Ha a csont súlyosan veszélybe kerül, az agy takarása ki lehet téve, és a vérzés veszélye fokozódhat.
Diagnosztika megszerzése
Az Aplasia cutis congenita diagnózisa a csecsemő bőrének megjelenése alapján történik. A hibákat közvetlenül a születés után lehet észrevenni. Ha a tapasz meggyógyult, mielőtt született volna a gyermek, az érintett területről hiányzik a haj. Nincs szükség speciális laboratóriumi vizsgálatokra az állapot diagnosztizálására. Nagyon nagy fejbőr hibákat kell megvizsgálni, különösen azoknál, akiknek a hajfürtje van, esetleges csont- vagy lágyrészhibák esetén.
Kezelés
Leggyakrabban az egyetlen aplasia cutis veleszületett kezelés az érintett terület gyengéd tisztítása és az ezüst-szulfadiazin alkalmazása annak érdekében, hogy megakadályozza a tapasz kiszáradását. A legtöbb érintett terület több hete hevesen gyógyul, ami szőrtelen heg kialakulásához vezet. A kis csontdefektusok általában az élet első évében is magukra záródnak. Általában elkerülhető a műtéti beavatkozás, hacsak a hiányzó bőrfelület nem nagy, vagy a fejbőr több területét érintik.
Forrás:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Ritka betegségek Országos Szervezete. Aplasia Cutis Congenita